Диатез у грудничка чем лечить: Диатез у детей — причины, симптомы, виды, методы диагностики и лечения диатеза у ребенка в клинике для детей и подростков «СМ-Клиника» — Талантика — город профессий

Содержание

Диатез у детей — причины, симптомы, лечение, профилактика

Диатез

Что такое диатез?
Причины диатеза
Симптомы диатеза у детей
Виды диатеза
Диатез у взрослых
Лечение диатеза
Профилактика диатеза
Почему стоит обратиться в клинику «Мама Папа Я»

{loadposition banner-pv}Под диатезом понимают нарушение нервной и гормональной регуляции, которое становится причиной измененных реакций на обычные раздражители.

Что такое диатез?

Диатез является аномалией конституции, и сейчас этот термин применяется скорее как дань отечественной традиции в педиатрии. Похожим понятием является «наследственная предрасположенность». В зарубежной литературе подобные признаки не описываются. Нет для них отдельной рубрики и в Международной классификации болезней.

Диатез у детей – это не заболевание, а лишь совокупность разнообразных функциональных изменений, не всегда способствующая развитию каких-либо болезней. Чтобы такая реакция не реализовалась в патологию, необходимо наблюдение ребенка у опытного педиатра и комплексное лечение диатеза.

Причины диатеза

Факторы риска развития аномалий конституции:

хронические заболевания у родителей, например, аллергические;
плохое питание беременной женщины, прием ею лекарств, заболевания во время вынашивания плода;
осложненное течение беременности и родов;
частые инфекционные болезни у ребенка, прием большого количества медикаментов;
неправильное, несбалансированное кормление.

Основные причины диатеза:

несинхронизированность созревания в организме ребенка печени, почек, элементов крови, нервной системы;
нарушение работы иммунной системы;
недостаточная гормональная активность коры надпочечников (гипокортицизм).

Симптомы диатеза у детей

Всего насчитывается более 20 видов диатезов. Они могут протекать бессимптомно или сопровождаться разнообразными признаками. Для всех аномалий конституции характерны общие симптомы:

быстрая утомляемость, неспособность приспособиться к меняющимся условиям среды;
трудности при обучении, общении со сверстниками, социальная дезадаптация;
частые простудные заболевания;
бронхообструктивный синдром;
кожная сыпь;
увеличенные миндалины, аденоиды;
нарушенный обмен веществ, низкий вес, малый рост.

Виды диатеза

Наиболее частые разновидности аномалий конституции у детей:

Экссудативно-катаральный диатез

Отмечается склонность к отеку, воспалению, опрелостям, шелушению кожи, поражению слизистых оболочек. Возникают частые инфекции, кожная сыпь на щеках, ягодицах, неустойчивая прибавка в весе. Это частый диатез у новорожденных и детей первых 3 месяцев жизни, который выявляется у половины младенцев, но обычно проходит к 3-летнему возрасту. Его разновидностью является аллергический диатез, который в дальнейшем может трансформироваться в хронические атопические болезни (ринит, астма, дерматит).

Лимфатико-гипопластический диатез

Наблюдается увеличение лимфатических узлов и вилочковой железы при одновременном угнетении защитных сил, нарушается работа эндокринных желез. Это частый диатез у грудничков и детей до 3 лет. В результате ребенок часто болеет инфекционными заболеваниями, причем могут развиться тяжелые поражения – сепсис, пневмония.

Нервно-артритический диатез

У ребенка в крови повышено содержание мочевой кислоты. Отмечается повышенная нервная возбудимость, боли в суставах, приступы рвоты, спазмы гладкой мускулатуры. Возраст проявления патологии – около 6 лет.

Диатез у взрослых

Диатез у взрослых – неверный термин, так как такое состояние встречается только у детей. В дальнейшем оно может стать причиной развития различных заболеваний:

экссудативный диатез: бронхиальная астма, холецистит, дуоденит;
лимфатический диатез: бронхиальная астма, нефропатия, миокардиодистрофия;
мочекислый диатез: гипертония, мочекаменная и желчнокаменная болезни, подагра, язвенная болезнь, колит, бронхиальная астма.

Отдельной формой патологии, не относящейся к аномалиям конституции и встречающейся у детей и взрослых, является геморрагический диатез. Это большая группа заболеваний, которую объединяет склонность к кровотечениям и кровоизлияниям. Возникают они при поражениях сосудов, тромбоцитов или нарушении плазменного звена гемостаза. Такие болезни, в отличие от обычных диатезов, лечит гематолог.

Лечение диатеза

Чтобы узнать, как лечить диатез у ребенка и как предотвратить его последствия, необходимо обратиться к педиатру. При необходимости назначаются дополнительные анализы и

консультации (ЛОР-врач, аллерголог, дерматолог, невролог и другие).

Основа лечения – гипоаллергенная диета для беременной женщины, а в будущем и для ребенка, ограничение острых, пряных, жирных блюд. Ребенок вакцинируется по индивидуальному графику. За ним необходим постоянный тщательный уход и забота. При лимфатическом диатезе может быть рекомендовано домашнее воспитание до 5 – 6-летнего возраста.

Все лекарственные препараты назначаются индивидуально. Это могут быть ферменты, антигистаминные средства, витамины, препараты кальция, адаптогены. При поражениях кожи может использоваться негормональная мазь при диатезе, например, нафталановая. Полезны ванны с настоем ромашки, череды, отрубей.

Профилактика диатеза

Предупреждение развития аномалии конституции нужно начинать еще во время вынашивания ребенка и продолжать как минимум в течение первого года жизни. Основные мероприятия:

регулярное наблюдение во время беременности;
профилактика и лечение гестоза, других аномалий беременности и родов;
правильный рацион питания и эмоциональный покой будущей мамы;
раннее прикладывание новорожденного к груди;
грудное вскармливание с правильным, постепенным введением новых продуктов;
гипоаллергенная диета ребенка и матери, кормящей грудным молоком;
использование только хлопчатобумажного белья, стирка детским мылом или специальным порошком;
гимнастика, массаж, закаливающие процедуры, начиная с самого раннего возраста;
соблюдение всех инструкций по проведению прививок;
при поступлении в детсад или школу – курс адаптогенных препаратов по назначению врача.

