Болезнь муковисцидоз что это: Муковисцидоз (кистозный фиброз) — причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

Страница не найдена

Позвонить

404

ошибка

Запрашиваемая вами страница не найдена или больше не существует

Вы можете перейти на главную страницу или воспользоваться поиском по сайту

Планирование семьи

• Центр планирования семьи

Консультации и лечение

• Аллергология
• Гастроэнтерология
• Гинекология
• Гирудотерапия
• Дерматология
• Диетология
• Кардиология
• Колопроктология
• Косметология
• Маммология
• Мануальная терапия
• Массаж
• Неврология
• Ортопедия
• Отоларингология
• Офтальмология
• Психиатрия
• Психология
• Психотерапия
• Пульмонология
• Ревматология
• Рефлексотерапия
• Стоматология
• Терапия
• Урология
• Хирургия
• Эндокринология
• Эпилептология
• Эстетическая гинекология

Инструментальная диагностика

• Велоэргометрия
• Дыхательный Хелик-тест на Helicobacter Pylori
• Маммография
• Рентген
• Суточное мониторирование АД (СМАД)
• Суточное ЭКГ (Холтер)
• Ультразвуковые исследования (УЗИ)
• Флюорография
• Электрокардиография (ЭКГ)
• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)
• Эндоскопия
• Эхокардиография (ЭХО-КГ)

Лабораторные исследования

• Анализы на COVID-19
• Генетические исследования
• Гормональные исследования
• Иммунный статус
• Онкомаркеры
• Серологические исследования
• Цитологические исследования

Справки и заключения

• Справки и медицинская документация

Операции

• Гинекология (операции)
• Колопроктология (операции)
• Маммология (операции)
• Общая хирургия
• Оториноларингология (операции)
• Флебология

Дополнительные услуги

• Вызов врача на дом
• Прививки
• Процедурный кабинет

Ваш контактный телефон*

Я согласен(на) с соглашением на обработку персональных данных

Ваша заявка принята!
Наши администраторы свяжутся с Вами в ближайшее время.

Ошибка при отправке запроса!
Попробуйте позднее.

Ваш контактный телефон*

Я согласен(на) с соглашением на обработку персональных данных

Ваша заявка принята!
Наши администраторы свяжутся с Вами в ближайшее время.

Ошибка при отправке запроса!
Попробуйте позднее.

Страница не найдена

Позвонить

404

ошибка

Запрашиваемая вами страница не найдена или больше не существует

Вы можете перейти на главную страницу или воспользоваться поиском по сайту

Планирование семьи

• Центр планирования семьи

Консультации и лечение

• Аллергология
• Гастроэнтерология
• Гинекология
• Гирудотерапия
• Дерматология
• Диетология
• Кардиология
• Колопроктология
• Косметология
• Маммология
• Мануальная терапия
• Массаж
• Неврология
• Ортопедия
• Отоларингология
• Офтальмология
• Психиатрия
• Психология
• Психотерапия
• Пульмонология
• Ревматология
• Рефлексотерапия
• Стоматология
• Терапия
• Урология
• Хирургия
• Эндокринология
• Эпилептология
• Эстетическая гинекология

Инструментальная диагностика

• Велоэргометрия
• Дыхательный Хелик-тест на Helicobacter Pylori
• Маммография
• Рентген
• Суточное мониторирование АД (СМАД)
• Суточное ЭКГ (Холтер)
• Ультразвуковые исследования (УЗИ)
• Флюорография
• Электрокардиография (ЭКГ)
• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)
• Эндоскопия
• Эхокардиография (ЭХО-КГ)

Лабораторные исследования

• Анализы на COVID-19
• Генетические исследования
• Гормональные исследования
• Иммунный статус
• Онкомаркеры
• Серологические исследования
• Цитологические исследования

Справки и заключения

• Справки и медицинская документация

Операции

• Гинекология (операции)
• Колопроктология (операции)
• Маммология (операции)
• Общая хирургия
• Оториноларингология (операции)
• Флебология

Дополнительные услуги

• Вызов врача на дом
• Прививки
• Процедурный кабинет

Ваш контактный телефон*

Я согласен(на) с соглашением на обработку персональных данных

Ваша заявка принята!
Наши администраторы свяжутся с Вами в ближайшее время.

