Первичные и вторичные дефекты развития: Первичные и вторичные дефекты развития — Талантика — город профессий

Содержание

4.2. Первичные и вторичные дефекты

Рассматривая проблему нарушения психического развития в русле концепции Л.С. Выготского, следует различать две группы дефектов.

К первичным дефектам относятся частные и общие нарушения функций центральной нервной системы, а также несоответствие уровня развития возрастной норме (недоразвитие, задержка, асинхрония развития, явления ретардации, регресса и акселерации), нарушения межфункциональных связей.

Первичный дефект является следствием таких нарушений, как недоразвитие или повреждение мозга. Возможно и их сочетание – при повреждении подкорковых образований возникает недоразвитие со стороны коры. Выявление пер-эичного дефекта и работы по его возможному уменьшению относятся к задачам невропатолога, психиатра, патопсихолога. Проявляется первичный дефект в виде нарушений слуха, зрения, паралича, нарушений умственной работоспособности, мозговые дисфункций и т. д.

Вторичный дефект возникает в ходе развития ребенка с нарушениями психофизического развития в том случае, если социальное окружение не компенсирует этих нарушений, а, напротив, детерминирует отклонения в личностном развитии.

Механизм возникновения вторичных дефектов различен.

1) Вторичному недоразвитию подвергаются функции, непосредственно связанные с поврежденной. Например, по этому типу возникает нарушение формирования речи у глухих, конструктивного праксиса при детском церебральном параличе.

2) Вторичное недоразвитие характерно и для тех функций, которые во время повреждения находились в сенситивном периоде развития. В результате этого разные вредности могут приводить к сходным результатам. Так, например, » дошкольном возрасте в сенситивном периоде развития находится произвольная моторика. Поэтому различные вредности (перенесенный менингит, травма черепа и т. д.) мо-ку? привести к явлениям задержки в формировании этой функции, что проявляется как двигательная расторможенность.

3) Важнейшим фактором возникновения вторичного недоразвития является социальная депривация. Дефект, препятствующий нормальному общению ребенка со сверстниками и взрослыми, тормозит усвоение им знаний и навыНаправление вторичного недоразвития чаще отмечается от элементарных функций к более сложным. Так, недоразвитие функций восприятия и памяти при некоторых органических поражениях головного мозга приводит к задержке в развитии интеллекта. Но возможно и противоположное направление формирования вторичного дефекта. Так, например, при олигофрении недоразвитие мышления способствует и вторичному недоразвитию потенциально более сохранного праксиса.

Особое место в группе вторичных дефектов занимают личностные реакции на первичный дефект. Возможны несколько типов личностного реагирования.

Игнорирование– часто встречается при олигофрении, связано с недоразвитием мышления и недостаточной критикой к успешности своей деятельности.

Вытеснение – относится к невротическому типу реагирования на дефект и проявляется в сознательном непризнании его существования при подсознательном конфликте, накоплении негативных эмоций.

Компенсация – такой тип реагирования, при котором происходит осознание дефекта и замещение утраченной функции за счет более сохранных.

Гиперкомпенсация – усиленное развитие сохранных функций, сочетающихся со стремлением доказать, что дефект не приводит к каким-либо проблемам.

Астенический тип реагирования приводит к возникновению заниженного уровня притязаний, низкой самооценке, фиксации на осознании своей неполноценности.

Необходимость наиболее ранней коррекции вторичных нарушений связана с особенностями детского возраста. Пропущенные сенситивные периоды в обучении и воспитании приводят к усугублению явлений недоразвития в подростковом возрасте.

Если у ребенка отмечается невозможность усвоения обычной программы при обучении в младших классах, весьма мала вероятность самостоятельной компенсации этого состояния в дальнейшем. Трудности в обучении детерминируют не только педагогическую запущенность, но и стойкое отрицательное отношение к школе, приводят к отклонениям в поведении.

В подростковом возрасте часто уже не сам первичный дефект, а явления вторичного недоразвития и личностные реакции на это состояние приводят к выраженным нарушениям социальной адаптации.

Не надо забывать, что первичным дефектом, рождающим такой набор последствий, может быть не только олигофрения или тяжелое органическое повреждение, но и такие относительно «незначительные» особенности, как заикание, энурез, тики и т.

п. Поэтому задачей школьного психолога является обнаружение детей с различного рода нарушениями, своевременное направление их к специалистам, а также психолого-педагогическая коррекция вторичных нарушений. ь

Понятие и структура дефекта. Соотношение первичного и вторичного дефектов

16.09.2015

Дефект – физический или психический недостаток, вызывающий нарушение нормального развития ребенка. Структуру дефекта составляют первичный и вторичный дефекты. Первичный дефект – повреждение биологических систем (отделов ЦНС, анализаторов), которое вызывается биологическими факторами. Вторичный дефект – недоразвитие высших психических функций (речи и мышления у глухих, восприятия и пространственной ориентации у слепых, опосредованной памяти и логического мышления у дебилов и пр.). Вторичный дефект непосредственно не связан с первичным, но обусловлен им (возникает под его влиянием). Сложный дефект – сочетание двух и более первичных дефектов, в одинаковой степени определяющих структуру аномального развития и трудности в обучении и воспитании ребенка.