Почему стоит обратиться в клинику «Мама Папа Я»

При диатезе у ребенка важно внимание к мелочам – организации питания, ухода, составление индивидуального календаря прививок, режима закаливающих процедур и так далее. Нередко требуется осмотр и профильных специалистов. Сеть семейных клиник «Мама Папа Я» предлагает медицинские услуги по профилактике и лечению диатезов. Обратившись в один из филиалов нашей клиники, расположенный в Москве или других городах, вы получите:

консультацию квалифицированного педиатра по всем интересующим вопросам;
необходимые диагностические и лечебные процедуры;
посещение всех необходимых врачей в одной клинике;
возможность наблюдения детей разного возраста.

Запишитесь к врачу по указанному телефону или на нашем сайте.

Отзывы

Хорошая клиника, хороший врач! Раиса Васильевна может понятно и доступно объяснить, в чем суть проблемы. Если что-то не так, она обо всем говорить прямо, не завуалированно, как это порой делают другие врачи. Не жалею, что попала именно к ней.

Анна

Хочу выразить благодарность работникам клиники Мама, Папа, я. В клинике очень дружелюбная атмосфера, очень приветливый и веселый коллектив и высококвалифицированные специалисты. Спасибо вам большое! Желаю процветания вашей клинике.

Анонимный пользователь

Сегодня удаляла родинку на лице у дерматолога Кодаревой И.А. Доктор очень аккуратная! Корректная! Спасибо большое! Администратор Борщевская Юлия доброжелательна, четко выполняет свои обязанности.

Белова Е.М.

Сегодня обслуживалась в клинике, осталась довольна персоналом, а также врачом гинекологом. Все относятся к пациентам с уважением и вниманием. Спасибо им большое и дальнейшего процветания.

Анонимный пользователь

Клиника «Мама Папа Я» в Люберцах очень хорошая. Коллектив дружелюбный, отзывчивый. Советую данную клинику всем своим знакомым. Спасибо всем врачам и администраторам. Клинике желаю процветания и много адекватных клиентов.

Иратьев В.В.

Посетили с ребенком Клинику «Мама Папа Я». Нужна была консультация детского кардиолога. Клиника понравилась. Хороший сервис, врачи. В очереди не стояли, по стоимости все совпало.

Евгения

Первое посещение понравилось. Меня внимательно осмотрели, назначили дополнительные обследования, дали хорошие рекомендации. Буду продолжать лечение и дальше, условия в клинике мне понравились.

Кристина

Доктор внимательно осмотрела моего мужа, назначила ЭКГ и поставили предварительный диагноз. Дала рекомендации по нашей ситуации и назначила дополнительное обследование. Пока замечаний нет. Финансовые договоренности соблюдены.

Марина Петровна

Очень понравилась клиника. Обходительный персонал. Была на приеме у гинеколога Михайловой Е.А. осталась довольна, побольше таких врачей. Спасибо!!!

Ольга

Диатез у новорожденных при грудном вскармливании

— Алла Анатольевна, диатезы с удивительной частотой встречаются у младенцев. Что это за аномалия и почему диатез возникает в самом раннем возрасте, у новорожденных?

— Диатез — слово греческого происхождения, которое с точки зрения врача означает наследственную предрасположенность к развитию определенных патологических состояний. В рутинном понимании диатез — это высыпания на коже у ребенка в грудном возрасте (атопический дерматит).

Период новорожденности длится первые 28 дней жизни, дальше ребенка называют грудным. Дебют диатеза в виде воспалительного состояния кожи чаще всего случается в переходном периоде от новорожденности к грудному возрасту — в 3—5 недель.

— Как проявляется диатез у грудничков и как отличить диатез от аллергии?

— Высыпания на щеках, краснота на лице, сухость кожи, шелушение, покраснения и сыпь на сгибах локтей и коленей, ступнях, зуд — все это проявления атопического дерматита (кожной формы пищевой аллергии). Если у ребенка имеются подобные жалобы, то это не диатез, а именно симптомы пищевой аллергии, к которой со временем присоединяется вторичная инфекция в виде стрептодермии.

Из-за внешних проявлений мамы обычно называют дерматит диатезом.

— Какими бывают виды диатеза, как отличить один от другого?

— Диатез у грудничков расценивается как аномалия конституции. Выделяют несколько видов такого состояния, но у детей раннего возраста наиболее распространенная форма — аллергический дерматит.

— Передается ли склонность к развитию диатеза по наследству?

— Да, конечно, тип конституции передается от мамы, папы или ближайших родственников. А вот риск развития на этом фоне аллергических реакций (диатеза) в виде атопического дерматита выше у деток, ближайшие родственники которых (родители, братья, сестры) страдали аллергией. Но бывают дети, которые и без отягощенного семейного анамнеза имеют аллергию и высыпания на коже.

— Есть ли продукты, которые провоцируют развитие диатеза?

— Любой продукт может вызвать диатез, то есть стать аллергеном и спровоцировать аллергическое заболевание. У новорожденных и малышей 2—3—4—5 месяцев жизни чаще всего аллергеном становится коровий белок, на втором месте белки пшеницы.

У младенцев постарше — аллергены из «взрослой» жизни: соя, арахис, рыба, морепродукты, яйца, лесные орехи. Они могут вызывать диатез и анафилактические реакции немедленного типа, которые сохраняются всю жизнь.

— Дети на грудном вскармливании зависимы от диеты кормящей мамы. Как питание мамы влияет на профилактику и лечение диатеза у грудничка при грудном вскармливании?

— Профилактика диатеза — это питание мамы с ограничением белков коровьего молока, что снижает риск развития аллергии у младенца. При признаках диатеза важно придерживаться полностью безмолочной диеты, чтобы помочь ребенку избавиться от болезненного состояния.

