Муковисцидоз это что за болезнь: Муковисцидоз (кистозный фиброз) — причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

симптомы, диагностика, лечение — медцентр Аксис (Зеленоград)

Содержание статьи:

1. Общие сведения о муковисцидозе
2. Классификация муковисцидоза
3. Причины возникновения
4. Симптомы
5. Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз — это системная патология, которая обусловлена мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Заболевание носит наследственный характер. Симптомы муковисцидоза характеризуются поражением желез внутренней секреции и серьезными нарушениями в работе органов дыхания или желудочно-кишечного тракта. Лечение патологии в большей степени симптоматическое, оно направлено на восстановление нарушенных функций.

Общие сведения о муковисцидозе

От этого заболевания страдают все системы организма, но поражение одних органов проявляется ярко, других — слабее. Это достаточно распространенная наследственная патология, например, в России на 10 000 новорожденных приходится 1 ребенок с муковисцидозом.

Муковисцидоз называют кистозным фиброзом. Суть заболевания хорошо передает перевод названия с латинского — «вязкая слизь». После того, как ученые изучили причину патологии (ген, поврежденный мутацией), в роддомах стали поводить скрининги.

После рождения у новорожденных берут кровь на исследование. О том, что у ребенка муковисцидоз свидетельствует положительный ответ теста. Однако на практике встречаются случаи, когда болезнь выявляется в более позднем возрасте.

Вообще муковисцидоз распознать сложно и в настоящее время это заболевание относится не только к детским болезням. Муковисцидоз имеет симптомы схожие с другими патологиями, поэтому терапевты должны быть очень внимательными, чтобы не пропустить это заболевание.

Классификация муковисцидоза

Как уже было сказано, муковисцидоз — это болезнь, от которой страдает весь организм. В зависимости от того какие признаки выходят на первый план, заболевание дифференцируется на следующие формы:

• легочная — преобладают нарушения в легочной системе;
• кишечная — большинство симптомов связаны с нарушением пищеварения;
• смешанная;
• атипичная — отечно-анемическая, стертая, цирротическая.

Надо сказать, что такое деление достаточно условное, и чаще всего при муковисцидозе поражения органов сочетаются.

У взрослых муковисцидоз может быть диагностирован при наличии дефектного гена. Причем люди могут быть подвержены развитию заболевания или просто являться носителем этого гена. Поскольку вылечить эту патологию нельзя, задача врачей замедлить прогрессирование заболевания и увеличить продолжительность жизни пациента.

Если у одного из родителей диагностирован муковисцидоз, рождение здорового ребенка все же возможно. Определить наличие дефектного гена можно в первом триместре беременности, а также после рождения. В центре «Аксис» в Зеленограде анализ можно взять у детей любого возраста.

У новорожденных муковисцидоз может проявиться сразу, а может и позже. Иногда болезнь диагностируется в подростковом возрасте.

Причины возникновения муковисцидоза

Уже было сказано, что причины муковисцидоза кроются в дефектном гене. Он участвует в обмене эпителиальных тканей, которые выстилают пищеварительный тракт, поджелудочную, печень, бронхолегочные и репродуктивные органы.

Причинами развития муковисцидоза является нарушение структуры синтезируемого белка — он становится густым и вязким. Застой слизи, увеличение в ней натрия и хлора приводят к тому, что эпителий желез внутренней секреции начинает замещаться соединительной тканью и уменьшаться в размере. Таков патогенез муковисцидоза.

Скопившаяся слизь является благоприятными условиями для развития условно-патогенной флоры, и у больного в разы возрастает риск возникновения гнойных осложнений.

Продолжительность жизни при муковисцидозе составляет около 40 лет. Еще несколько десятилетий назад дети с муковисцидозом не доживали до взрослого возраста. В последние годы достигнуты большие успехи в лечении заболевания — появился шанс, что скоро больные муковисцидозом будут жить до старости.

Симптомы муковисцидоза

“Если у Вас наблюдаются схожие симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Также вы можете записаться по телефону: +7 (499) 214-00-00

Клинические признаки при поражении легких и бронхов:

• кашель со скудной тягучей мокротой;
• нормальная или немного повышенная температура тела;
• медленный набор веса;
• вялость, бледность и апатичность;
• бочкообразная форма грудной клетки;
• сухая кожа;
• ломкость, сухость и выпадение волос;
• цианотичный цвет лица — результат недостатка кислорода в тканях.