Это не просто сумма дефектов – сложный дефект отличается качественным своеобразием. Сочетание дефектов может быть самым разнообразным, например:

умственно отсталые слепые или слабовидящие;
слепоглухие или глухие слабовидящие, глухие или слабослышащие с нарушением опорно-двигательного аппарата и т.д.

Развитие этих детей искажено сочетанием дефектов в гораздо большей степени, чем у аномальных детей других категорий. Помимо сложных имеют место и осложненные дефекты, в которых выделяются ведущее (главное) нарушение и осложняющее его расстройство. Например, у ребенка с нарушениями умственного развития могут наблюдаться нерезко выраженные дефекты зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, эмоциональные и поведенческие расстройства.

Рассмотрим примеры развития вторичного дефекта на основе первичного. У глухих детей первичным дефектом является нарушение слухового восприятия, глухота. Вторичный дефект – немота (если глухота возникла до овладения речью). Даже в результате специального обучения, основанного на использовании зрения, кинестетической и тактильно-вибрационной чувствительности, сформированная устная речь отличается некоторой неполноценностью. Нарушено произношение, т.к. отсутствует речевой контроль, ограничены словарный запас и грамматический строй. Ребенок испытывает трудности в понимании речи, особенно слов отвлеченного значения, трудности словесного обобщения запоминаемого материала. Замедлено развитие логического мышления, затруднено общение с окружающими. Это оказывает отрицательное влияние на формирование характера и нравственных качеств.

У слепых детей первичным дефектом является поражение органов зрения, слепота. Вторичные дефекты: недостаточность пространственной ориентации, конкретных предметных представлений, образного мышления, недостаточная выразительность мимики, своеобразие походки.

У умственно отсталых детей первичным дефектом является органическое поражение головного мозга. Вторичный дефект – нарушение таких высших психических функций, как словесно-логическое мышление, произвольная память, активное восприятие, нарушения личности (примитивные реакции, завышенная или заниженная самооценка, негативизм, недоразвитие воли, стереотипное, шаблонное, негибкое поведение).

При различных первичных дефектах многие вторичные дефекты в младенческом, раннем и дошкольном возрасте имеют сходные проявления. Существуют вторичные дефекты, характерные для многих категорий аномальных детей:

при любом первичном дефекте наблюдается отставание в сроках формирования психических функций и замедленный темп их развития;
не формируется своевременно ни один вид детской деятельности; например, предметная деятельность у глухих и слабослышащих становится ведущей к 5 годам, у умственно отсталых – к концу дошкольного возраста;

наблюдаются отклонения в развитии всех познавательных процессов;
нарушается развитие процесса общения: дети плохо овладевают средствами усвоения общественного опыта – пониманием речи, содержательным подражанием, действиями по образцу и по словесной инструкции;
у всех аномальных детей наблюдаются дефекты речевого развития.

Ключевые слова: Норма

Источник: Саенко Ю.

В. Специальная психология: Учебно-метод. пособие. Таганрог:Изд-во ТИУиЭ, 2002. 142 с.

Материалы по теме
Понятие и виды нормы, показатели отклонения от нормы Саенко Ю.В. Специальная психология: Учебно-метод. пособие. Таганрог:Изд-во ТИУиЭ, 2002. 142…
Компенсация и ее факторы Саенко Ю.В. Специальная психология: Учебно-метод. пособие. Таганрог:Изд-во ТИУиЭ, 2002. 142…
Проблема нормы и патологии в детской клинической психологии Детская клиническая психология: учебное пособие / Р.Р. Попова. — Казань: Изд-во Казан. ун-та…
Культура как система ценностей, норм, образцов поведения Исаев Б.А., Социология. Краткий курс.: ООО «Питер Пресс»; Санкт-Петербург; 2007
Психология здоровья и психическая норма у детей Исаев Д. Н., Психиатрия детского возраста: психопатология развития: учебник для вузов. — СПб…
Эмоции и чувства в норме Исаев Д. Н., Психиатрия детского возраста: психопатология развития: учебник для вузов. — СПб…
Норма и языковая вариантность Стилистика русского языка и культура речи : учебник для академического бакалавриата / И. Б….
Логические нормы речи Стилистика русского языка и культура речи : учебник для академического бакалавриата / И. Б….

