Синдром кукольной головки: синдром кукольной головки????? — 4 ответов

Перинатальная спинальная патология у новорожденных Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

10 . Тема номера: неврология и психиатрия ‘з (8) декабрь 2004 г.

Для оценки показателей мозгового кровотока больным с различными вариантами эпилептических припадков проведена транскраниальная допплерография (ТКДГ). У 94,1% больных обнаружены изменения церебральной гемодинамики, у 69,5% пациентов — изменения реактивности и сосудистого тонуса. С помощью метода ТКДГ реально констатировать состояние сосудистого тонуса и нарушения регуля-торных механизмов мозгового кровообращения, проявляющихся расстройствами цереброваскулярной реактивности. Это особенно актуально, учитывая рост цереброваскулярной патологии, являющейся одним из ведущих факторов риска развития эпилептических припадков, особенно в старших возрастных группах. Возможность выявления изменений мозговой гемодинамики у конкретных пациентов полезна для проведения адекватной комплексной терапии, включающей корректоры церебральной гемодинамики.

У больных эпилепсией с отсутствием структурных церебральных изменений (20,7%) выявлены нарушения функционального состояния мозга (эпилептиформная или медленная волновая очаговая активность — в 52,4%, нарушения акустических стволовых вызванных потенциалов — в 7,0%) и нарушения церебральной гемодинамики — в 76,2%.

После комплексного обследования больных с различными типами эпилептических припадков, включавшего неврологический осмотр, проведение магнитно-резонансной и компьютерной томографии, электроэнцефалографии, транс-

краниальной допплерографии, акустических стволовых вызванных потенциалов, были установлены факторы риска развития эпилепсии (табл. 2).

Все выявленные факторы риска эпилепсии объединены в следующие группы: цереброваскулярная патология (28,1%), опухоли мозга (14,3%), резидуальные энцефалопатии (24,1%), пороки развития мозга (11,8%) и его сосудов (7,4%).

Учитывая результаты проведенного нами комплексного обследования больных с впервые выявленными эпилептическими припадками во взрослом состоянии, можно констатировать, что обследование пациентов с приступами обязательно должно включать электроэнцефалографическое исследование и нейровизуализацию головного мозга и сосудов. Кроме этих методов, в комплекс инструментальных исследований желательно включать проведение акустических стволовых вызванных потенциалов и транскраниальной допплерографии.

Комплексное обследование больных с эпилептическими припадками, развившимися у взрослых, дает возможность осуществить нозологическую диагностику, получить информацию о функциональном состоянии больших полушарий и ствола головного мозга, о тонусе мозговых сосудов и состоянии регуляторных механизмов мозгового кровообращения в межприступном периоде. Безусловно, комплексное обследование больных с разными типами эпилептических припадков необходимо для проведения адекватного лечения.

Перинатальная спинальная патология у новорожденных

В. Ф. ПРУСАКОВ, Ф. М. ЗАЙКОВА.

Казанская государственная медицинская академия. Детская клиническая больница № 8, г. Казань.

Проблемы перинатальной медицины в последние годы становятся все актуальнее и широко освещаются в публикациях. В какой-то мере стираются резкие границы в понимании патологических состояний у детей и взрослых. Многие заболевания, начавшись в перинатальном периоде, предопределяют будущее взрослых людей. В то же время успехи перинатальной неврологии достаточно скромны, взгляды на этиологию неврологических симптомов и их оценка порой диаметрально противоположны, неоднократно предлагаются лишь варианты рабочих классификаций перинатальных поражений ЦНС. Отсюда и отсутствие какой-либо статистики.

Частота неврологических находок колеблется, по данным разных авторов, от 0,2% до 32%, что ставит практических неврологов в весьма сложное положение (Ратнер А. Ю., 1995).

Мало у кого вызывает сомнение, что даже физиологический родовой акт является большим испытанием для плода. Еще большие последствия несут осложненные роды, где повреждения плода так велики, что являются несовместимыми с жизнью. Неврологическая симптоматика в первые дни жизни ребенка весьма динамична, что является свидетельством относительной обратимости патологии (2итегк1, 1999). Натальные повреждения церебральных структур — так называемые «родовые черепно-мозговые травмы» приводят к наиболее тяжелым последствиям, так как наряду с двигательными нарушениями у таких детей страдают и высшие корковые функции. Большая часть этих нарушений описывается в литературе под маской детского церебрального паралича.