Хронические патологии легких неизменно разрушают легочный каркас и нарушают газообмен в тканях. Все это ведет к осложнениям, касающимся миокарда и сосудов.

Основные проявления сердечно-сосудистой недостаточности:

• одышка в покое;
• цианоз кожных покровов;
• учащение сердцебиения;
• отставание ребенка в физическом развитии;
• отеки на нижних конечностях по вечерам.

Симптомы муковисцидоза при поражении желудочно-кишечного тракта:

• вздутие живота;
• дискомфорт и тяжесть в животе;
• опоясывающие боли, особенно после употребления жаренной и жирной пищи;
• поносы — организму не хватает липазы, которые перерабатывают жир.

При незначительном поражении эпителиальных клеток муковисцидоз диагностируется во взрослом возрасте. Как правило, это стертая форма заболевания, причем признаки маскируются под другие патологические процессы:

• воспаление придаточных пазух;
• рецидивирующий бронхит;
• цирроз печени;
• бесплодие.

Лечение муковисцидоза

Помощь пациенту при муковисцидозе начинается с правильной диагностики:

1. Скрининг на муковисцидоз — тест проводится новорожденным в роддоме.
2. Потовая проба — определение уровня хлоридов в секрете потовых желез.
3. Молекулярно-генетический анализ — материалом для исследования является кровь из вены.
4. Обзорная рентгенограмма брюшной полости — для выявления признаков кишечной непроходимости и вздутых петель кишечника.

Лечение муковисцидоза включает целый ряд мероприятий. Но все они направлены на устранение симптомов и предупреждение осложнений. Радикальной терапии этой болезни не существует.

Рекомендации при поражении желудочно-кишечного тракта:

• прием ферментов во время еды, чтобы восстановить пищеварение и нормализовать массу тела;
• витаминотерапия;
• соблюдение диеты.

Препараты при поражении органов дыхания:

• антибактериальные средства — назначаются при обострении;
• бронхорасширяющие средства — ингаляции через небулайзер или дозированный ингалятор;
• средства для уменьшения бронхиальной слизи — муколитики.

Также назначаются физиотерапевтические мероприятия — дыхательные тренажеры, вибрирующие жилеты, приборы, которые облегчают откашливание.

При тяжелом развитии патологии и признаках дыхательной недостаточности назначается кислородотерапия.

Преимущества обращения в медицинский центр «Аксис»

Медицинский центр находится в Зеленограде. Это многопрофильная клиника, в которой имеется весь спектр диагностических и лечебных услуг. В центре работают опытные врачи со стажем работы более 10 лет, которые смогут поставить правильный диагноз и подобрать адекватное лечение. Преимущество «Аксис» еще и в том, что пациенты могут, не покидая стен клиники, сдать все необходимые анализы и сразу же записаться на прием к врачу.

Страница не найдена

404

ошибка

Запрашиваемая вами страница не найдена или больше не существует

Вы можете перейти на главную страницу или воспользоваться поиском по сайту

Планирование семьи

• Центр планирования семьи

Консультации и лечение

• Аллергология
• Гастроэнтерология
• Гинекология
• Гирудотерапия
• Дерматология
• Диетология
• Кардиология
• Колопроктология
• Косметология
• Маммология
• Мануальная терапия
• Массаж
• Неврология
• Ортопедия
• Отоларингология
• Офтальмология
• Психиатрия
• Психология
• Психотерапия
• Пульмонология
• Ревматология
• Рефлексотерапия
• Стоматология
• Терапия
• Урология
• Хирургия
• Эндокринология
• Эпилептология
• Эстетическая гинекология

Инструментальная диагностика

• Велоэргометрия
• Дыхательный Хелик-тест на Helicobacter Pylori
• Маммография
• Рентген
• Суточное мониторирование АД (СМАД)
• Суточное ЭКГ (Холтер)
• Ультразвуковые исследования (УЗИ)
• Флюорография
• Электрокардиография (ЭКГ)
• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)
• Эндоскопия
• Эхокардиография (ЭХО-КГ)