Ошибка при отправке запроса!
Попробуйте позднее.

Ваш контактный телефон*

Я согласен(на) с соглашением на обработку персональных данных

Ваша заявка принята!
Наши администраторы свяжутся с Вами в ближайшее время.

Ошибка при отправке запроса!
Попробуйте позднее.

Муковисцидоз | Медицина Джона Хопкинса

Что такое кистозный фиброз?

Муковисцидоз (МВ) — наследственное опасное для жизни заболевание, поражающее многие органы. Вызывает изменения в системе транспорта электролитов, вызывая клетки поглощают слишком много натрия и воды. CF характеризуется проблемами с железами, выделяющими пот и слизь. Симптомы начинаются в детстве. На в среднем люди с муковисцидозом доживают до 30 лет.

CF поражает различные системы органов у детей и молодых людей, в том числе: следующее:

• Дыхательная система

• Пищеварительная система

• Репродуктивная система

Некоторые люди могут быть носителями гена муковисцидоза, не заражая себя болезнью. Обычно они не знают, что являются носителями.

Как CF влияет на дыхательную систему?

Аномальная система транспорта электролитов при муковисцидозе приводит к тому, что клетки в дыхательную систему, особенно легкие, поглощать слишком много натрия и вода. Это приводит к тому, что нормальные жидкие выделения в легких становятся очень толстый и трудно двигаться. Эти густые выделения увеличивают риск частые респираторные инфекции.

Рецидивирующие респираторные инфекции приводят к прогрессирующему поражению легких, и в конечном итоге смерть клеток в легких.

Из-за высокого уровня инфекции в нижних дыхательных путях, у людей с муковисцидозом может развиться хронический кашель, кровь в мокроте и часто даже коллапс легкого. Кашель обычно усиливается утром или после активности.

Люди с муковисцидозом также имеют симптомы со стороны верхних дыхательных путей. У некоторых есть нос полипы, требующие хирургического удаления. Полипы носа представляют собой небольшие выпячивания ткани слизистой оболочки носа, которые могут блокировать и раздражать носовые полость. Люди с муковисцидозом также имеют более высокие показатели инфекций носовых пазух.

Как МВ влияет на желудочно-кишечный тракт?

CF в основном поражает поджелудочную железу. Поджелудочная железа выделяет вещества, помогающие пищеварение и помогает контролировать уровень сахара в крови.

Выделения из поджелудочной железы также становятся густыми и могут закупоривать протоки. поджелудочной железы. Это может вызвать снижение секреции ферментов из поджелудочной железы, которые обычно помогают переваривать пищу. У человека с муковисцидозом проблемы усвоение белков, жиров и витаминов A, D, E и K.

Проблемы с поджелудочной железой могут стать настолько серьезными, что некоторые клетки в поджелудочной железе умирают. Со временем это может привести к непереносимости глюкозы и Диабет, связанный с муковисцидозом (CFRD), уникальный тип инсулинозависимого диабет.

Симптомы муковисцидоза, которые могут быть связаны с поражением желудочно-кишечного тракта включать:

Также может поражаться печень. У небольшого числа людей может развиться печень болезнь. Симптомы заболевания печени включают:

Как муковисцидоз влияет на репродуктивную систему?

Большинство мужчин с муковисцидозом имеют закупорку семенных каналов. Это называется врожденное двустороннее отсутствие семявыводящих протоков (CBAVD). Это результат густые выделения закупоривают семявыводящие протоки и не дают им правильно развивается. Это вызывает бесплодие, потому что сперма не может выйти наружу тела. Есть несколько новых методов, позволяющих мужчинам с кистозными фиброз, чтобы иметь детей. Это следует обсудить с вашим медицинским работником. провайдер. У женщин также наблюдается увеличение густоты цервикальной слизи, что может привести к к снижению фертильности, хотя многие женщины с муковисцидозом могут иметь дети.