В процессе родового акта наибольшая опасность возникает именно для позвоночных артерий плода вследствие чрезмерных тракций, поворотов головки его во втором периоде родов при фиксированном плечевом поясе. Меньше всего при этом страдает головной мозг, тогда как на шейный отдел спинного мозга, позвоночник падает значительная нагрузка (Ратнер А. Ю., Бондарчук С. В., 1992, Хасанов А. А, 1992). В силу особенностей спинального кровоснабжения наиболее чувствительными к ишемии оказываются двигательные клетки и двигательные пути спинного мозга. В связи с этим при натальных спи-нальных повреждениях в клинической симптоматике проявляют себя, главным образом, нарушения функции сегментарного аппарата клеток передних рогов спинного мозга. В то же время, наряду с вялыми парезами и параличами рук в клинике можно выявить спастические тетрапарезы, стволовые нарушения, гипоталамические синдромы.

Для уточнения характера поражения и его времени — антенатальные, интранатальные, необходимо подробно знать

детали акушерских манипуляций, проводимых в каждом конкретном случае. Однако отсутствие указаний на родовую травму еще не означает, что ее не было.

Уточнение локализации поражения ЦНС в период новорожденное™ представляет немалые трудности. Именно этим можно объяснить бытовавшее довольно долго представление, что топическая диагностика у детей до 1 года невозможна, а отсюда склонность к обобщающим диагностическим терминам. Более того, диагноз должен быть поставлен в первые 1-2 дня и отражать, какой участок центральной нервной системы поврежден — головной или спинной мозг? Вовлечен ли в процесс позвоночник? Имеет место геморрагия, или преобладают ишемические нарушения. Терапевтическая тактика в каждом конкретном случае будет разная. Без целенаправленной, эффективной терапии, с учетом локализации повреждения шансы на успешное восстановление утраченных функций с каждым месяцем уменьшаются.

При локализации поражения на уровне отдела спинного мозга (С1-С4 сегменты) неврологическая симптоматика проявляет себя спастическими геми- или тетрапарезами и очень напоминает симптомокомплекс, характерный для «детского церебрального паралича». Однако за спинальный уровень поражения говорят, в первую очередь, сохранность психики у ребенка, отсутствие симптомов орального автоматизма, выраженность гемипареза в ноге несколько больше, чем в руке. Весьма типичны и характерны «цервикаль-ные симптомы». Симптом «короткой шеи» очень демонстративен. Создается впечатление, что шея у таких детей очень короткая, хотя все анатомические пропорции соблюдены. К исходу 1-го года выраженность этого симптома постепенно убывает.

Обращает внимание и обилие поперечных складок на шее, нередко постоянно мокнущих. Близок к вышеуказанному и симптом «кукольной головки», который можно выявить с первых дней жизни новорожденного. Кроме того, можно обнаружить кривошею, напряжение задних шейных мышц, что в сочетании с признаками патологии на шейных спон-дилограммах порой решает диагноз. У детей с натальными травмами шейного отдела позвоночника и спинного мозга кривошея была выявлена в 25% случаев (Солдатова Л. П., 1976; Молотилова Т. Г., 1977).

При натальном поражении спинного мозга на уровне шейного утолщения (С5-Ш -2 сегменты) возможно изолированное поражение только клеток передних рогов — ише-мически обусловленный «полиомиелитический» синдром,

■з (в) декабрь 2004 г. Тема номера: неврология и психиатрия

проявляющий себя вялым парезом одной руки или верхним вялым парапарезом. В других случаях при этой локализации повреждения вовлекается в процесс и пирамидный путь в боковых канатиках спинного мозга, и тогда к вялому парезу рук присоединяется той или иной выраженности нижний спастический пара- или монопарез. В результате при одностороннем поражении на уровне шейного утолщения развивается гемипарез — с вялым парезом руки и спастическим ноги. У детей раннего возраста рука менее активна при движениях, поза руки с легкой пронацией, ладонь разогнута, характерный симптом свисающей кисти или «тюленьих лапок», резко снижаются безусловные рефлексы рук.

Обычно описанная симптоматика очевидна с первых минут рождения ребенка. Но при негрубом поражении и степени выраженности неврологических симптомов соответственно становится меньшей. Именно эти новорожденные остаются незамеченными невропатологом. Внешний осмотр позволяет судить о форме грудной клетки у ряда больных. В то же время, у многих новорожденных детей форма грудной клетки своеобразная — развернута нижняя апертура, в среднем отделе имеется сужение. В результате наших исследований у детей с подобной деформацией грудной клетки на рентгенограмме выявляются признаки пареза диафрагмы. Диафрагмальный нерв берет начало из тех же клеток передних рогов спинного мозга, где локализуется спинальный дыхательный центр. Паленова Н. Г. (1963) в своих работах доказала, что «для выполнения дыхательных движений у детей раннего возраста функция ядра диафрагмального нерва является ведущей». После рождения такого ребенка возможно выявление ателектазов легких, а в более старшем возрасте именно у этой категории больных особенно часты бронхиты, бронхиолиты, пневмонии, до степени хронических.