[TypeError] 
in_array(): Argument #2 ($haystack) must be of type array, bool given (0)
/home/bitrix/www/local/templates/default_new/components/bitrix/catalog/uslugi/bitrix/catalog. section.list/.default/template.php:69
#0: in_array
	/home/bitrix/www/local/templates/default_new/components/bitrix/catalog/uslugi/bitrix/catalog.section.list/.default/template.php:69
#1: include(string)
	/home/bitrix/www/bitrix/modules/main/classes/general/component_template.php:790
#2: CBitrixComponentTemplate->__IncludePHPTemplate
	/home/bitrix/www/bitrix/modules/main/classes/general/component_template.php:885
#3: CBitrixComponentTemplate->IncludeTemplate
	/home/bitrix/www/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:776
#4: CBitrixComponent->showComponentTemplate
	/home/bitrix/www/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:716
#5: CBitrixComponent->includeComponentTemplate
	/home/bitrix/www/bitrix/components/bitrix/catalog.section.list/component.php:538
#6: include(string)
	/home/bitrix/www/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:607
#7: CBitrixComponent->__includeComponent
	/home/bitrix/www/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:684
#8: CBitrixComponent->includeComponent
	/home/bitrix/www/bitrix/modules/main/classes/general/main. php:1062
#9: CAllMain->IncludeComponent
	/home/bitrix/www/local/templates/default_new/components/bitrix/catalog/uslugi/sections.php:45
#10: include(string)
	/home/bitrix/www/bitrix/modules/main/classes/general/component_template.php:790
#11: CBitrixComponentTemplate->__IncludePHPTemplate
	/home/bitrix/www/bitrix/modules/main/classes/general/component_template.php:885
#12: CBitrixComponentTemplate->IncludeTemplate
	/home/bitrix/www/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:776
#13: CBitrixComponent->showComponentTemplate
	/home/bitrix/www/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:716
#14: CBitrixComponent->includeComponentTemplate
	/home/bitrix/www/bitrix/components/bitrix/catalog/component.php:274
#15: include(string)
	/home/bitrix/www/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:607
#16: CBitrixComponent->__includeComponent
	/home/bitrix/www/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:684
#17: CBitrixComponent->includeComponent
	/home/bitrix/www/bitrix/modules/main/classes/general/main. php:1062
#18: CAllMain->IncludeComponent
	/home/bitrix/www/404.php:208
#19: require(string)
	/home/bitrix/www/bitrix/modules/iblock/lib/component/tools.php:69
#20: Bitrix\Iblock\Component\Tools::process404
	/home/bitrix/www/bitrix/components/informula/news/component.php:139
#21: include(string)
	/home/bitrix/www/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:607
#22: CBitrixComponent->__includeComponent
	/home/bitrix/www/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:684
#23: CBitrixComponent->includeComponent
	/home/bitrix/www/bitrix/modules/main/classes/general/main.php:1062
#24: CAllMain->IncludeComponent
	/home/bitrix/www/spravochnik/index.php:183
#25: include_once(string)
	/home/bitrix/www/bitrix/modules/main/include/urlrewrite.php:184
#26: include_once(string)
	/home/bitrix/www/bitrix/urlrewrite.php:2
----------

О кистозном фиброзе | Фонд муковисцидоза

Что такое кистозный фиброз?

Муковисцидоз — прогрессирующее генетическое заболевание, поражающее легкие, поджелудочную железу и другие органы.

В Соединенных Штатах насчитывается около 40 000 детей и взрослых, живущих с муковисцидозом (приблизительно у 105 000 человек был диагностирован муковисцидоз в 94 странах), и муковисцидоз может поражать людей любой расовой и этнической группы.

У людей с муковисцидозом мутации в гене трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR) вызывают дисфункцию белка CFTR. Когда белок работает неправильно, он не может помочь переместить хлорид — компонент соли — на поверхность клетки. Без хлорида, привлекающего воду к поверхности клеток, слизь в различных органах становится густой и липкой.