— Алла Анатольевна, при остром диатезе младенцам, получающим мамино молоко, могут ли вводиться детские смеси?

— Если у ребенка на грудном вскармливании появились признаки пищевой аллергии, то маме следует назначить безмолочную диету. Когда из маминого рациона исчезнет коровий белок, он перестанет появляться в грудном молоке, и это будет лечением ребенка при его реакции на пищу.

Бывает и так, что спустя даже месяц полностью безмолочной диеты мамы у младенца сохраняются кожные проблемы. Причина в том, что материнское молоко — живая жидкость, и в ней не могут быть устранены все факторы, которые вызывают аллергический дерматит. Тогда ребенка переводят на особую расщепленную смесь. Семья и врач дожидаются положительной динамики, ремиссии, наблюдают за состоянием маленького пациента. В период лечения грудничка маме важно сцеживаться, чтобы стимулировать лактацию и позже вернуться к кормлению грудью.

— Может ли появиться диатез на искусственном вскармливании? Чем такой диатез отличается от аллергического состояния, которое возникает при грудном вскармливании?

— Диатез может развиться и на естественном, и на искусственном вскармливании. Но грудное молоко снижает риск развития диатеза, а при вскармливании сухой молочной смесью на основе коровьего молока у детей повышается риск иметь диатез с рождения.

Если же у ребенка-искусственника отягощенный анамнез по аллергическим состояниям (даже без жалоб), лучше подобрать гипоаллергенную формулу. Смесь на коровьем белке не стоит выбирать для детей, предрасположенных к аллергии.

— Молоко козы считается гипоаллергенным. Молочные «козьи» формулы разрешены при диатезе?

— Разрешены, они вводятся в рацион здоровых детей с отягощенным анамнезом, потому что белки козьего молока действительно гипоаллергенны. К тому же приблизительно девять процентов детей с чувствительностью к белкам молока коровы могут переносить молоко козы. Но при жалобах и возникновении аллергических реакций и диатеза малышу будет назначена лечебная смесь.

Комфортная для пищеварения смесь МАМАКО^® Premium — это смесь для здоровых деток, которая может быть использована для снижения риска развития диатеза.

— Чем вылечить диатез на щечках у грудничка? Можно ли лечить диатез в домашних условиях народными средствами?

— Высыпания на коже и проявления диатеза у грудничка — сигнал, чтобы непременно обратиться к врачу. Лечением в таком случае станет подбор питания: диета — кормящей женщине, лечебная смесь — ребенку-искусственнику.

Особенной терапии в виде антигистаминных препаратов, пробиотиков или антибиотиков назначать не следует. В домашних условиях мама может подпитать сухую кожу малыша увлажняющим средством — мазью или кремом для атопичной кожи, но это не решение проблемы, а скрытие симптомов.

Чего нельзя делать при признаках диатеза у новорожденных:

менять сухую молочную смесь по своему желанию;
давать какие-либо препараты и медикаменты;
купать ребенка в марганцовке или в череде.

Кожа ребенка — тонкий нежный орган, который может инфицироваться. Поэтому при диатезе нельзя заниматься самолечением. Это в дальнейшем может привести к негативным последствиям и более серьезно сказаться на состоянии ребенка.

— Чем опасен диатез у грудничка и почему лучше лечить его на ранних стадиях?

— Начало диатеза (дебют атопического марша, начало аллергических проявлений) чаще всего отмечается в первые месяцы жизни. Такой дебют может не прекратиться, и аллергия будет сопровождать ребенка всю дальнейшую жизнь, но уже не в виде детского атопического дерматита, а во взрослых формах. Это поллинозные сезонные насморки, непереносимость шерсти животных и пыльцы растений, бронхиальная астма и другие выражения аллергических реакций. Поэтому лечение диатеза у младенца — это прекращение атопического марша в дальнейшем, снижение риска аллергических реакций в старшем возрасте.

Диатез — это предрасположенность, а не диагноз. Мы называем диатезом красные щеки и кожную сыпь, в то время как это аллергическое проявление — атопический дерматит. Диатез бывает от молочной пищи: женского грудного молока или смеси. Поэтому лечение диатеза — подбор питания при вскармливании естественным и искусственным способом.

* Грудное молоко является лучшим питанием для младенцев. ВОЗ рекомендует исключительно грудное вскармливание в течение первых 6 месяцев жизни ребенка и продолжение грудного вскармливания после введения прикорма до возраста 2 лет. Перед вводом новых продуктов в рацион малыша необходимо проконсультироваться со специалистом. Материал носит информационный характер и не может заменить консультацию специалиста здравоохранения. Для питания детей с рождения. Товар сертифицирован.

Диатез у ребенка чем лечить и причины

Диатез у ребенка — чем лечить, причины его возникновения, какая степень опасности и меры предосторожности — эти понятия будут рассмотрены в данной статье.

Прежде чем говорить о том, что такое диатез у ребенка, чем его лечить, рассмотрим причины появления этого заболевания. Во-первых, необходимо знать, что этим заболеванием могут болеть все малыши-малыши. Но, в зависимости от наследственного фактора, у одних детей склонность проявляется в меньшей степени, у других — в большей.

Во время беременности и после рождения ребенка матери необходимо пересмотреть свой рацион. Во-первых, не ешьте ягоды, цитрусовые, острую пищу и красные яблоки — все они очень аллергенны. Во-вторых, ребенок, находящийся на искусственном вскармливании, может подцепить диатез на белок, который содержится в коровьем молоке. Также причинами появления этого заболевания могут быть употребление в пищу шоколада, какао, арахиса, креветок и раков, солей и меда.

В зависимости от возраста ребенка различаются и признаки диатеза. У детей до года это заболевание протекает особенно остро, сопровождается жидким и частым стулом зеленоватого оттенка, а возможно, и с пеной. На щеках появляется красная сыпь и болит животик. Чаще всего это происходит в результате употребления коровьего молока или смеси на его основе, соков и пюре, в состав которых входят красные и оранжевые плоды. Если появился диатез у ребенка, «чем лечить?» — Вполне закономерный вопрос. В этом случае необходима простая профилактика – не давать малышу такую пищу, заменить оранжевые и красные фрукты зелеными, использовать смесь, более близкую к грудному молоку.