При патологии грудного отдела спинного мозга в процесс вовлечены пирамидные пути, идущие к поясничному утолщению, и поэтому типичным симптомокомплексом для этой локализации травмы является нижний спастический парапарез. Истина эта никем и никогда в неврологии не оспаривалась. Единственным исключением явился «синдром Литгля», где нижний спастический парапарез у детей неожиданно отнесен к группе детского церебрального паралича.

Весьма ценную информацию дает оценка состояния брюшной стенки. У многих новорожденных живот дряблый, распластанный. Причин для этого симптома вероятно много. Однако необходимо исключить парез мышц брюшной стенки, в результате повреждения грудного отдела спинного мозга на уровне Э7-012 сегментов. Эта симптоматика особенно демонстративна при односторонней локализации поражения, когда паретичная половина брюшной стенки выпячивается, смещается при дыхании, крике. Понятно, что у таких детей

функция кишечника может быть значительно нарушена.

При натальных поражениях поясничного утолщения спинного мозга развивается нижний вялый парапарез, при отсутствии нарушений поверхностной и глубокой чувствительности. Такая Избирательность поражения по поперечнику и значительная протяженность его по длиннику спинного мозга не могут быть объяснены гематомой и указывают на ишемический характер спинального очага (7и1сЬ К. , 1962).

Необходимо признать, что негрубые парезы ног у новорожденных и обнаружить, и оценить бывает не всегда легко. При осмотре снижена двигательная активность в ногах, характерна поза ног при положении на спине: вместо привычной для новорожденного «флексорной позы», в «позе лягушки» отмечается избыточная тыльная флексия стоп («пяточные стопы»). Достаточно информативны физиологические рефлексы: реакция опоры практически отсутствует даже при относительно негрубом поражении, отсутствуют или резко снижены рефлексы — ползания Бауэра, автоматической походки. У больных с поражением поясничного утолщения спинного мозга тонус в ногах снижен.

С течением времени развиваются в ногах трофические нарушения — гипотрофии мышц, асимметрия складок на бедрах, сглаженность ягодичных складок. Симптомы эти к 2-3 месяцам становятся очевидными. Нередко вышеперечисленные симптомы ошибочно считают признаками врожденного вывиха бедра. Исследования Лариной Г. П. (1978) показали, что среди детей с натальными повреждениями поясничных сегментов спинного мозга при наличии достаточно выраженного вялого парапареза в 10% случаев выявляется вывих или подвывих в тазобедренном суставе. В таких случаях речь идет не о врожденных, а о паралитических вывихах бедра. Кроме того, в 40% случаев подвывихи в тазобедренных суставах обнаружены спустя 1-2 месяца после рождения ребенка. У новорожденных в наиболее тяжелых случаях можно обнаружить и нарушения функции тазовых органов. Речь идет, в первую очередь, о недержании мочи, типичном для поражения 52-55 сегментов спинного мозга. У ребенка постоянно по каплям выделяется моча, что особенно заметно у мальчиков.

При выраженных родовых повреждениях поперечника спинного мозга у новорожденных можно обнаружить зияние ануса. Мы считаем этот симптом прогностически весьма неблагоприятным, как и приапизм — спонтанную эрекцию полового члена. В классической неврологии приапизм при грубых тренссекциях спинного мозга у взрослых хорошо известен, но сложившееся разобщение неврологии взрослой и детской привело к тому, что и этот характерный неврологический признак спинальной травмы не нашел должного освещения применительно к новорожденным.

Оптикомиелит Девика (описание клинического случая)

Н. А. ПОПОВА, врач-невролог городской клинической больницы № 7, г. Казань. Т. В. МАТВЕЕВА, д.м.н., профессор. И. Ф. ХАФИЗОВА, врач-невролог медсанчасти «ТАТГРАНСГАЗ». М. М. ИБАТУЛЛИН, д.м.н., профессор. Кафедра неврологии и нейрохирургии факультета последипломного образования КГМУ.

Оптикомиелит Девика (ОМД) — идиопатическое воспалительное демиелинизирующее заболевание ЦНС, характеризующееся поражением зрительных нервов и спинного мозга. Поражение зрительных нервов обычно носит двусторонний характер. Механизмы, ответственные за подобную избирательность повреждения структур нервной системы, неизвестны.