В легких слизь закупоривает дыхательные пути и захватывает микробы, такие как бактерии, что приводит к инфекциям, воспалению, дыхательной недостаточности и другим осложнениям. По этой причине избегание микробов является главной задачей для людей с муковисцидозом.

Скопление слизи в поджелудочной железе препятствует высвобождению пищеварительных ферментов, которые помогают организму усваивать пищу и основные питательные вещества, что приводит к недоеданию и замедлению роста. В печени густая слизь может блокировать желчные протоки, вызывая заболевание печени. У мужчин МВ может повлиять на их способность иметь детей.

Узнайте, как регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе влияет на пищеварительную систему.

Узнайте, как трансмембранный регулятор проводимости при муковисцидозе (CFTR) влияет на систему ЖКТ.

Сегодня, благодаря улучшению медицинского лечения и ухода, более половины людей с муковисцидозом составляют люди в возрасте 18 лет и старше. Многие люди с муковисцидозом могут рассчитывать на здоровую и полноценную жизнь в 30, 40 и более лет.

Прочитайте отчеты регистратуры пациентов Фонда.

Симптомы муковисцидоза

Люди с муковисцидозом могут иметь различные симптомы, в том числе:

• Очень соленая кожа на вкус
• Постоянный кашель, иногда с мокротой
• Частые легочные инфекции, включая пневмонию или бронхит
• Свистящее дыхание или одышка
• Плохой рост или прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит
• Частый жирный, обильный стул или трудности с дефекацией
• Полипы носа
• Хронические инфекции носовых пазух
• Утолщение или увеличение кончиков пальцев рук и ног
• Выпадение прямой кишки
• Мужское бесплодие

Узнайте больше о муковисцидозе — от диагноза до жизни с этим заболеванием во взрослом возрасте — в «Введение в кистозный фиброз: для пациентов и их семей» или посмотрите серию видеороликов.

Джей, 6 лет, больной муковисцидозом

Послушайте, как врачи объясняют муковисцидоз:

• Какие части тела поражаются муковисцидозом
• Общие симптомы муковисцидоза
• Как лечится муковисцидоз

Генетика и диагностика

Муковисцидоз является генетическим заболеванием. Люди с МВ унаследовали две копии дефектного гена МВ — по одной копии от каждого родителя. Оба родителя должны иметь хотя бы одну копию дефектного гена.

Людей с только одной копией дефектного гена CF называют носителями, но у них нет заболевания. Каждый раз, когда у двух носителей муковисцидоза рождается ребенок, шансы: 9.0003

• 25 процентов (1 из 4) у ребенка будет муковисцидоз
• 50% (1 из 2) ребенок будет носителем, но не будет МВ
• 25% (1 из 4) ребенок не будет носителем и не будет МВ

Дефектный ген муковисцидоза содержит небольшую аномалию, называемую мутацией. Известно более 1700 мутаций этого заболевания. Большинство генетических тестов выявляют только наиболее распространенные мутации муковисцидоза. Следовательно, результаты теста могут указывать на то, что человек, являющийся носителем гена CF, не является носителем.

Диагностика муковисцидоза представляет собой многоэтапный процесс, который должен включать:

Хотя большинству людей диагноз муковисцидоза ставится в возрасте 2 лет, некоторым диагноз ставится во взрослом возрасте. Специалист по муковисцидозу может заказать анализ пота и порекомендовать дополнительные анализы для подтверждения диагноза муковисцидоза.

Ознакомьтесь с клиническими рекомендациями Фонда CF по диагностике МВ.

Я рос, задаваясь вопросом, почему меня тошнит каждый день. Поскольку врачи предполагали маловероятные заболевания, такие как гормональные нарушения, заболевания почек, волчанка и депрессия, я чувствовал, что был далек от ответа. Затем мой ЛОР предложил CF, болезнь, о которой я никогда не слышал. Когда он описал то, что знал о муковисцидозе, это соответствовало всем моим симптомам и обещало ответ, который я искал всю свою жизнь». — Кэти К., взрослая с муковисцидозом, из блога сообщества

По данным реестра пациентов Фонда муковисцидоза в США:

• В США насчитывается около 40 000 детей и взрослых, живущих с муковисцидозом (приблизительно у 105 000 человек был диагностирован муковисцидоз в 94 странах). .
• Ежегодно диагностируется около 1000 новых случаев муковисцидоза.
• Более чем у 75 процентов людей с муковисцидозом диагноз ставится к 2 годам.
• Более половины населения с муковисцидозом составляют люди в возрасте 18 лет и старше.