Многих мам волнует вопрос — как вылечить диатез у грудничка? В этом случае поможет только опытный врач, который назначит таблетки или сироп в малой дозе. Чтобы избавиться от зуда и покраснения, нужно принять ванну с ромашкой, чистотелом или чередой.

У детей от года до трех лет причинами диатеза могут стать следующие пищевые продукты: фрукты с красным цветом, цитрусовые и злаки. Симптомом проявления болезни у ребенка являются боль в горле, стул, сыпь, зуд, кашель и высыпания на теле и щеках. В этом случае можно принимать лекарства, назначенные педиатром, например, Супрастин или Зодак, а также другие препараты, назначенные специалистом.

Ребенок старше трех лет обычно потребляет все продукты из рациона взрослых. Но в этом случае стоит серьезно отнестись к продуктам, которые вы даете детям. Не стоит предлагать им в больших количествах шоколад, рыбу, соленья, приправы, маринады, крабов, арахис и креветки.

Диатез необходимо лечить, иначе он может привести к тяжелым последствиям. Есть и другие аллергены, вызывающие это заболевание, малыш может заболеть по разным причинам – из-за моющих средств, пыли, синтетических материалов одежды и прочего. Необходимо отправиться в больницу и провести обследование. Только так можно найти ответ на вопрос – как лечить диатез у новорожденного и детей старшего возраста. Необходимо полностью пройти обследование и сдать соответствующие анализы, результаты которых обычно выявляют причины диатеза. Педиатр назначит малышу специальную диету, которую нужно будет соблюдать.

Также родители должны тщательно следить за гигиеной малыша — обязательно купать его в ванночке с мягкой водой, применять для купания только гипоаллергенные шампуни, мыло и пену. После водных процедур проделайте следующие действия: хорошо протрите кожу крохи, помажьте ее специальным смягчающим кремом, например, детским, который снимет зуд. Можно и даже нужно купать ребенка, особенно первых лет жизни, в травах – ромашке, чистоте.

Чистота в помещении жизненно важна для ребенка-аллергика. Поэтому необходимо проводить влажную уборку каждый день. В некоторых случаях малыш может заболеть из-за шерсти животного или запаха растения, в этом случае при ответе на вопрос — диатез у ребенка, чем лечить, необходимо пожертвовать домашним животным и комнатными растениями для ради здоровья малыша.

Итак, если у ребенка проявился диатез, как его лечить, и как предупредить это заболевание, поможет опытный и квалифицированный педиатр.

Выявление врожденных нарушений обмена веществ у новорожденных

Текст статьи

Меню статьи

Статья
Текст
Артикул
Информация
Цитата
Инструменты
Поделиться
Быстрое реагирование
Артикул
Метрика
Оповещения

PDF

Обзор

Выявление врожденных нарушений обмена веществ у новорожденных

Бесплатно

A Chakrapani,
M A Cleary,
J E Wraith

Willink Biochemical Genetic

http://dx.doi.org/10.1136/fn.84.3.F205

Статистика с сайта Altmetric.com

Запросить разрешения

приведет вас к службе RightsLink Центра защиты авторских прав. Вы сможете получить быструю цену и мгновенное разрешение на повторное использование контента различными способами.

Для педиатров и неонатологов важно помнить о врожденных нарушениях метаболизма (НОМ) как о причине заболеваний в неонатальном периоде, поскольку многие расстройства поддаются лечению, и в большинстве случаев успешный результат зависит от быстрой диагностики и раннее начало терапии. Даже при неизлечимых заболеваниях важно установить диагноз в исходном случае, чтобы сделать возможным пренатальную диагностику при последующих беременностях. У безнадежно больных новорожденных, для которых нет легкодоступного диагноза, ИЭМ находятся в верхней части списка дифференциальных диагнозов.

ВМЭ могут проявляться у новорожденного по-разному. Как правило, ИЭМ подозревают в результате предполагаемого сочетания острых клинических симптомов без какого-либо предварительного предупреждения. Однако иногда существуют неспецифические признаки, такие как предшествующая необъяснимая неонатальная смерть, а в некоторых семьях риск ИЭМ уже подчеркивается наличием ранее больного ребенка. ВНЭ могут быть обнаружены с помощью программы скрининга новорожденных, хотя в настоящее время фенилкетонурия является единственным заболеванием, для которого в Великобритании разрешен массовый скрининг. Некоторые ИЭМ приводят к дисморфизму, и исследование этих случаев не будет полным без учета метаболических причин. Наконец, нарушения, которые обычно проявляются у детей старшего возраста, могут иногда вызывать аномалии в период новорожденности.

Патогенез ИЭМ — «плацентарная защита»

Как и все генетические нарушения, ИЭМ присутствуют с момента зачатия, и большинство дефектных ферментов активны в течение жизни плода. Тем не менее, большинство состояний не имеют неблагоприятных последствий для плода, поскольку плацента представляет собой эффективную систему диализа для удаления токсических метаболитов. Таким образом, большинство детей с ИЭМ рождаются в хорошем состоянии и с нормальным весом при рождении. Некоторые ИЭМ, такие как галактоземия, проявляются только после того, как субстрат для дефицитного фермента становится доступным в виде пищи. Есть некоторые исключения из этой концепции «защиты плаценты»; например, нарушения, влияющие на энергетический обмен, такие как первичный лактоацидоз и глутаровая ацидурия типа II или некетотическая гиперглицинемия, при которых первичным дефектом является церебральный промежуточный метаболизм, а накопление субстрата в жидкостях организма представляет собой переполнение мозга.