Что вызывает кистозный фиброз?

Муковисцидоз (МВ) является генетическим заболеванием. Это означает, что МВ передается по наследству.

Мутации в гене, называемом CFTR (муковисцидоз проводимости). трансмембранный регулятор) ген вызывает муковисцидоз. Мутации CFTR вызывают изменения в системе транспорта электролитов клетки организма. Электролиты вещества в крови, которые имеют решающее значение для клеточной функции. Основной результат эти изменения транспортной системы видны в выделениях тела, таких как слизь и пот.

Ген CFTR довольно большой и сложный. Есть много разных мутации в этом гене, которые были связаны с муковисцидозом.

Человек родится с муковисцидозом только в том случае, если он унаследует 2 гена муковисцидоза – один от матери и один от отца.

Кто подвержен риску муковисцидоза?

Кистозный фиброз (МВ) передается по наследству, и у человека с МВ оба родителя передать измененный ген им. Рождение ребенка с муковисцидозом часто полная неожиданность для семьи, так как большую часть времени семьи нет история КФ.

Каковы симптомы муковисцидоза?

Все штаты США требуют, чтобы новорожденные были проверены на кистозный фиброз (МВ). Это означает, что родители могут знать, есть ли у их ребенка заболевание, и могут ли они принимать меры предосторожности и следите за ранними признаками проблем.

Ниже приведены наиболее распространенные симптомы муковисцидоза. Однако люди могут симптомы проявляются по-разному, и тяжесть симптомов может варьироваться, слишком. Симптомы могут включать:

• Густая слизь, закупоривающая определенные органы, такие как легкие, поджелудочная железа, и кишечник. Это может вызвать недоедание, плохой рост, частые респираторные инфекции, проблемы с дыханием и хронические заболевания легких болезнь.

Многие другие медицинские проблемы также могут указывать на кистозный фиброз. Эти включать:

• Синусит

• Носовые полипы

• Барабанные пальцы рук и ног. Это означает утолщение кончиков пальцев и пальцы ног из-за меньшего количества кислорода в крови.

• Коллапс легкого часто возникает из-за сильного кашля.

• Кашель с кровью

• Увеличение правой половины сердца за счет увеличения давление в легких (Cor pulmonale)

• Боль в животе

• Избыток газа в кишечнике

• Выпадение прямой кишки. В этом состоянии нижний отдел кишечника выходит из ануса.

• Болезнь печени

• Диабет

• Панкреатит или воспаление поджелудочной железы, вызывающее тяжелые боль в животе

• Желчные камни

• Врожденное двустороннее отсутствие семявыводящих протоков (CBAVD) у мужчин. Это вызывает закупорку семенных каналов.

Симптомы муковисцидоза различаются у каждого человека. Младенцы, рожденные с муковисцидозом, обычно проявляются симптомы к 2 годам. Однако у некоторых детей симптомы могут не проявляться до тех пор, пока позже в жизни. Следующие признаки указывают на подозрение на муковисцидоз, и у младенцев эти признаки могут быть дополнительно проверены на наличие муковисцидоза:

• Диарея, которая не проходит

• Стул с неприятным запахом

• Сальный стул

• частые хрипы

• Частая пневмония или другие легочные инфекции

• Постоянный кашель

• Кожа со вкусом соли

• Плохой рост, несмотря на хороший аппетит

Симптомы муковисцидоза могут напоминать другие состояния или проблемы со здоровьем. См поставщика медицинских услуг для постановки диагноза.

Как диагностируется кистозный фиброз?

Большинство случаев муковисцидоза (МВ) выявляют во время скрининга новорожденных. В в дополнение к полной истории болезни и физическому осмотру, тестам на муковисцидоз включить тест пота для измерения количества хлорида натрия (соли) подарок. Более высокое, чем обычно, количество натрия и хлорида свидетельствует о муковисцидозе. Другие тесты зависят от того, какая система организма поражена, и могут включать:

Для младенцев, у которых недостаточно пота, могут быть использованы анализы крови.

Как лечится кистозный фиброз?