Материалы по теме

Понятие и виды нормы, показатели отклонения от нормы

Саенко Ю.В. Специальная психология: Учебно-метод. пособие. Таганрог:Изд-во ТИУиЭ, 2002. 142…

Компенсация и ее факторы

Саенко Ю.В. Специальная психология: Учебно-метод. пособие. Таганрог:Изд-во ТИУиЭ, 2002. 142…

Проблема нормы и патологии в детской клинической психологии

Детская клиническая психология: учебное пособие / Р.Р. Попова. — Казань: Изд-во Казан. ун-та…

Культура как система ценностей, норм, образцов поведения

Исаев Б.А., Социология. Краткий курс.: ООО «Питер Пресс»; Санкт-Петербург; 2007

Психология здоровья и психическая норма у детей

Исаев Д. Н., Психиатрия детского возраста: психопатология развития: учебник для вузов. — СПб…

Эмоции и чувства в норме

Исаев Д. Н., Психиатрия детского возраста: психопатология развития: учебник для вузов. — СПб…

Норма и языковая вариантность

Стилистика русского языка и культура речи : учебник для академического бакалавриата / И. Б….

Логические нормы речи

Стилистика русского языка и культура речи : учебник для академического бакалавриата / И. Б….

Врожденные дефекты: типы и причины

Обзор

Что такое врожденные дефекты?

Врожденные дефекты — это аномальные изменения роста в организме, происходящие во время внутриутробного развития. Эти изменения могут затронуть любую часть тела вашего ребенка. Медицинский работник может обнаружить врожденные дефекты во время беременности, после рождения ребенка или позже в течение жизни вашего ребенка. Большинство медицинских работников выявляют врожденный дефект в течение первого года жизни вашего ребенка. Не все врожденные дефекты видны.

Хотя некоторые врожденные дефекты могут быть опасными для жизни, их влияние на жизнь вашего ребенка зависит от диагноза. Некоторые врожденные дефекты изменяют только внешний вид вашего ребенка, в то время как другие могут влиять на то, как он думает, двигается и функционирует.

Каковы примеры врожденных дефектов?

Некоторые из наиболее распространенных врожденных дефектов включают, но не ограничиваются следующим:

Заячья губа и/или волчья пасть.
Аномалии роста костей, вызывающие низкий рост, отсутствие конечностей или сколиоз.
Врожденные пороки сердца.
Хромосомные аномалии (синдром Дауна).
Косолапость.
Фетальный алкогольный синдром.
Серповидноклеточная анемия.

Насколько распространены врожденные дефекты?

Врожденные дефекты распространены. Каждые четыре с половиной минуты в США рождается ребенок с врожденным дефектом. Это соответствует 1 из каждых 33 рожденных детей или 120 000 младенцев каждый год.

Можно ли использовать термин «врожденный дефект»?

«Врожденный порок» — это точный с медицинской точки зрения термин для описания структурных изменений в организме человека, происходящих во время внутриутробного развития. Это нормально называть состояние врожденным дефектом. Никогда нельзя называть людей «неполноценными», если у них есть врожденный дефект. Изменения в их телах не определяют, кто они. Важно избегать негативных или недобрых слов, когда вы говорите о врожденных дефектах или людях с врожденными дефектами. Если вам неудобно использовать термин «врожденный дефект», другие варианты включают:

Врожденные (присутствующие при рождении) аномалии.
Врожденные пороки.
Физические пороки развития.

Симптомы и причины

Каковы признаки и симптомы врожденных дефектов?

Симптомы врожденных дефектов варьируются от легких до тяжелых. Они могут поражать практически любую часть тела, например кости и органы.

Во время беременности поставщик медицинских услуг будет использовать скрининговые тесты для выявления признаков врожденных дефектов. Признаки врожденного дефекта во время беременности могут включать:

Уровень белка по результатам анализа крови выше или ниже ожидаемого.
Излишняя жидкость за шейкой плода во время УЗИ.
Структурные аномалии внутренних органов плода, таких как сердце, во время эхокардиограммы плода.

Некоторые врожденные дефекты не проявляются до рождения ребенка или вскоре после рождения. Общие признаки и симптомы врожденных дефектов у младенцев и детей ясельного возраста включают:

Аномальный ритм сердца.
Трудно дышать самостоятельно.
Не реагируют на зов по имени или громкие звуки.
Их глаза не следуют за вами или объектом перед ними.
Проблемы с кормлением.
Их голова, лицо, глаза, уши или рот обладают уникальными характеристиками.
Они не достигают вех развития для своего возраста.
Раздражительность.

Хотя это не полный список признаков и симптомов врожденных дефектов, обратитесь к лечащему врачу вашего ребенка, если что-то кажется вам неправильным или если вы заметили какие-либо признаки или симптомы, перечисленные выше.

Что вызывает врожденные дефекты?

Существует несколько возможных причин врожденных дефектов, в том числе:

Генетические изменения.
Побочный эффект лекарства.
Вещество или химическое воздействие.
Осложнения беременности.

Эти причины возникают во время внутриутробного развития. Многие из них находятся вне вашего контроля, и вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить их.