Клиническая картина ИЭМ

Поддержание высокого индекса подозрения на нарушение обмена веществ у больного новорожденного имеет важное значение, и следует иметь в виду, что некоторые нарушения, такие как галактоземия, могут предрасполагать к грамотрицательной септицемии.

Первым шагом в распознавании ИЭМ является тщательное изучение семейного анамнеза и акушерских записей. Большинство метаболических нарушений, проявляющихся в неонатальном периоде, являются аутосомно-рецессивными, и, таким образом, кровное родство родителей в анамнезе может быть полезным ключом к разгадке. Некоторые метаболические состояния связаны с проблемами матери во время беременности с пораженным плодом.

Недавно было признано, что некоторые нарушения окисления жирных кислот у плода могут предрасполагать мать к развитию острой жировой дистрофии печени беременных (AFLP) и HELLP-синдрома гемолиза, повышенного уровня печеночных ферментов и низкого количества тромбоцитов.1 ,2 Дефицит стероидной сульфатазы может вызвать затяжные роды в результате снижения продукции плацентарного эстрогена,3 а состояния, связанные с почечной патологией, могут привести к маловодию.

МОДЕЛИ ПРОЯВЛЕНИЯ

Неврологические нарушения — энцефалопатия и судороги

Можно выделить две основные формы проявления. Первый — это ребенок, внешне здоровый при рождении, у которого после бессимптомного периода развиваются неспецифические симптомы, такие как вялость, плохое питание, рвота или раздражительность. Вскоре после этого становятся очевидными метаболический ацидоз, изменение чувствительности, судороги и гипераммониемическая кома. Нормальные концентрации аммиака у новорожденных составляют менее 65 мкмоль/л,4 но мы часто наблюдали концентрации до 180 мкмоль/л у больных новорожденных. Более высокие концентрации аммиака требуют тщательного изучения метаболических причин. Органические ацидемии (пропионовая, метилмалоновая и изовалериановая ацидемии) и дефекты цикла мочевины классически проявляются таким образом, и в любом случае респираторный алкалоз может быть начальным кислотно-щелочным нарушением. ,6 Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD) возможна, когда нарушения кислотно-щелочного баланса и гипераммониемия не являются выраженными признаками. Вероятность метаболического расстройства очень высока при наличии кетонурии, поскольку в противном случае новорожденные не могут легко вырабатывать кетоны.

Вторая модель поражения — это новорожденный с выраженным неврологическим заболеванием, сопровождающимся потерей сознания, судорогами и апноэ при отсутствии выраженной гипераммониемии и кислотно-щелочных нарушений, а также без видимого бессимптомного периода. Дифференциальную диагностику проводят с некетотической гиперглицинемией, дефицитом кофактора молибдена, пиридоксин-зависимыми судорогами и первичными молочнокислыми ацидозами. Митохондриальные и пероксисомальные нарушения также могут проявляться таким образом и часто приводят к тяжелой гипотонии с дисморфизмом или без него и врожденными аномалиями.

Метаболический ацидоз

Необъяснимый персистирующий метаболический ацидоз является частым признаком ИЭМ, проявляющихся в неонатальном периоде. Расчет анионной щели может быть полезен, поскольку состояния, вызывающие ацидоз при нормальной анионной щели, ограничиваются теми, которые связаны с потерей бикарбоната почками и кишечником. Органические ацидемии и первичные молочнокислые ацидозы вызывают метаболический ацидоз с увеличенным анионным интервалом на ранних стадиях. Большинство метаболических состояний приводят к ацидозу на поздних стадиях по мере прогрессирования энцефалопатии и нарушений кровообращения.

Лактоацидоз — Младенцы с лактоацидозом представляют сложную диагностическую проблему. Высокий уровень лактата в плазме может быть вторичным по отношению к гипоксии, сердечным заболеваниям, инфекциям или судорогам, тогда как первичный лактоацидоз может быть вызван нарушениями метаболизма пирувата и дефектами дыхательной цепи. Некоторые IEM (нарушения окисления жирных кислот, органические ацидемии и дефекты цикла мочевины) также могут быть связаны со вторичным лактоацидозом. 7 Поскольку венозная обструкция жгутом, плачем или задержкой дыхания может увеличить концентрацию лактата в плазме в два-три раза, артериальные образцы являются более надежными. Стойкое повышение уровня лактата в плазме выше 3 ммоль/л у новорожденного, не перенесшего асфиксию и не имеющего признаков недостаточности других органов, должно привести к дальнейшему обследованию на ИЭМ. Лактоацидозы представляют собой гетерогенную группу заболеваний, и многие дефекты являются тканеспецифичными (например, ограничиваются мышцами или ЦНС). Часто младенец умирает без диагноза, и очень важно собрать правильные образцы кожи, мышц и печени для анализа ферментов и ДНК.

Гипогликемия

Врожденные нарушения метаболизма следует учитывать у всех пациентов с гипогликемией в период новорожденности, хотя у большинства пациентов оказывается другой диагноз. Образцы должны быть собраны во время эпизода гипогликемии, если это возможно. Дефекты окисления жиров, печеночные формы болезни накопления гликогена и нарушения глюконеогенеза, такие как дефицит фруктозо-1,6-бисфосфатазы, могут проявляться таким образом. IEM, который в первую очередь влияет на функцию печени (см. ниже), также может привести к вторичной гипогликемии.

Сердечная болезнь

Сердечная недостаточность, особенно при наличии гипертрофической кардиомиопатии и гипотонии, может свидетельствовать о дефекте митохондриальной дыхательной цепи, нарушении окисления длинноцепочечных жирных кислот или болезни Помпе (GSD II). Другие лизосомные расстройства также могут быть связаны с сердечными заболеваниями, но дисморфизм обычно является показательным симптомом (см. ниже). Мультисистемные врожденные нарушения гликозилирования (CDG) могут проявляться вскоре после рождения кардиомиопатией и/или перикардиальным выпотом.8 Дополнительные признаки включают задержку развития, лицевой дисморфизм, втянутые соски и аномальное распределение жира. 9Х-сцепленная дилатационная кардиомиопатия и нейтропения (синдром Барта) — это недавно описанное состояние с характерными отклонениями в анализе мочи на органические кислоты.10 Сердечные аритмии с кардиомиопатией или без нее описаны при большинстве этих состояний.