Лекарства от CF нет. Целью лечения является облегчение симптомов, предотвращение лечить осложнения и замедлять течение болезни.

Лечение обычно сосредоточено на следующих 2 областях:

Лечение проблем с легкими

Это может включать:

• Физиотерапия

• Регулярные упражнения для разжижения слизи, стимуляции кашля и улучшения общее физическое состояние

• Лекарства для разжижения слизи и облегчения дыхания

• Антибиотики для лечения инфекций

• Противовоспалительные препараты

Лечение проблем с пищеварением

Это может включать:

• Здоровая диета с высоким содержанием калорий

• Ферменты поджелудочной железы, помогающие пищеварению

• Витаминные добавки

• Лечение кишечной непроходимости

Недавно были одобрены два новых метода лечения специально для лечение легочных заболеваний при муковисцидозе. Поговорите со своим врачом, чтобы определить, подходят ли вам эти лекарства.

Трансплантация легких может быть выбором для людей с терминальной стадией заболевания легких. Тип трансплантации обычно представляет собой трансплантацию сердца и легких или двойную трансплантацию. трансплантация легких. Не все являются кандидатами на пересадку легких. Обсуждать это с вашим поставщиком медицинских услуг.

Каковы осложнения муковисцидоза?

CF имеет некоторые серьезные осложнения, в том числе:

• Легочные инфекции и другие серьезные проблемы с легкими, которые не проходят или что вернуться

• Воспаление поджелудочной железы (панкреатит), которое не проходит или что возвращается

• Цирроз или заболевание печени

• Дефицит витаминов

• Неспособность процветать. Это означает, что ребенок не растет и развиваться, как он или она должны.

• Бесплодие у мужчин

• Диабет, связанный с кистозным фиброзом (CFRD)

• Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) . При этом заболевании содержимое желудка поднимается в пищевод. и может нанести серьезный ущерб.

Пересадка органов может потребоваться людям с терминальной стадией заболевания.

Можно ли предотвратить кистозный фиброз?

Кистозный фиброз (МВ) вызывается наследственной генной мутацией (изменением). Тестирование на ген CF рекомендуется всем, у кого есть член семьи с заболеванием, или чей партнер является известным носителем МВ или больным с КФ.

Тестирование на наличие гена CF может быть выполнено из небольшого образца крови или из мазок со щеки. Это щетка, которую протирают внутренней стороной щеки, чтобы получить клетки для тестирования. Лаборатории обычно тестируют наиболее распространенный ген МВ. мутации.

У многих людей с муковисцидозом мутации не выявлены. В Другими словами, все генетические ошибки, вызывающие муковисцидоз, не были обнаружены. обнаруженный. Поскольку не все мутации известны, человек все еще может быть муковисцидозом. носительство, даже если при тестировании не было обнаружено мутаций.

Существуют ограничения тестирования CF. Если у обоих родителей есть мутации в гене МВ, вероятность того, что ребенок заболеет МВ, составляет 1 из 4. Этот риск одинаков при каждой беременности. Варианты, которые следует обсудить с врачом, включают:

• Прохождение пренатальной диагностики (плод может быть проверен на наличие муковисцидоза в сроке от 10 до 12 недель и от 15 до 20 недель беременности).
• Подготовка к рождению ребенка с муковисцидозом
• Планирование раннего лечения ребенка с муковисцидозом

Жизнь с муковисцидозом

• В дополнение к плановой иммунизации, регулярные вакцины против гриппа, вакцина против пневмонии и другие соответствующие вакцины важны для помогают снизить вероятность заражения.

• Могут быть рекомендованы длительные супрессивные ингаляционные антибиотики. предотвратить легочные инфекции.

• Лекарства могут быть необходимы, чтобы помочь с пищеварением.

• Могут быть рекомендованы витаминно-минеральные добавки.

Ключевые моменты о муковисцидозе

• Муковисцидоз (МВ) — наследственное опасное для жизни заболевание, поражает многие органы. Вызывает изменения в транспорте электролитов. система, которая заставляет клетки поглощать слишком много натрия и воды.