Вы знали?

Более половины больных муковисцидозом старше 18 лет.

Что ожидать

Муковисцидоз — сложное заболевание. Типы симптомов и их серьезность могут сильно различаться от человека к человеку. Многие различные факторы могут влиять на здоровье человека и течение заболевания, в том числе на возраст, когда вам поставили диагноз.

 

Посмотреть эту публикацию в Instagram

 

Сообщение, опубликованное Фондом муковисцидоза (@cf_foundation)

The Outlook

Огромные достижения в специализированной помощи при муковисцидозе добавили годы и улучшили качество жизни людей с муковисцидозом. В 1950-х годах ребенок с муковисцидозом редко доживал до посещения начальной школы. Сегодня многие люди с муковисцидозом реализуют свои мечты: поступают в колледж, строят карьеру, выходят замуж и заводят детей.

Посмотрите это видео, чтобы увидеть, как мы «считаем наши жизненные успехи», продолжая вместе писать следующую главу в CF.

Несмотря на значительный прогресс в лечении этого заболевания, лекарства до сих пор нет, и слишком много жизней обрывается слишком быстро.

Управление МВ

Типы симптомов муковисцидоза и степень их тяжести могут сильно различаться у разных людей. Таким образом, хотя планы лечения могут содержать много одинаковых элементов, они адаптированы к уникальным потребностям каждого человека.

Тре, 24-летний больной муковисцидозом, в жилете.

Люди с муковисцидозом и члены их семей хорошо осведомлены о том, как болезнь влияет на них и как их повседневная жизнь влияет на подход к лечению. Признавая опыт друг друга, люди с муковисцидозом, их семьи и медицинские бригады могут работать вместе над разработкой планов лечения, которые увязывают личные жизненные цели с целями в области здравоохранения.

«Мы с доктором решили разработать план, который мне подойдет. Мы смогли договориться о сделке, чтобы я проводил больше процедур, чем раньше, но я не просто сидел дома, подключенный к аппаратам». — Бетси Салливан, подросток с муковисцидозом, из блога сообщества муковисцидоза

 

Каждый день больные муковисцидозом проходят комбинацию следующих видов терапии: в легких.

Ингаляционные препараты для открытия дыхательных путей или разжижения слизи. Это жидкие лекарства, которые превращаются в туман или аэрозоль, а затем вдыхаются через небулайзер и включают антибиотики для борьбы с легочными инфекциями и методы лечения, помогающие очистить дыхательные пути.

Капсулы с ферментами поджелудочной железы для улучшения усвоения жизненно важных питательных веществ. Эти добавки принимаются с каждым приемом пищи и большинством закусок. Люди с муковисцидозом также обычно принимают поливитамины.

Индивидуальный фитнес-план для улучшения энергии, работы легких и общего состояния здоровья

Модуляторы

CFTR для воздействия на основной дефект в белке CFTR. Поскольку разные мутации вызывают разные дефекты в белке, лекарства, которые были разработаны до сих пор, эффективны только у людей с определенными мутациями.

Поддержка от Фонда CF

Фонд CF поддерживает людей с МВ:

Аккредитовав более 130 центров ухода. В этих центрах работают преданные своему делу специалисты в области здравоохранения, которые обеспечивают квалифицированную помощь при муковисцидозе и специализированное лечение заболеваний.

Поддержка исследований по поиску и разработке новых методов лечения муковисцидоза и поддержка ряда потенциальных методов лечения, нацеленных на болезнь со всех сторон.

Сегодня Фонд сосредоточен на разработке новых жизненно важных методов лечения для большего числа людей с муковисцидозом, в том числе с редкими и бессмысленными мутациями, и поиске смелых новых возможностей, чтобы однажды разработать пожизненное лекарство.