С момента описания оптикомиелита в 1894 г. ведутся дебаты по поводу этиологии процесса. Многие авторы полагают, что ОМД является вариантом поствирусного острого рассеянного энцефаломиелита, некоторые исследователи выявляли фоновое системное заболевание соединительной ткани, легочный туберкулез. Представления о самостоятельной аутоиммунной природе оптикомиелита служат доминирующей гипотезой, в связи с чем ОМД рассматривается авторами в качестве одного из редких вариантов рассеянного склероза (РС). О) и комплемента С9, выраженный фиброз и гиалиноз сосудов. Причем, расширенная активация комплемента, эозинофильная инфильтрация и сосудистый фиброз выражены много грубее, чем таковые изменения при рассеянном склерозе.

Дебютирует ОМД обычно с острого воспаления зрительных нервов, как правило, двустороннего. В это же время или через несколько дней, недель, а иногда и месяцев присоединяется клиника тяжелого поперечного миелита, как правило, поражаются нижне-шейные и верхне-грудные сегменты спинного мозга. Лишь в 20% наблюдений острое поражение спинного мозга предшествует воспалению оптических нервов.

Синдром короткой шеи у грудничков

Роды прошли, и молодые родители увидели своего новорожденного младенца. Но врач-неонатолог поставил диагноз – синдром короткой шеи, что является следствием родовой травмы или врожденной аномалией. Нужно ли волноваться, когда у вашего малыша обнаружили короткую и малоподвижную шейку? Какие характерные симптомы и признаки? Что необходимо делать родителям? Какие бывают методы лечения? Попробуем разобраться с этими вопросами.

Содержание

• Краткое описание
• Симптомы
• Воротник Шанца
• Физиопроцедуры
• ЛФК
• Массаж
• Хирургическое вмешательство
• Действия родителей

Краткое описание

Среди новорожденных эту патологию легко диагностировать – кажется, что шея у грудничка очень короткая, а голова как будто расположена прямо на плечах. У грудничков постарше проявление симптомов менее выражено.

Если причиной стала родовая травма, можно говорить о растяжении или деформации в процессе трудных или затяжных родов. Позже врачи отмечают у новорожденного резкое напряжение в области мышц затылка, которое возникло в качестве защитной реакции на чрезмерную нагрузку.

Но синдром короткой шеи может быть и следствием генетического заболевания, передающегося от родителей или от их родственников. Хромосомные изменения приводят к аномалиям в развитии позвоночника, что проявляется уже к концу 2 месяца беременности. Тогда диагнозом станет болезнь Клиппеля-Фейля.

Симптомы

Независимо от причин возникновения, принято выделять несколько основных признаков, проявляющихся у новорожденных и грудничков:

1. симптом укороченной шейки с рождения
2. заниженная граница роста волосиков
3. голова слегка отклонена назад
4. симптом ограниченной подвижности головки

Болезнь может проявляться в совокупности с прочими дефектами развития, такими как, сколиоз, порок сердца, волчья пасть, слабоумие и иными патологиями.

Болезнь Клиппеля-Фейля – это особая форма. Ее отличительными чертами являются:

• ослабленные мышцы
• лопатки и плечики ребенка подняты к верху
• отклонение от нормы количества позвонков или их размеров
• сращение позвонков
• беспокойный сон

Иногда нет четкой границы между головкой и телом младенца. Из-за этого малыш визуально похож на «лягушку». В трудных случаях подбородок новорожденного упирается в грудь, а мочки его ушек касаются плечиков, что затрудняет дыхание и глотание. Дополнительными признаками для врачей являются необычные изменения кожных покровов, глаз или осанки маленького пациента.

Такая деформация обычно не столь болезненна, но иногда сдавливаются корешки спинного мозга, что чревато тяжелыми последствиями, как, например, порокам в развитии нервной системы, косоглазию или умственной отсталости.

Основными вариантами терапии при таком диагнозе являются консервативное лечение, в частности ЛФК и процедуры массажа. Опишем подробнее возможные варианты.

Воротник Шанца

Лечащий врач-остеопат обязательно посоветует вам приобрести специальный воротничок Шанца. Это мягкий бандаж для шеи младенца. Он фиксирует позвонки, способствуя улучшению кровообращения.

Длительность ношения такого воротника должна определяться специалистом соответственно степени выраженности синдрома. Детям, у которых синдром выражен слабо, шину назначают от 10-30 минут до пары часов в день. Тем ребятишкам, у кого синдром выражен ярче, воротник надевается на целый день или даже на ночь. Срок от нескольких недель или, возможно, даже месяцев.

Подходящий размер также подбирает специалист в зависимости от веса грудничка и его параметров. Короткая шина будет «болтаться», а чересчур длинная будет неплотно фиксировать, и тогда лечение не даст положительных результатов.