• CF характеризуется проблемами в железах, которые производят пот. и слизь.

• Человек родится с муковисцидозом только в том случае, если он унаследует 2 гена муковисцидоза — один от матери и один от отца.

• Все штаты США требуют, чтобы новорожденные были проверены на муковисцидоз. (КФ). Так диагностируется большинство случаев.

• CF вызывает образование густой слизи, которая закупоривает определенные органы, такие как легкие, поджелудочной железы и кишечника. Это может вызвать недоедание, плохой рост, частые респираторные инфекции, проблемы с дыханием и хронические заболевание легких.

• Лекарства от CF нет. Целями лечения являются облегчение симптомов, профилактика и лечение осложнений, а также замедление прогрессирования болезнь.

• CF может вызвать множество различных проблем и долгосрочных осложнений.

• Нет никакого способа предотвратить CF.

• Люди с муковисцидозом будут тесно сотрудничать с медицинской бригадой, чтобы управлять симптомы и оставаться здоровым, насколько это возможно.

Муковисцидоз | CDC

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением. CF поражает около 35 000 человек в Соединенных Штатах. У людей с муковисцидозом слизь слишком густая и липкая, что

• блокирует дыхательные пути и приводит к повреждению легких;
• задерживает микробы и повышает вероятность заражения; и
• предотвращает попадание белков, необходимых для пищеварения, в кишечник, что снижает способность организма усваивать питательные вещества из пищи.

МВ поражает множество различных органов тела, повышая вероятность развития других заболеваний у людей с этим заболеванием, включая диабет, цирроз (заболевание печени), артрит, рефлюкс, гиперспленизм (гиперактивность селезенки) и остеопороз.

МВ возникает в результате мутаций (изменений) в гене регулятора трансмембранной проводимости при кистозном фиброзе (CFTR), в котором есть инструкции по созданию белка CFTR. У каждого человека есть две копии гена CFTR , одна копия унаследована от матери, а другая — от отца. У человека должны быть мутации в обеих копиях ген CFTR для наличия муковисцидоза. Это означает, что у родителей, каждый из которых имеет мутацию только в одной копии гена CFTR и, следовательно, у самих нет этого заболевания, вместе может родиться ребенок с муковисцидозом. Текущие рекомендации гласят, что всем женщинам, которые беременны или планируют беременность, следует предложить скрининг на носительство, чтобы узнать, могут ли они родить ребенка с муковисцидозом. Однако скрининг на носительство, предлагаемый всем женщинам, не включает все возможные мутации муковисцидоза. Поскольку муковисцидоз иногда передается по наследству, если у вас есть семейный анамнез муковисцидоза и вы решили пройти обследование, поговорите со своим врачом, чтобы убедиться, что вас проверили на правильную мутацию. Ваш врач может направить вас на генетическое консультирование и тестирование.

Все дети, рожденные в Соединенных Штатах, проверяются на наличие муковисцидоза вскоре после рождения в рамках скрининга новорожденных. Раннее выявление детей с муковисцидозом важно для того, чтобы они могли сразу же начать лечение, что может помочь отсрочить или предотвратить осложнения заболевания. У некоторых людей с муковисцидозом признаки расстройства проявляются вскоре после рождения, хотя в более легких случаях признаки могут не проявляться до совершеннолетия.

Признаки муковисцидоза включают

• соленый вкус кожи
• кашель, который не проходит, часто с густой слизью или кровью
• свистящее дыхание или одышка
• частые инфекции легких или околоносовых пазух
• полипы носа (наросты в носу)
• плохой рост или увеличение веса в детстве
• жирный стул с неприятным запахом или запор
• мужское бесплодие

Поговорите со своим врачом, если у вас или вашего ребенка появятся признаки муковисцидоза. Может потребоваться анализ пота или генетическое тестирование. Если вам или вашему ребенку поставили диагноз муковисцидоз, вы можете найти ближайший к вам центр ухода за больными муковисцидозом.

Лечение муковисцидоза направлено на улучшение дыхания и пищеварения, профилактику и лечение инфекций и разжижение слизи.