Исследовать

Когда группа родителей основала Фонд муковисцидоза в 1955, лечения муковисцидоза не проводилось. Эти родители нацелились на:

• Углубить понимание этого малоизвестного заболевания
• Создание новых методов лечения и специализированной помощи для своих детей
• Найти лекарство

В последующие годы сбор средств и приверженность сообщества муковисцидоза позволили Фонду поддержать фундаментальные исследования в лаборатории, которые привели к новаторским открытиям, включая идентификацию гена и белка, ответственных за кистозный фиброз. Расширяя наши знания о лежащей в основе биологии болезни и ее влиянии на организм, исследователи проложили путь к созданию новых методов лечения.

Постоянная приверженность Фонда развитию исследований муковисцидоза помогла разработать более дюжины новых методов лечения этого заболевания. Мы добились невероятного прогресса, включая одобрение Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) препаратов Kalydeco ^® (ивакафтор), Orkambi ^® (люмакафтор/ивакафтор), Symdeko ^® (тезакафтор/ивакафтор), Trikafta ^{. ®} (элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор), Cayston ^® (азтреонам) и TOBI ^® (тобрамицин).

Посмотрите это видео, чтобы узнать, как клинические исследования изменили жизнь людей с муковисцидозом.

Исследования, проводимые преданными своему делу учеными и клиницистами из самых разных областей, каждый день расширяют наше понимание муковисцидоза, помогая формировать методы клинической помощи людям, живущим с этим заболеванием, на долгие годы вперед. К ним относятся исследования, проведенные с использованием данных пациентов из реестра пациентов CF Foundation, которые помогают нам выявлять тенденции и отслеживать эффективность лечения.

Фонд поддерживает лучшие исследования здесь и за рубежом, чтобы улучшить качество жизни людей с муковисцидозом сегодня и увеличить скорость инновационных исследований и разработки лекарств, чтобы добавить завтра. Две основные инициативы помогут нам в этой миссии.

С момента запуска Инициативы по исследованию инфекций в 2018 году Фонд выделил более 100 миллионов долларов на эти комплексные усилия по улучшению выявления, диагностики, профилактики, лечения и исходов инфекций, связанных с муковисцидозом. Фонд также активно занимается поиском и финансированием широкого спектра новых методов лечения других осложнений болезни, таких как воспаление, чрезмерное выделение слизи, проблемы с желудочно-кишечным трактом и диабет, связанный с муковисцидозом.

Второй крупной инициативой является «Путь к излечению» — масштабная исследовательская программа, направленная на разработку методов лечения основной причины заболевания и лекарство для каждого человека с муковисцидозом. Фонд предлагает потенциальным сотрудникам представить предложения, которые ускорят темпы прогресса в открытии и разработке лекарств от муковисцидоза, и намерен выделить 500 миллионов долларов на эти усилия до 2025 года. «Путь к излечению» основан на двух основных стратегиях, направленных на устранение основной причины муковисцидоза. CF: восстановление белка CFTR, когда его не существует, и исправление или замена лежащей в основе генетической мутации для устранения основной причины МВ.

Следуя этим и другим смелым стратегиям, Фонд CF продолжает создавать надежный портфель потенциальных новых методов лечения, которые борются с болезнью со всех сторон. Узнайте больше о ключевых исследовательских программах Фонда CF:

• Research We Fund: см. снимок того, как Фонд CF финансирует исследования муковисцидоза.
• Терапевтическая лаборатория Фонда CF. Терапевтическая лаборатория Фонда CF, расположенная в Лексингтоне, штат Массачусетс, выявляет и тестирует потенциальные новаторские методы лечения муковисцидоза, готовя их к дальнейшей разработке.
• Therapeutics Development Network: Therapeutics Development Network — крупнейшая в мире сеть клинических исследований муковисцидоза. Он предоставляет ресурсы и поддержку для исследований, которые ведут к важным новым методам лечения и лучшим методам лечения.
• Конвейер разработки лекарств: открытия, полученные в лаборатории, превращаются в потенциальные лекарства, которые воздействуют как на симптомы муковисцидоза, так и на его причину — дефектный ген, который производит дефектный белок.
• Исследовательские центры. Эти «мозговые центры» по МВ расположены в ведущих университетах и ​​медицинских школах Северной Америки, где ученые из многих дисциплин собираются вместе, чтобы объединить свои знания и найти лекарство от МВ.