Важно правильно одевать бандаж, фиксируя его таким образом, чтобы специальное углубление оказалось под подбородком, а липучки-застежки – сзади. Воротник не должен туго прилегать к коже, но должен плотно сидеть. Если палец между шиной и кожей свободно проходит, то шея зафиксирована правильно.

Новорожденному бандаж одевают незамедлительно после рождения, как только врач заметил подозрительный симптом. Лучше надевать воротничок сразу после сеанса массажа или лечебных физических упражнений.

Так как бандаж непосредственно контактирует с кожей новорожденного, за ним необходим постоянный и тщательный уход. Ручная стирка в холодной воде средством для детских вещей, сушка в расправленном виде. Не сушите воротничок на приборах отопления, так как ортопедическое изделие может потерять форму и перестанет выполнять свои функции.

Если на коже грудничка возникло раздражение, шея предварительно смазывается специальным детским кремом.

Физиопроцедуры

Врач может назначить грудничку с таким диагнозом электрофорез. При помощи электродов ионы лекарственного препарата равномерно проникают в каждую клеточку кожи, оказывая, в том числе, и обезболивающее действие. Кроме того, показано сухое тепло – парафиновые прогревания. Шея после этих процедур фиксируется воротником Шанца.

ЛФК

Гимнастика и лечебная физкультура показывают хорошие результаты. Ребенку могут назначить полный курс лечения, в который войдут как физические упражнения, так и закаливание. Такое лечение направлено на улучшение осанки у грудничка и предотвращения вероятности повторной деформации.

Массаж

Важно выбрать опытного, специально обученного врача, который будет регулярно производить процедуру. Тогда массаж будет способствовать устранению излишнего напряжения мышц. Специалист также должен быть приятен вашему малышу. Это обеспечит полную расслабленность во время сеансов.

Схема процедуры, предварительной подготовки имеет свои нюансы. Во-первых, за 1 час малыша необходимо покормить. Не делайте массаж голодному ребенку или сразу после его кормления. Во-вторых, если грудничок капризничает, отложите процедуру на время. Также, если в процессе грудничок плачет и сопротивляется, необходимо прекратить. В-третьих, создайте комфортную психологическую обстановку для малыша. Важна и атмосфера – 22-24 градуса. В-четвертых, не делайте массаж непосредственно перед укладыванием на сон.

Сеансы начинаются с легких поглаживаний всего тела. Грудничок лежит на спинке, мягко и нежно растираются его шея и плечики. После этого врач делает упражнения для разных отделов позвоночника с корректирующими целями. Затем чередуются поглаживания животика и ножек. Манипуляции повторяются после переворачивания грудничка на животик. Заканчивается сеанс осторожными разминаниями ножек и ручек малыша.

Хирургическое вмешательство

Если у грудничка подтвердилась болезнь Клиппеля-Фейля, то потребуется консультация хирурга. Дополнительно вы можете пройти генетическое обследование, а также посетить нейрохирурга. Случаи разные, и если возникла компрессия корешков спинного мозга, то их необходимо удалить. Возможно, ребенку потребуется фиксация недоразвитых позвонков особыми металлическими штифтами. В любом случае, для предотвращения неприятных болевых ощущений врач назначит малышу подходящие анальгетики. После операции шейка станет не только длиннее, но и приобретет большую подвижность.

Действия родителей

Если после родов вы узнали, что у младенца синдром короткой шеи, не следует паниковать. Сейчас крошке требуются ваши спокойствие и забота. Соблюдайте все рекомендации врача. При грамотном лечении восстановление подвижности произойдет быстро, а с возрастом визуальные симптомы станут уменьшаться.

Однако есть вероятность осложнений, и вам необходимо это учитывать. Возможно, у ребенка есть скрытые дефекты внутренних органов, например, почек. Повышенный тонус зоны воротника способен вызвать гипоксию головного мозга, что может ухудшить зрение малыша в дальнейшем. Из-за деформаций в позвоночнике снижается подвижность головы, что чревато неврологическими проблемами.

Чтобы исключить эти факторы, регулярно проходите обследования, назначенные лечащим врачом, контролируйте лечение. Родственники с похожими заболеваниями – повод заранее обратиться к узким специалистам для выявления степени риска рождения ребенка с подобными дефектами.

В любом случае, вам не стоит отчаиваться. Как правило, вовремя назначенное корректирующее лечение и строгое соблюдение всех предписаний позволят уже к году преодолеть этот недуг.

Редкое заболевание: синдром Happy Puppet

• Список журналов
• Представитель BMJ
• PMC3207767

В качестве библиотеки NLM предоставляет доступ к научной литературе. Включение в базу данных NLM не означает одобрения или согласия с содержание NLM или Национальных институтов здравоохранения. Узнайте больше о нашем отказе от ответственности.