Дисфункция печени

Галактоземия является наиболее частой метаболической причиной дисфункции печени в период новорожденности. Помимо признаков заболевания печени, очень наводит на размышления раннее начало катаракты. Другие более редкие ИЭМ, такие как гепаторенальная тирозинемия, альфа ₁ Дефицит антитрипсина, неонатальный гемохроматоз и нарушения митохондриальной дыхательной цепи также необходимо учитывать при дифференциальной диагностике. Болезнь Ниманна-Пика типа С (БНПК) представляет собой нарушение накопления липидов, возникающее в результате дефекта этерификации внутриклеточного холестерина и обычно проявляющееся нейродегенеративными проявлениями в детстве. Однако у значительной части пациентов неонатальные проявления проявляются различной степенью холестаза. , дисфункцию печени и гепатоспленомегалию, задолго до начала неврологического заболевания.12

Дисморфизм

Помимо CDG, другие метаболические состояния могут проявляться дисморфизмом; например, нарушения, влияющие на энергетический обмен прямо (дефицит пируватдегидрогеназы, глутаровая ацидурия типа II) или косвенно (3-гидроксиизомасляная ацидурия), могут приводить к различным физическим порокам развития, включая лицевой дисморфизм, сердечные, почечные и скелетные дефекты. Нарушения пероксисомального биогенеза («спектр Целльвегера») могут проявляться гипотонией, связанной с чертами лица, напоминающими синдром Дауна. Пациенты с лизосомными заболеваниями обычно выглядят нормальными в раннем младенчестве, но некоторые состояния (ганглиозидоз GM1, болезнь I-клеток и инфантильная болезнь накопления сиаловой кислоты) могут проявляться в первые недели жизни грубым лицом, обструкцией верхних дыхательных путей и сердечной дисфункцией. Тяжелые дефекты синтеза холестерина (синдром Смита-Лемли-Опица, Х-сцепленная точечная хондродисплазия и мевалоновая ацидурия) также могут проявляться характерными дисморфическими чертами и множественными аномалиями. 13 ,14

Другие подозрительные отклонения

Аномальный запах тела отмечается при некоторых органических ацидемиях, например, запах кленового сиропа при болезни кленового сиропа в моче и потливость ног при изовалериановой ацидемии и глутаровой ацидурии II типа. Однако у большинства детей с необычным или сильным запахом нет ВЭМ. Нестабильность температуры имеет много общих причин, но также является ранним признаком синдрома Менке. Неиммунная водянка плода может быть связана с рядом метаболических нарушений (таблица 1).15 ,16 Желтуха и геморрагический диатез возникают при заболеваниях, влияющих на функцию печени, но также могут быть поздними признаками других ИЭМ, таких как дефекты цикла мочевины.

Таблица 1

Метаболические состояния, связанные с водянкой плода

Обследование новорожденного, у которого может быть ИЭМ

Поскольку у новорожденного может присутствовать широкий спектр ИЭМ, уровень клинического и биохимического опыта, необходимый для их диагностики и лечения является существенным. Крайне важно обсудить исследования со всеми участвующими лабораториями и указать на их срочность. Должна быть организована соответствующая транспортировка в метаболическую лабораторию, а в карточках запросов должно быть указано как можно больше клинической информации. Интерпретация многих метаболических исследований может быть затруднена лекарствами и специальными кормами, поэтому необходимо указать полную историю лекарств и кормления.

Подход к диагностике зависит от тяжести симптомов. В некоторых ситуациях можно сделать хорошее предположение о диагнозе клинически, а затем выбрать тесты, которые с наибольшей вероятностью дадут ответ (см. таблицу 2). Однако в большинстве случаев необходимо выполнить группу тестов, так как многие ИЭМ могут вызывать очень похожие симптомы.

Таблица 2

Исследования для диагностики ИЭМ

«МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ ЭКРАН»

Спектр нарушений обмена веществ огромен и постоянно расширяется. Таким образом, термин «метаболический скрининг» (который будет обозначать набор исследований для исключения большинства известных метаболических причин заболеваний) неуместен, и такой запрос в лабораторию бессмысленен. Специализированные метаболические исследования у больного новорожденного всегда должны быть продиктованы клинической ситуацией и направлены на конкретные состояния (таблица 3).

Таблица 3

Метаболические исследования в соответствии со схемами представления

Хотя методы могут различаться, большинству лабораторий потребуются образцы крови (по 2–3 мл во флаконах с гепарином и ЭДТА и высохшее пятно крови на скрининговой карточке) и моча (5–10 мл в стерильной посуде без консервантов). Хорошей практикой является сохранение и замораживание всей сданной мочи для будущего анализа, а также сохранение гепаринизированного образца крови перед первым переливанием крови. Иногда могут потребоваться более необычные исследования, такие как анализ спинномозговой жидкости на органические вещества и аминокислоты.17 Лучше всего обсудить такие тесты с лабораторией, чтобы убедиться, что образцы собраны и сохранены правильно.

Во многих случаях эти исследования позволяют поставить окончательный диагноз или заподозрить конкретный ИЭМ. Полная характеристика конкретного состояния обычно включает более конкретные исследования, такие как анализ ферментов, анализ ДНК и семейные исследования. Большая часть такой работы выполняется на культивируемых фибробластах кожи или трансформированных клеточных линиях лимфобластов в надрегиональных лабораториях.

Лечение в ожидании результатов

Лечение должно определяться тяжестью симптомов. Очень легкие симптомы могут не требовать изменения лечения. Поскольку молочные продукты часто являются источником токсических метаболитов, их следует прекратить, если симптомы более чем легкие , пока ожидаются предварительные результаты. Как правило, внутривенно следует использовать 10% раствор декстрозы с добавлением электролитов. В более тяжелых случаях для коррекции метаболического ацидоза может потребоваться внутривенное введение бикарбоната. Другие добавки должны диктоваться биохимией крови с целью поддержания гомеостаза глюкозы и электролитов.