Когда плод растет в вашей матке, он проходит две основные стадии развития после зачатия. Стадия эмбриона наступает в течение первых 10 недель после зачатия. В это время формируются основные системы и органы плода. Вторая, или эмбриональная, стадия — это оставшаяся часть беременности. Этот фетальный период является временем роста органов и роста плода в целом.

Развивающийся плод наиболее уязвим к врожденным дефектам на стадии эмбриона, когда развиваются органы. Например, воздействие вещества или химического вещества может нанести наибольший вред плоду в период между двумя и 10 неделями после зачатия.

Медицинская наука определила причину около 30% врожденных дефектов. Это означает, что около 70% остаются без прямой причины. От 50% до 70% врожденных дефектов являются случайными, и их причина остается неизвестной.

Генетика и врожденные дефекты

Около 20% врожденных дефектов возникают в результате генетических факторов.

Средняя клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, и каждая хромосома содержит тысячи генов. Каждый ген содержит план, который контролирует развитие или функцию определенной части тела. У людей, у которых слишком много или слишком мало хромосом, их клетки получают зашифрованное сообщение о том, как развиваться и функционировать.

Хромосомные изменения происходят при наличии:

Слишком много хромосом : Синдром Дауна является примером состояния, вызванного слишком большим количеством хромосом. Во время клеточного деления у людей с синдромом Дауна появляется дополнительная копия хромосомы 21.
Недостаточное количество хромосом : Синдром Тернера является примером хромосомного заболевания, при котором человек рождается без части или с отсутствием всей половой Х-хромосомы.
Удаленные хромосомы : Генетическое изменение может повлиять на количество хромосом в вашей ДНК. Например, у людей с диагнозом синдром Прадера-Вилли отсутствует генетическая информация на хромосоме 15.
Перемещенные хромосомы : Хромосомы могут перемещаться в вашей ДНК в пронумерованное место, отличное от их собственного. Это известно как транслокация. Примером транслокации являются редкие случаи синдрома Смита-Магениса.

Некоторые врожденные дефекты передаются по наследству. Это означает, что у вас может развиться заболевание, характерное для вашей биологической семьи. Другие условия возникают случайно (спорадически), и у вас не будет истории этого состояния в вашей семье.

Лекарства и врожденные дефекты

Некоторые лекарства могут влиять на развитие плода и вызывать врожденные дефекты. Общие лекарства, которые могут привести к врожденным дефектам, включают:

Изотретиноин (Аккутан® или Роаккутан®).
Противоэпилептические препараты (вальпроевая кислота).
Литий.
Варфарин.

Если вы беременны или планируете забеременеть, поговорите с врачом о лекарствах и добавках, которые вы принимаете в настоящее время, а также о побочных эффектах лекарств, которые они вам прописывают. Они сообщат вам, безопасно ли продолжать принимать определенные лекарства. Не прекращайте прием лекарства, пока ваш врач не одобрит его.

Воздействие веществ или химических веществ и врожденные дефекты

Вещества и химические вещества в окружающей среде человека могут повлиять на развитие плода и привести к врожденным дефектам. Общие вещества или химические вещества, которые могут привести к врожденным дефектам, включают:

Алкоголь.
Вещества, вызывающие привыкание, такие как кофеин, отпускаемые по рецепту и немедицинские препараты.
Пестициды или гербициды.
Загрязнение.

Врожденные дефекты распространены в некоторых регионах мира, где люди использовали опасные пестициды и гербициды. Примером этого является Agent Orange, гербицид (химикат для уничтожения растений), использовавшийся во время войны во Вьетнаме с 19 века.с 62 по 1971 год. Этот гербицид больше не доступен на рынке из-за его вредных и смертельных эффектов.

Осложнения беременности и врожденные дефекты

Некоторые осложнения во время беременности могут привести к врожденным дефектам. Эти осложнения обычно находятся вне контроля роженицы и могут быть очень эмоциональными.

Примеры осложнений беременности, которые могут привести к врожденным дефектам, включают:

Ограничение матки : Амниотический мешок, удерживающий плод, разрывается во время беременности. Это может привести к синдрому амниотической перетяжки и возможной ампутации конечностей.
Отсутствие амниотической жидкости : Недостаточно жидкости, окружающей плод в матке. Это может вызвать давление на плод и повредить его легкие (легочная гипоплазия).
Инфекция : Некоторые инфекции, такие как токсоплазмоз и цитомегаловирус, могут поражать развивающийся плод.

Чтобы предотвратить эти осложнения, вы можете поговорить с врачом о том, как сохранить свое здоровье и здоровье развивающегося плода во время беременности.

Каковы факторы риска врожденных дефектов?

Определенные факторы или состояния здоровья могут повысить риск рождения ребенка с врожденным дефектом. К ним относятся, помимо прочего:

Диабет.
Ожирение.
Возраст родителя (старше 35 лет).
В вашей биологической семейной истории присутствует генетическое заболевание (генетическая предрасположенность).
Расстройство, связанное с употреблением психоактивных веществ.
Прием некоторых лекарств.