BMJ Case Rep. 2011; 2011: bcr0920114747.

Опубликовано в Интернете 28 октября 2011 г. doi: 10.1136/bcr.09.2011.4747

Редкое заболевание

Информация об авторе Информация об авторских правах и лицензии Отказ от ответственности нейрогенное расстройство, характеризующееся задержкой интеллектуального развития и развития, нарушением сна, судорогами, судорожными движениями (особенно взмахами руками), частым смехом или улыбкой и, как правило, радостным поведением. Его также называют синдромом Ангельмана (АС). Людей с АС иногда называют «ангелами» как из-за названия синдрома, так и из-за их юного и счастливого вида. Представлена ​​6,5-летняя девочка, и клиническое подозрение на АС возникло в возрасте 4 лет, когда у нее появились умственная отсталость и эпилепсия, отсутствие речи, неспособность ходить и неспровоцированные эпизоды смеха. Хромосомный анализ с флуоресцентной гибридизацией in situ выявил микроделецию на материнском аллеле хромосомы 15q.

Этот синдром характеризуется приступами смеха, умственной отсталостью, мозжечковой атаксией и тяжелой задержкой развития, пороками развития черепа и лицевых костей, судорогами. Такие характеристики обусловлены частичным дефицитом участка парной хромосомы 15. Дефект хромосомы ответственен за дисфункцию рецептора ГАМК (γ-аминомасляной кислоты), а также нарушение синтеза и секреции ГАМК. Рецептор ГАМК является общим каналом действия многих препаратов, используемых для общей анестезии. У пациентов с синдромом Ангельмана (АС) наблюдается нарушение этого рецептора. ¹

Отчет о пациенте с АС и его различных особенностях помогает нашему стоматологу иметь клиническую картину, раннюю диагностику с профилактическим подходом и ведение такого ребенка в стоматологической клинике. Описана пациентка 6,5 лет с АС, пролеченная по поводу кариеса зубов. Основными факторами, которые необходимо было учитывать при лечении данного больного, были эпилепсия, значительное преобладание тонуса блуждающего нерва, черепно-лицевые аномалии и периферическая мышечная атрофия. Синдром имеет оральные проявления, такие как диастемы, выталкивание языка, нарушение сосания/глотания, нижнечелюстной прогнатизм, широкий рот, частое слюнотечение и чрезмерное жевательное поведение. Стоматологическая литература по синдрому скудна. Цель статьи — описать интересные аспекты стоматологического лечения ребенка с АС. ^{2 3}

6-летняя и 5-месячная девочка обратилась со своими родителями в отделение педодонтии и профилактической стоматологии современного стоматологического колледжа и больницы, Индор, Индия. Из анамнеза пациента, собранного у родителей, установлено, что пациент не может понимать, имеет выраженную неспособность к обучению и речь с задержкой умственного развития с рождения, при дальнейшем общении с родителями основной жалобой был кариес зубов в верхне-передней области рта ( и ). Она часто смеялась или улыбалась и выглядела счастливой (). Психологический статус ребенка представлял собой диагноз, основанный на картировании генов, как случай синдрома Англемана (). При дальнейшем изучении литературы и историй болезни производится сравнение признаков. Клиническое подозрение на АС возникло в возрасте 5 лет, когда у нее были умственная отсталость и эпилепсия; первый приступ в 1 год, второй в 3 года, последний в 6 лет, отсутствие речи, крайняя раздражительность, увлечение водой, в анамнезе отсроченный возраст, ходьба в 3 года, родовой анамнез нормальный, в норме до 8 мес до появления лихорадки неясного генеза, которая длилась 4 мес с появлением первого эпизода эпилептического припадка и неспровоцированных эпизодов смеха, больная находится на постоянном приеме противоэпилептических препаратов под наблюдением педиатра. В возрасте 5 лет пациентка была направлена ​​в больницу Хиндуджа в Мумбаи для проведения хромосомного анализа с флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH), который выявил микроделецию материнского аллеля хромосомы 15q и подтвердил случай АС.

Открыть в отдельном окне

Девочка с синдромом Счастливой Куклы.

Открыть в отдельном окне

Кариоз верхних молочных передних зубов.

Открыть в отдельном окне

Радостное поведение пациента.