Крайне больной или быстро ухудшающийся младенец потребует более агрессивной терапии. Необходимо соблюдать осторожность, чтобы избежать гипергидратации при наличии нарушения функции почек. Адекватная коррекция ацидоза часто требует очень больших доз бикарбоната натрия (до 20–30 ммоль/кг при некоторых органических ацидемиях), что может вызвать гипернатриемию, иногда требующую диализа. Во время коррекции ацидоза необходимо часто (4-6 часов) проверять электролиты крови. При наличии гипераммониемии следует начать лечение бензоатом натрия (нагрузочная доза 250 мг/кг с последующей инфузией 250 мг/кг/24 часа). Долгосрочный неврологический исход дефектов цикла мочевины зависит от скорости разрешения исходной гипераммониемической комы. Применение одних только лекарств в этой ситуации редко бывает достаточным, и обычно необходим диализ. Гемодиализ и гемодиафильтрация более эффективны, чем перитонеальный диализ, и, если они доступны, должны быть методами выбора при начальном лечении дефектов цикла мочевины, MSUD и органических ацидемий. диализ не сразу доступен.

Вторичный дефицит карнитина часто встречается при многих нарушениях обмена веществ, особенно при органических ацидемиях и нарушениях окисления жирных кислот. Таким образом, добавление карнитина (100 мг/кг/день в четыре приема) полезно для младенцев с подозрением на нарушение обмена веществ в ожидании результатов.

Часто наблюдаются угнетение дыхания и отек мозга, вызванные прямым токсическим действием накапливающихся метаболитов. Поэтому респираторную поддержку следует использовать на ранней стадии и продолжать до тех пор, пока ребенок не начнет дышать энергично. Клиническое выздоровление до степени, достаточной для отмены искусственной вентиляции легких, может быть отсрочено на два-три дня после коррекции метаболических нарушений. Поддержание хорошей гидратации и тканевой перфузии может потребовать использования инотропных препаратов и инфузий коллоидов.

Поскольку большинство метаболических состояний усугубляются катаболизмом тканей, пищевая поддержка в острой фазе требует особого внимания. Первоначально достаточно 10% раствора декстрозы, но следует использовать более концентрированные растворы (до 20%) через центральный катетер, чтобы вызвать умеренную гипергликемию (глюкоза крови 7-12 ммоль/л), если кормление не может быть начато в течение 24 часов. Анаболизму можно дополнительно способствовать введением малых доз инсулина (0,05 ЕД/кг/ч).

После стабилизации последующая диета будет варьироваться в зависимости от конкретного диагноза и должна проводиться под наблюдением диетолога, имеющего опыт лечения метаболических заболеваний.

Некоторые метаболические расстройства имеют формы, чувствительные к витаминам, и в прошлом больным новорожденным назначали комбинацию витаминов и кофакторов, пока ожидались результаты. В настоящее время это слепое лечение витаминами не оправдано, так как большинство метаболических состояний можно диагностировать довольно быстро. После постановки диагноза можно использовать соответствующую кофакторную терапию в терапевтических дозах (приблизительно в 100 раз превышающих суточную потребность).

Лечение при невозможности постановки диагноза

Иногда при первичном обследовании не может быть поставлен четкий диагноз. Необходимо приложить все усилия, чтобы сохранить таких новорожденных в живых, пока не будут завершены все расследования. Больной новорожденный с гипераммониемией заслуживает полной биохимической коррекции с помощью диализа, даже если первоначальные биохимические тесты отрицательны, поскольку в основе диагноза может лежать транзиторная гипераммониемия новорожденных (THAN). Большинство пациентов с THAN были недоношенными детьми с легким респираторным дистресс-синдромом.21 Концентрация аммиака в плазме может быть значительно увеличена, но анализы аминокислот в плазме и моче не характерны ни для одного из дефектов цикла мочевины. При агрессивном лечении THAN совместим с хорошим долгосрочным неврологическим исходом, а гипераммониемия не рецидивирует даже при нормальной белковой диете.22 Этиология этого состояния неизвестна.

Лечение, когда смерть неизбежна

Некоторые пациенты не выживают, несмотря на интенсивное лечение. В таких случаях постановка диагноза очень важна для генетического консультирования и последующей пренатальной диагностики. Полная аутопсия предпочтительнее для выявления внутренних аномалий, но метаболический диагноз редко ставится на основании только рутинных результатов аутопсии. Поэтому очень важно собрать соответствующие образцы и образцы биопсии до или вскоре после смерти. Полезно откровенно обсудить плохой прогноз младенца с родителями и получить их разрешение на вскрытие и биопсию до того, как младенец умрет. По нашему опыту, бывает необычно не получить хотя бы минимальное количество образцов, необходимых для метаболической диагностики, даже если в полной аутопсии отказывают. К ним относятся пятно крови на скрининговой карточке, гепарин лития и образец крови с ЭДТА (по 3–5 мл каждого), вся возможная моча, замороженная в простых стерильных контейнерах, и биопсия кожи, охлажденная в культуральной среде (таблица 4). Если возможно, следует также получить образцы биопсии мышц и печени. Открытая биопсия печени предпочтительнее, но пункционная биопсия также используется, если открытая биопсия не может быть выполнена. Один кусочек каждого следует немедленно заморозить в жидком азоте или сухом льду для проведения ферментативного анализа, а другой сохранить в соответствующей среде (например, глутеральдегидной) для электронной микроскопии.

Таблица 4

Исследования, если смерть неизбежна и подозревается метаболическая причина диагноз может быть установлен дородовым тестированием, или мать может быть доказанным носителем Х-сцепленного состояния. Оптимальное управление должно быть установлено до родов. Выбор состоит в том, лечить ли ребенка как пораженного в ожидании анализов или провести оперативное обследование и начать соответствующее лечение, когда будут получены результаты. Решение будет варьироваться в зависимости от рассматриваемого расстройства, но должно быть принято в сотрудничестве с педиатром, акушером и специалистом по обмену веществ.