Ваш лечащий врач может помочь вам справиться с любыми сопутствующими заболеваниями. Они также могут предложить тестирование для оценки риска рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Диагностика и тесты

Как диагностируются врожденные дефекты?

Медицинский работник может диагностировать врожденный дефект во время беременности, после рождения ребенка или позже в течение жизни, когда симптомы становятся очевидными. Тестирование может подтвердить диагноз.

Какие тесты диагностируют врожденные дефекты?

Во время беременности вы можете выбрать скрининговые тесты на врожденные дефекты и генетические заболевания с помощью УЗИ или анализов крови. Если скрининговый тест покажет что-то ненормальное, ваш врач порекомендует диагностический тест. Скрининг в первом триместре проверяет наличие аномалий сердца плода и хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна.

К скрининговым тестам относятся:

Анализ крови : Анализы крови могут измерять уровень белка или циркулирующую свободную ДНК плода в крови родителя. Аномальные результаты могут указывать на повышенный риск хромосомного заболевания плода.
УЗИ : УЗИ ищет лишнюю жидкость за шеей плода. Это может быть признаком сердечного или хромосомного заболевания.

Скрининг во втором триместре беременности для выявления проблем со структурой анатомии плода. Тесты включают:

Скрининг сыворотки : Анализы крови во втором триместре могут выявить хромосомные заболевания и/или расщепление позвоночника.
Ультразвуковое исследование аномалий : Ультразвуковое исследование аномалий позволяет проверить размер плода и выявить врожденные дефекты.

Если результаты скринингового теста не соответствуют норме, поставщик медицинских услуг может предложить дополнительные тесты. Диагностические тесты также предлагаются женщинам с повышенным риском беременности. Тесты включают:

Плод Эхокардиограмма : Это сфокусированное ультразвуковое исследование сердца плода. Диагностические тесты не могут выявить все заболевания сердца до рождения.
Плод МРТ : Этот визуализирующий тест исследует мозг или нервную систему плода.
Взятие проб ворсин хориона : Ваш поставщик медицинских услуг возьмет очень маленький кусочек плаценты для этого теста. Они изучат его на наличие хромосомных или генетических заболеваний.
Амниоцентез : Ваш лечащий врач соберет небольшое количество амниотической жидкости. Поставщик проверит клетки на наличие хромосомных состояний и генетических изменений. Амниоцентез также позволяет выявить определенные инфекции, такие как цитомегаловирус (ЦМВ).

Медицинские работники могут диагностировать определенные врожденные дефекты после рождения вашего ребенка. Медицинский работник может сразу диагностировать некоторые заболевания, например заячью губу. Другие состояния будут диагностированы позже, в детстве или во взрослом возрасте. Следите за здоровьем вашего ребенка и сообщайте о любых симптомах лечащему врачу вашего ребенка.

Управление и лечение

Как лечить врожденные дефекты?

Лечение зависит от диагноза. Обычно она направлена на уменьшение симптомов или устранение каких-либо структурных аномалий и может включать:

Хирургическое вмешательство.
Лекарства.
Физиотерапия.
Использование таких устройств, как слуховые аппараты, очки, корсет или кресло-коляска.
Воспитательная поддержка в школе (специальное образование).

Есть ли лекарство от врожденных дефектов?

Как правило, не существует лекарства от врожденных дефектов, особенно от генетических заболеваний. Лечение может помочь уменьшить симптомы у вашего ребенка и снизить риск опасных для жизни осложнений, если симптомы тяжелые.

Профилактика

Можно ли предотвратить врожденные дефекты?

Большинство врожденных дефектов предотвратить невозможно. Существуют шаги, которые вы можете предпринять для обеспечения здоровой беременности, в том числе:

Постоянно посещайте своего лечащего врача.
Если вы пытаетесь забеременеть или ведете половую жизнь и не пользуетесь противозачаточными средствами, принимайте витамины для беременных с 400 мкг фолиевой кислоты.
Если вы думаете, что беременны, немедленно обратитесь к своему поставщику медицинских услуг.
Не пейте алкоголь.
Поговорите со своим лечащим врачом о любых лекарствах и добавках, которые вы принимаете.
Избегайте приема каких-либо лекарств, не прописанных врачом.

Перспективы/прогноз

Чего мне ожидать, если у моего ребенка врожденный дефект?

Врожденные дефекты сложны и могут быть очень эмоциональными. Также не существует лекарства или способа предотвратить большинство врожденных дефектов, которые могут расстраивать и пугать.

Если вашему ребенку поставят диагноз, у вас могут возникнуть вопросы. Медицинские работники, медицинские специалисты и консультанты по генетическим вопросам помогут вам узнать больше о врожденном дефекте и о том, как вы можете помочь своему ребенку.