Скрининг новорожденных на МВ | Cystic Fibrosis Foundation

Ранняя диагностика муковисцидоза важна

Скрининг новорожденных (NBS) на кистозный фиброз проводится в первые несколько дней после рождения. Ранняя диагностика муковисцидоза позволяет поставщикам медицинских услуг начать лечение муковисцидоза как можно раньше и помочь вам узнать, как сохранить здоровье вашего ребенка настолько, насколько это возможно. Это может помочь отсрочить или предотвратить серьезные пожизненные проблемы со здоровьем, связанные с муковисцидозом.

Исследования показывают, что дети, получающие помощь при муковисцидозе в раннем возрасте, лучше питаются и более здоровы, чем те, у кого диагноз был поставлен позже. Кистозный фиброз может поражать людей любой расы и этнической принадлежности, и все дети должны пройти скрининг новорожденных, а также последующее тестирование пота в центре ухода, аккредитованном CF Foundation, после положительного результата скрининга новорожденных. Ранняя диагностика и лечение могут: 

• Улучшить рост.
• Помогите сохранить легкие здоровыми.
• Добавить годы жизни.

Как проводится скрининг новорожденных?

Скрининг новорождённых проводится в течение первых нескольких дней жизни вашего ребёнка — обычно врачом в больнице. Несколько капель крови из укола пятки помещают на специальную карту, называемую картой Гатри.

Эта карточка с информацией о вашем ребенке отправляется по почте в специальную государственную лабораторию, которая проверит образец крови на определенные состояния здоровья, включая муковисцидоз. В некоторых штатах скрининг новорожденных включает два образца крови: один при рождении и один через несколько недель.

Скрининг новорожденных на МВ может различаться в зависимости от штата

Все 50 штатов и округ Колумбия проводят скрининг новорожденных на МВ, но методы скрининга могут различаться в зависимости от штата.

Программа скрининга новорожденных на муковисцидоз в каждом штате начинается с анализа крови ребенка для проверки уровня химического вещества, вырабатываемого поджелудочной железой, называемого иммунореактивным трипсиногеном (ИРТ).

ИРТ обычно обнаруживается в организме в небольших количествах. У людей, страдающих муковисцидозом, уровень ИРТ, как правило, высок, но уровни ИРТ также могут быть высокими, если ребенок родился недоношенным, у него были стрессовые роды или по другим причинам.

В штатах используются два разных метода скрининга новорожденных.

• В некоторых штатах дважды проверяют уровни IRT перед проведением анализа ДНК. Эти состояния называются состояниями IRT-IRT-DNA.
• В некоторых штатах один раз проверяют уровень ИРТ перед проведением ДНК-теста. Они называются состояниями IRT-ДНК.

Чтобы узнать больше о методе скрининга новорожденных, используемом в штате, где родился ваш ребенок, свяжитесь с нами по адресу [email protected].

Понимание результатов скрининга новорожденных

Получение результатов скрининга новорожденных на МВ может занять более одной недели после взятия образца крови. Спросите лечащего врача вашего ребенка, когда вы можете ожидать результатов.

При обнаружении высоких уровней ИРТ в крови результаты скрининга новорожденных считаются положительными. Положительный результат скрининга новорожденных говорит о том, что у вашего ребенка может быть муковисцидоз.

Посмотрите видео «Кистозный фиброз у новорожденных» от Nemours, чтобы узнать, почему аномальный результат теста не обязательно означает, что у вашего ребенка муковисцидоз.

Что делать, если результаты скрининга новорожденных положительны на CF

Если у вашего ребенка был положительный NBS или вы получили положительный пренатальный генетический тест, важно запланировать анализ пота после того, как вашему новорожденному исполнится 48 часов. Детям с положительным NBS или пренатальным генетическим тестом не позднее чем в возрасте 4 недель следует провести тест пота, чтобы убедиться, что любые проблемы со здоровьем или изменения могут быть обнаружены на ранней стадии и быстро вылечены.

Тест пота определяет, сколько соли содержится в поте вашего ребенка.