Многие нарушения (такие как дефекты окисления жирных кислот и органические ацидемии) могут быть легко диагностированы с помощью анализа образцов пуповинной крови с использованием тандемной масс-спектрометрии, а обсуждение с метаболической лабораторией перед родами должно способствовать быстрой диагностике.

Прекращение лечения

Если клиническое улучшение не наступает в течение нескольких дней, маловероятно, что младенец восстановит почти нормальную функцию мозга. В такой ситуации целесообразно обсудить с родителями отмену интенсивных мер жизнеобеспечения. Это нетрудно, если диагноз известен и прогноз можно объяснить с некоторой уверенностью. Даже если точный диагноз неизвестен, часто можно дать родителям некоторое представление о вероятной группе состояний (например, нарушениях метаболизма пирувата или дефектах дыхательной цепи), которые могут быть у их ребенка. Иногда тяжелобольной новорожденный может пережить прекращение интенсивной терапии вопреки всем ожиданиям. У таких младенцев вероятны частые острые эпизоды ухудшения состояния, и в зависимости от степени поражения головного мозга и основного состояния решение не предпринимать чрезвычайных мер по продлению жизни во время следующего эпизода может быть принято по согласованию с родителями.

Ссылки

↵
1. Ibdah J,
2. Bennett MJ,
3. Rinaldo P,
4. et al.
(1999) Нарушение окисления жирных кислот плода как причина заболевания печени у беременных. N Engl J Med 340:1723–1731.
↵
1. Иннес А.М.,
2. Сержант Л.Е.,
3. Балачандра К.,
4. и др.
(2000) Дефицит печеночной карнитинпальмитоилтрансферазы I, проявляющийся материнским заболеванием во время беременности. Pediatr Res 47:43–45.
↵
1. Walter JH
(2000) Врожденные нарушения обмена веществ и беременность. J Наследовать Метаб Дис 23:229–236.
↵
1. Cooke RJ,
2. Jensen RL
(1983) Концентрация аммиака в плазме в течение первых 6 месяцев после рождения, измеренная аммиачным селективным электродом. Clin Chem 29:1563–1564.
↵
1. Maestri NE,
2. Clissod D,
3. Brusilow SW
(1999) Неонатальный дефицит орнитинтранскарбамилазы: ретроспективный анализ. J Pediatr 134:268–272.
↵
1. Walter JH,
2. Wraith JE,
3. Cleary MA
(1995) Отсутствие ацидоза при начальных проявлениях органической ацидемии. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 72: F197–F199.
↵
1. Poggi-Travert F,
2. Martin D,
3. de Villemeur TB,
4. et al.
(1996) Метаболические промежуточные продукты при молочнокислом ацидозе: соединения, образцы и интерпретация. J Наследовать Metab Dis 19:478–488.
↵
1. Кристианссон Б.,
2. Стиблер Х.,
3. Конради Н.,
4. и др.
(1998) Сердечные и перикардиальные выпоты при CDGS-I (углевододефицитный гликопротеиновый синдром типа I). J Наследовать Metab Dis 21:112–124.
↵
1. Имтиаз Ф. ,
2. Уортингтон В.,
3. Чемпион М.,
4. и др.
(2000) Генотипы и фенотипы пациентов в Великобритании с синдромом дефицита углеводов гликопротеина типа I. J Inherit Metab Dis 23:162–174.
↵
1. Barth P,
2. Wanders RJ,
3. Vreken P
(2000) Х-сцепленная кардиоскелетная миопатия и синдром нейтропении (Барт 20M60). J Pediatr 135:273–276.
↵
1. Nyhan WL,
2. Ozand P
(1998) Болезнь Niemann Pick типа C/нарушение обработки холестерина. Атлас болезней обмена веществ. (Chapman and Hall Medical, Лондон), стр. 575–581.
↵
1. Келли Д.А.,
2. Портманн Б.,
3. Моват А.П.,
4. и др.
(1993) Болезнь Ниманна-Пика типа С: диагностика и исход у детей, с особым упором на заболевание печени. J Pediatr 123:242–247.
↵
1. Clayton PT
(1998) Нарушения биосинтеза холестерина. Arch Dis Child 78: 185–189.
↵
1. Райан А.К.,
2. Бартлетт К.,
3. Клейтон П.,
4. и др.
(1998) Синдром Смита-Лемли-Опица: вариабельный клинический и биохимический фенотип. J Med Genet 35:558–565.
↵
1. Van Maldergem,
2. Jauniaux E,
3. Fourneau C,
4. Gillerot Y
(1992) Генетические причины водянки плода. Педиатрия 89:81–86.
↵
1. Стоун Д.Л.,
2. Сидрански Е.
(1999) Водянка плода: лизосомальные нарушения в крайней степени. Adv Pediatr 46:409–440.
↵
1. Hoffman GF,
2. Surtees RAH,
3. Wevers RA
(1998) Цереброспинальные исследования нейрометаболических нарушений. Нейропиатрия 29:59–71.
↵
1. Falk MC,
2. Knight JF,
3. Roy LP,
4. и др.
(1994) Непрерывная вено-венозная гемофильтрация при неотложном лечении врожденных нарушений метаболизма. Pediatr Nephrol 8:330–334.
↵
1. Шафер Ф,
2. Straube E,
3. Oh J,
4. и др.
(1999) Диализ у новорожденных с врожденными нарушениями метаболизма. Трансплантат нефролового набора 14:910–918.
↵
1. Вонг К.Ю.,
2. Вонг С.Н.,
3. Лам С.Ю.,
4. и др.
(1998) Удаление аммиака путем перитонеального диализа и непрерывной артериовенозной гемодиафильтрации. Pediatr Nephrol 12:589–591.
↵
1. Hudak M,
2. Jones MD Jr.
  No related posts.