Помните, что врожденные дефекты распространены. Большинство причин находятся вне вашего контроля и происходят случайно. Не существует превентивных мер для защиты вашего ребенка от всех типов врожденных дефектов. Но вы можете любить, защищать и заботиться о своем ребенке, что является одним из величайших подарков, которые вы можете ему сделать.

Если вы являетесь родителем ребенка с врожденным дефектом, вам следует регулярно посещать лечащего врача вашего ребенка. Вы и их поставщик медицинских услуг должны тщательно обсудить возможные причины, тестирование, лечение и направления к специалистам и группам поддержки. Если у вас есть какие-либо вопросы, обратитесь за помощью к группе по уходу за вашим ребенком.

Жить с

Когда мне следует обратиться к поставщику медицинских услуг?

Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка проявляются какие-либо признаки врожденных дефектов. Особенно важно отслеживать этапы развития вашего ребенка, например, когда он делает свои первые шаги, чтобы убедиться, что он идет по пути своего возраста. Если ваш ребенок пропускает какие-либо вехи, свяжитесь с его врачом.

Когда мне следует обратиться в отделение неотложной помощи?

Посетите отделение неотложной помощи, если у вашего ребенка проявляются признаки дистресса, такие как:

Затрудненное дыхание.
Синий, бледный или серый оттенок их кожи.
Пожелтение белков глаз или кожи.
Аномальное сердцебиение.
Проблемы с пробуждением.
Не подается.

Какие вопросы я должен задать своему врачу?

Что послужило причиной врожденного дефекта у моего ребенка?
Нужно ли делать кесарево сечение?
Какие варианты лечения могут помочь моему ребенку?
Есть ли побочные эффекты лечения?
Есть ли симптомы, на которые следует обратить внимание?
Можете ли вы порекомендовать какие-либо группы поддержки для семей?

Часто задаваемые вопросы

Являются ли ямочки врожденным дефектом?

Ямочки не являются врожденным дефектом. Ямочки — это углубления на щеках. Вы замечаете ямочки, когда улыбаетесь. Хотя ямочки могут передаваться по наследству, они передаются по наследству, но не считаются аномалией роста.

Записка из клиники Кливленда

Последнее, что хочет услышать будущий родитель, это то, что с плодом или его младенцем что-то не так. Вы не можете предотвратить большинство врожденных дефектов, но вы можете предпринять шаги до и во время беременности, чтобы снизить риск врожденных дефектов. Помните, вы не одиноки. Ваши медицинские работники понимают трудности воспитания ребенка с врожденным дефектом. Они поделятся информацией о скрининговых тестах, лекарствах и других способах помочь вашему ребенку полностью раскрыть свой потенциал.

Врожденные аномалии

Врожденные нарушения

All topics »
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y 906

Ресурсы »
- Бюллетени
- Факты в картинках
- Мультимедиа
- Публикации
- Вопросы и Ответы
- Инструменты и наборы инструментов

Популярный »
- Загрязнение воздуха
- Коронавирусная болезнь (COVID-19)
- Гепатит
- оспа обезьян

Все страны »
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

Регионы »
- Африка
- Америка
- Юго-Восточная Азия
- Европа
- Восточное Средиземноморье
- Западная часть Тихого океана

ВОЗ в странах »
- Статистика
- Стратегии сотрудничества
- Украина ЧП

все новости »
- Выпуски новостей
- Заявления
- Кампании
- Комментарии
- События
- Тематические истории
- Выступления
- Прожекторы
- Информационные бюллетени
- Библиотека фотографий
- Список рассылки СМИ

Заголовки »

Сосредоточиться на »
- Афганистан кризис
- COVID-19 пандемия
- Кризис в Северной Эфиопии
- Сирийский кризис
- Украина ЧП
- Вспышка оспы обезьян
- Кризис Большого Африканского Рога

Последний »
- Новости о вспышках болезней
- Советы путешественникам
- Отчеты о ситуации
- Еженедельный эпидемиологический отчет

ВОЗ в чрезвычайных ситуациях »
- Наблюдение
- Исследовать
- Финансирование
- Партнеры
- Операции
- Независимый контрольно-консультативный комитет
- Призыв ВОЗ о чрезвычайной ситуации в области здравоохранения 2023 г.

Данные ВОЗ »
- Глобальные оценки здоровья
- ЦУР в области здравоохранения
- База данных о смертности
- Сборы данных

Панели инструментов »
- Информационная панель COVID-19
- Приборная панель «Три миллиарда»
- Монитор неравенства в отношении здоровья

Основные моменты »
- Глобальная обсерватория здравоохранения
- СЧЕТ
- Инсайты и визуализации
- Инструменты сбора данных

Отчеты »
- Мировая статистика здравоохранения 2022 г.
- избыточная смертность от COVID
- DDI В ФОКУСЕ: 2022 г.