Стоматологическое обследование было проведено с физическими ограничениями, включая гладкий поверхностный кариес верхних резцов, окклюзионный кариес 75, 85, проксимальный кариес 64, сильный зубной налет и отложения пятен указывают на плохую гигиену полости рта; присутствуют все молочные зубы. Поскольку пациентка не могла понимать и выражать свои мысли, было решено лечить ребенка под седацией или общей анестезией. Пациентка была направлена ​​к анестезиологу для консультации. Согласие не было дано на том основании, что какие-либо фармакологические процедуры относительно противопоказаны из-за недавнего приступа эпилепсии. Тогда было принято решение провести восстановительную процедуру в условиях физического ограничения.

• ▶

  Электроэнцефалограммы – (1) Стойкая ритмическая активность 4–6/с, достигающая более 200 мВ, не связанная с сонливостью, (2) Длительные периоды ритмической (трехфазной) активности 2–3/с с амплитуда 200–500 мВ, максимальна во фронтальных отделах и обычно смешана со спайками или острыми волнами, и (3) спайки, смешанные с компонентами 3–4/с, обычно более 200 мВ, в основном сзади, и усиливаются или видны только на закрытие глаза.

• ▶

  FISH-анализ и анализ метилирования малого ядерного рибонуклеопротеина в промоторе полипептида N (SNRPN), который находится внутри CpG-островка в 15q11-13.

Синдром Прадера-Вилли. У здорового человека материнский аллель экспрессируется, а отцовский аллель подавляется. Если материнский вклад утрачен или мутирован, результатом является АС. А когда отцовский вклад утрачивается, по аналогичным механизмам возникает синдром Прадера-Вилли. ⁴

В данном случае АС были выполнены реставрации из стеклоиономерного цемента () с последующим назначением фторированной зубной пасты, электронной и фигурной щетки, заблаговременным руководством для родителей и запланированными профилактическими программами с регулярным наблюдением.

Пациент находился под наблюдением.

Первоначальные пациенты, о которых сообщил Angelman, имели тяжелую неспособность к обучению, эпилептические припадки, атаксию, отсутствие речи и дисморфические черты лица с выступающим подбородком, глубоко посаженными глазами, широким ртом с высунутым языком и микроцефалией с плоским затылком. Они также были гипопигментированы, со светлыми волосами и голубыми глазами. Некоторые пациенты могут не иметь характерного дисморфического лица и иметь минимальную атаксию. Несколько пациентов с АС могут говорить, хотя речь всегда ограничена. Поведенческие особенности, наблюдаемые при АС, возможно, являются наиболее последовательными клиническими признаками. ⁵

Оральные особенности включают плоский затылок, затылочную бороздку, высунутый язык, выпячивание языка, нарушения сосания/глотания, проблемы с кормлением в младенчестве, прогнатию, широкий рот, широко расставленные зубы, частое слюнотечение, чрезмерное поведение при жевании/глотании, гипопигментированное косоглазие кожа, светлый цвет волос и глаз (по сравнению с родственными), наблюдается только в случаях делеции и увлечения водой. ^{3 4}

Неврологические признаки включают медленную походку, ригидность ног и атаксию, руки подняты и согнуты в запястьях и локтях. Часто хлопают в ладоши при ходьбе и при возбуждении. Мышечный тонус ненормальный с гипотонусом туловища и гипертонусом конечностей, рефлексы оживлены. Грудной сколиоз встречается примерно у 10% детей, но является серьезной проблемой для большинства взрослых пациентов. В детском возрасте могут наблюдаться разнообразные припадки, начиная от тонико-клонических припадков, атипичных абсансов, сложных парциальных, миоклонических, атонических и тонических припадков до эпилептического статуса. Эпилепсия при АС трудно поддается контролю противоэпилептическими препаратами, особенно в детском возрасте. ⁶

Наиболее распространенным генетическим механизмом, вызывающим АС, встречающимся примерно у 70–75% пациентов, является интерстициальная делеция хромосомы 15q11-13. ⁷

В недавнем отчете Cox et al. было высказано предположение, что интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов может быть механизмом, который препятствует установлению материнского отпечатка в ооците и, следовательно, может предрасполагать к АС. Для родителей детей с дефектами импринтинга, которые хотят пройти пренатальное тестирование во время будущих беременностей, Glenn и др. показали, что анализ метилирования в локусе SNRPN ДНК, выделенной из ворсин хориона или амниоцитов, дает надежный результат. ⁸

Специального лечения АС не существует. Симптоматическое лечение основано на физиотерапии, обучении, ранней стимуляции, программе обогащения, речевой и коммуникативной терапии. Нарушения сна лечат седативными средствами или нейролептиками; мелатонин.