О ком »
- Люди
- Команды
- Состав
- Партнерство и сотрудничество
- Сотрудничающие центры
- Сети, комитеты и консультативные группы
- Трансформация

Наша работа »
- Общая программа работы
- Академия ВОЗ
- Деятельность
- Инициативы

Финансирование »
- Инвестиционный кейс
- Фонд ВОЗ

Подотчетность »
- Аудит
- Программный бюджет
- Финансовые отчеты
- Портал программного бюджета
- Отчет о результатах

Управление »
- Всемирная ассамблея здравоохранения
- Исполнительный совет
- Выборы Генерального директора
- Веб-сайт руководящих органов
- Портал государств-членов

Дом/
Отдел новостей/
Информационные бюллетени/
Деталь/
Врожденные аномалии

Причины и факторы риска

Генетика

Меньшая часть врожденных нарушений вызвана генетическими аномалиями, т. е. хромосомными аномалиями (например, синдром Дауна или трисомия 21) или дефектами одного гена (например, муковисцидоз).

Родственное родство (когда родители связаны кровным родством) также увеличивает распространенность редких генетических врожденных нарушений и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и других аномалий.

Социально-экономические и демографические факторы

Низкий доход может быть косвенной детерминантой врожденных нарушений с более высокой частотой среди семей и стран с ограниченными ресурсами. Подсчитано, что около 94% тяжелых врожденных аномалий приходится на страны с низким и средним уровнем дохода. В качестве косвенной детерминанты этот более высокий риск связан с возможным отсутствием у беременных женщин доступа к достаточному количеству питательных продуктов, повышенным воздействием агентов или факторов, таких как инфекции и алкоголь, или более низким доступом к медицинской помощи и скринингу.

Возраст матери также является фактором риска аномального внутриутробного развития плода. Пожилой возраст матери увеличивает риск хромосомных аномалий, в том числе синдрома Дауна.

Факторы окружающей среды, включая инфекции

Другие возникают из-за факторов окружающей среды, таких как материнские инфекции (сифилис, краснуха, вирус Зика), воздействие радиации, некоторые загрязняющие вещества, дефицит питательных веществ у матери (например, дефицит йода, фолиевой кислоты), болезни (диабет у матери ) или некоторые наркотики\r\n (алкоголь, фенитоин).

Неизвестные причины

Хотя предполагаются сложные генетические и экологические взаимодействия, большинство врожденных нарушений имеют неизвестные причины, включая врожденные пороки сердца, расщелины губы или неба и косолапость.

Профилактика

Профилактические меры общественного здравоохранения направлены на снижение частоты некоторых врожденных нарушений за счет устранения факторов риска или усиления защитных факторов. Важные вмешательства и усилия включают:

обеспечение здорового питания девочек-подростков и матерей, включающего большое разнообразие овощей и фруктов, и поддержания здорового веса;
обеспечение достаточного потребления с пищей витаминов и минералов, особенно фолиевой кислоты, у девочек-подростков и матерей;
обеспечение отказа матерей от вредных веществ, особенно алкоголя и табака;
предотвращение поездок беременных женщин (а иногда и женщин детородного возраста) в регионы, где наблюдаются вспышки инфекций, о которых известно, что они связаны с врожденными нарушениями;
снижение или устранение воздействия опасных веществ из окружающей среды (таких как тяжелые металлы или пестициды) во время беременности;
контроль диабета до и во время беременности посредством консультирования, контроля веса, диеты и введения инсулина, когда это необходимо;
обеспечение того, чтобы любое воздействие на беременных женщин лекарств или медицинских излучений (таких как рентгеновские лучи) было оправдано и основано на тщательном анализе пользы и риска для здоровья;
вакцинация, особенно против вируса краснухи, для детей и женщин;
повышение и усиление образования медицинского персонала и других лиц, занимающихся профилактикой врожденных заболеваний; и
скрининг на инфекции, особенно краснуху, ветряную оспу и сифилис, и рассмотрение вопроса о лечении.

Скрининг, лечение и уход

Скрининг

Медицинская помощь до и в период до зачатия (предзачатие и перизачатие) включает в себя базовые методы охраны репродуктивного здоровья, а также медико-генетический скрининг и консультирование. Скрининг может проводиться в течение 3-х перечисленных периодов:

Скрининг перед зачатием:

Это может быть полезно для выявления лиц, подверженных риску определенных заболеваний или передачи заболевания своим детям. Скрининг включает в себя сбор семейного анамнеза и скрининг на носительство и особенно ценен в странах, где кровнородственные браки\r\n распространены.