При эпилепсии бензилпиперазин является препаратом выбора либо в монотерапии, либо в сочетании с вальпроевой кислотой. Сколиоз лечится брекетами и хирургической коррекцией. ⁴

Родители должны подчеркивать важность хорошей гигиены полости рта, а также контролировать и помогать при любой чистке зубов пациентом. Изогнутая (кривая Коллиса) зубная щетка может быть эффективной. Регулярное посещение местного стоматолога для профилактического ухода очень важно. Тщательная гигиена полости рта обязательна, когда используется любое лечение, уменьшающее выработку слюны. ⁹

Пункты обучения

• ▶

  Нормальный пренатальный и родовой анамнез, нормальная окружность головы при рождении, отсутствие серьезных врожденных дефектов.

• ▶

  Задержка достижения этапов развития без потери навыков.

• ▶

  Нарушение речи с минимальным использованием слов или без него; рецептивные языковые навыки и невербальные коммуникативные навыки выше, чем экспрессивные языковые навыки.

• ▶

  Нарушение движения или равновесия, обычно атаксия походки и/или дрожание конечностей.

• ▶

  Уникальность поведения, включая любую комбинацию частого смеха/улыбки; очевидное счастливое поведение; возбудимость, часто с хлопающими движениями рук; гипермоторное поведение; короткая продолжительность концентрации внимания.

Конкурирующие интересы

Нет.

Согласие пациента Получено.

1. Ким Б.С., Йео Дж.С., Ким С.О. Анестезия стоматологического больного с синдромом Ангельмана – клинический случай. Korean J Anesthesiol 2010; 58: 207–10 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

2. Guerrini R, Carrozzo R, Rinaldi R, et al. Синдром Ангельмана: этиология, клиника, диагностика и лечение симптомов. Pediatr Drugs 2003; 5: 647–61 [PubMed] [Google Scholar]

3. Williams CA, Angelman H, Clayton-Smith J, et al. Синдром Ангельмана: консенсус по диагностическим критериям. Фонд синдрома Ангельмана. Am J Med Genet 1995;56:237–8 [PubMed] [Google Scholar]

4. Синдром Кампос-Кастелло Дж. Ангельмана. Энциклопедия Orphanet 2004 [Google Scholar]

5. Fiumara A, Pittalà A, Cocuzza M, et al. Эпилепсия у больных с синдромом Ангельмана. Ital J Pediatr 2010; 36:31. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

6. Clayton-Smith J, Laan L. Синдром Ангельмана: обзор клинических и генетических аспектов. J Med Genet 2003; 40: 87–9.5 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

7. Williams CA, Driscoll DJ, Dagli AI. Клинико-генетические аспекты синдрома Ангельмана. Genet Med 2010;12:385–95 [PubMed] [Google Scholar]

8. Laura AEM, Haeringen A, Oebele F, et al. Синдром Ангельмана (AS, MIM 105830). Eur J Hum Genet 2009;17:1367–73 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

9. Murakami C, Nahás Pires Corrêa MS, Nahás Pires Corrêa F, et al. Стоматологическое лечение детей с синдромом Ангельмана: клинический случай. Spec Care Dentist 2008; 28:8–11 [PubMed] [Google Scholar]

---

Статьи из BMJ Case Reports предоставлены здесь BMJ Publishing Group

---

Кукольный синдром Ангельмана | JAMA Pediatrics

Марионеточный синдром Ангельмана | ДЖАМА Педиатрия | Сеть ДЖАМА [Перейти к навигации]

Эта проблема

• Скачать PDF
• Полный текст

• Поделиться

  Твиттер Фейсбук Электронная почта LinkedIn

• Процитировать это
• Разрешения

Статья

Июль 1981 г.

Джозеф М. Дули, MB, BCh, FRCP(C) ^{; Джозеф М. Берг, MB, BCh, MSc, FRCPsych, FCCMG ; Зофия Пакула, MD ; и другие Даун Л. МакГрегор, доктор медицинских наук, DCH, FRCP (C)}

Авторская принадлежность

Из центра Surrey Place (доктор Дули, Берг, Пакула и МакГрегор) и отделения неврологии педиатрического отделения Детской больницы (доктор Дули и МакГрегор), Торонто.

Am J Dis Чайлд. 1981;135(7):621-624. дои: 10.1001/archpedi.1981.02130310027010

Полный текст

Абстрактный

• Представлены пять новых случаев синдрома, характеризующегося в основном тяжелой умственной отсталостью, эпилепсией, кукольными атаксическими движениями, микробрахицефалией, прогнатизмом, высовыванием языка и неадекватными пароксизмами смеха. Случаи анализируются со ссылкой на личный и семейный анамнез, клинические данные и результаты специальных исследований (биохимических, хромосомных, дерматоглифических, ЭЭГ и рентгенологических).