Скрининг перед зачатием:

Характеристики матери могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для оказания надлежащей помощи в соответствии с риском. Это может включать скрининг на молодой или пожилой возраст матери, а также скрининг на употребление алкоголя, табака или другие риски. \r\n Ультразвук можно использовать для скрининга синдрома Дауна и основных структурных аномалий в течение первого триместра, а также для тяжелых пороки развития плода во втором триместре. Материнскую кровь можно исследовать на плацентарные маркеры, чтобы помочь в прогнозировании риска хромосомных аномалий или дефектов нервной трубки, или на свободную ДНК плода для скрининга многих хромосомных аномалий. Диагностические тесты, такие как забор ворсин хориона и амниоцентез, могут использоваться для диагностики хромосомных аномалий\r\n и инфекций у женщин с высоким риском.

Скрининг новорожденных:

Скрининг новорожденных является важным шагом на пути к выявлению. Это помогает снизить смертность и заболеваемость от врожденных аномалий за счет более раннего направления к специалистам и начала медикаментозного или хирургического лечения.

Ранний скрининг потери слуха дает возможность ранней коррекции и дает возможность приобрести лучшие языковые, речевые и коммуникативные навыки. Ранний скрининг новорожденных на наличие врожденной катаракты также позволяет раннее направление и хирургическую коррекцию, что увеличивает вероятность зрения.

Новорожденных можно обследовать на наличие определенных метаболических, гематологических и эндокринных нарушений, многие из которых могут не иметь немедленных видимых последствий. Условия, на которые проводится скрининг, различаются в зависимости от страны, в зависимости от распространенности и стоимости. Скрининг новорожденных все чаще\r\n проводится даже в странах с низким и средним уровнем дохода.

Лечение и уход

Некоторые врожденные заболевания можно лечить с помощью медицинских или хирургических вмешательств. Доступ к этой помощи может варьироваться в зависимости от страны и уровня системы здравоохранения, хотя комплексная помощь становится все более доступной в странах с низким и средним уровнем дохода.

Хирургическое вмешательство при хорошем последующем наблюдении часто может снизить потенциальную летальность (как в случае врожденных пороков сердца) или заболеваемость (например, врожденная косолапость, расщелина губы/неба), связанные со структурными врожденными нарушениями. Вклад в снижение смертности и заболеваемости этого аспекта лечения часто недооценивают. Результаты улучшаются за счет раннего выявления на более низких уровнях системы посредством скрининга, направления и управления (в специализированных центрах в случае некоторых проблем, таких как\r\n пороки сердца).

Медикаментозное лечение определенных метаболических, эндокринных и гематологических заболеваний может улучшить качество жизни. Ярким примером является врожденный гипотиреоз, при котором раннее выявление и лечение позволяют полноценному физическому и умственному развитию до здоровой взрослой жизни, тогда как пропущенный диагноз или недоступность простого лечения несут риск серьезной умственной отсталости.

Детям с некоторыми типами врожденных нарушений может потребоваться долгосрочная поддержка, включая физиотерапию, логопедию, трудотерапию и поддержку со стороны семьи и общества.

Ответ ВОЗ

Приняв резолюцию о врожденных дефектах Шестьдесят третьей сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения (2010 г. ), государства-члены договорились содействовать первичной профилактике и улучшению здоровья детей с врожденными нарушениями путем:

разработки и усиления регистрации и системы наблюдения;
Развитие знаний и наращивание потенциала для профилактики врожденных нарушений и ухода за больными детьми;
повышение осведомленности о важности программ скрининга новорожденных и их роли в выявлении новорожденных с врожденными нарушениями;
поддержка семей, имеющих детей с врожденными нарушениями и связанными с ними нарушениями; и

укрепление исследований основных врожденных дефектов и содействие международному сотрудничеству в борьбе с ними.

Совместно с партнерами ВОЗ проводит ежегодные учебные программы по эпиднадзору и профилактике врожденных аномалий. ВОЗ также работает с партнерами над предоставлением необходимых технических знаний для эпиднадзора за дефектами нервной трубки, для мониторинга обогащения основных продуктов питания фолиевой кислотой, а также для улучшения лабораторного потенциала для оценки рисков врожденных заболеваний, которые можно предотвратить с помощью фолиевой кислоты, и оказывает помощь странам с низким и средним уровнем дохода в улучшении контроля и ликвидации краснухи и \r\n синдрома врожденной краснухи посредством иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий, для укрепления медицинских и реабилитационных услуг в поддержку реализации Конвенции Организации Объединенных Наций о правах инвалидов .\r\n \r\ n

«,»datePublished»:»2023-02-27T22:52:00.0000000+00:00″,»image»:»https://cdn.who.int/media/images/default-source/imported/ preterm-birth-mother-jpg.jpg?sfvrsn=c5c1adf1_0″,»издатель»:{«@type»:»Организация»,»name»:»Всемирная организация здравоохранения: ВОЗ»,»logo»:{«@type» :»ImageObject»,»url»:»https://www.who.int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg»,»width»:250,»height»:60}},»dateModified»:»2023- 02-27T22:52:00.0000000+00:00″,»mainEntityOfPage»:»https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects»,»@context»:»http ://schema.org»,»@type»:»Статья»};