Вторичные и первичные дефекты развития: Первичные и вторичные дефекты развития

Соотношение первичных и вторичных дефектов в структуре речевых нарушений вопрос № 2 — электронная энциклопедия

Дефект — физический или психический недостаток, вызывающий нарушение нормального развития ребенка.

Понятие «структура дефекта» ввёл Л.С. Выготский. Структуру дефекта составляют первичный и вторичный дефект.

Первичный дефект — повреждение биологических систем (отделов ЦНС, анализаторов), которое вызывается биологическими факторами.

Вторичный дефект- недоразвитие высших психических функций (речи и мышления у глухих, восприятия и пространственной ориентации у слепых, опосредованной памяти и логического мышления у умственно отсталых). Вторичный дефект непосредственно не связан с первичным, но обусловлен им (возникает под его влиянием). Чем дальше имеющееся нарушение отстоит от биологической основы, тем успешнее оно поддается психолого-педагогической коррекции.

Первичные — обусловлены органическим поражением мозга или функциональной незрелостью его структур, а вторичные детерминированы первичными, так как психическое развитие ребенка происходит на неполноценной основе. Помимо этого могут возникать третичные, и даже четвертичные нарушения, которые главным образом затрагивают личностную сферу. Чем меньше возраст ребенка, тем более выражен первичный д , а вторичные нарушения формируются по мере того, как ребенок развивается на дефектной основе. Таким образом, при раннем начале коррекционной работы можно ослабить проявление первичного д и предупредить появление вторичных нарушений.

Для практической работы с детьми также важно понимать что, чем дальше от первопричины отдалено нарушение, тем легче оно поддается коррекции. Возможность компенсации нарушений за счет опоры на сохранные функции. Эта закономерность вытекает из учения Л.С.Выготского о сложном, системном строении дефекта. Любой дефект характеризуется сложной иерархией первичных нарушений, обусловленных поражением центральной нервной системы; вторичных нарушений, обусловленных тем, что ребенок развивается на дефектной основе; третичных нарушений – (отклонений в личностном развитии) и сохранных функций. Например, вследствие поражения слухового анализатора возникает первичный дефект – снижение или отсутствие слуха, что в свою очередь приводит к отсутствию или грубому недоразвитию речи (вторичный дефект), в результате возникают проблемы личностного характера (третичный дефект). Однако имеются и сохранные функции (зрительное восприятие и т.д.), на которые в своей работе опираются специалисты. Вся коррекционная работа с детьми, имеющими недостатки в развитии строится с опорой на сохранные функции, в «обход» пострадавших функций, т.е. при коррекции нарушений используется принцип «обходного пути».

В зависимости от структуры нарушения дети с сочетанными нарушениями разделяются на три основные группы. В первую входят дети с двумя выраженными психофизическими нарушениями, каждое из которых может вызвать аномалию развития: слепоглухие дети, умственно отсталые глухие. Во вторую — имеющие одно существенное психофизическое нарушение (ведущее) и сопутствующее ему другое нарушение, выраженное в слабой степени, но заметно отягощающее ход развития: умственно отсталые дети с небольшим снижением слуха. В таких случаях говорят об «осложненном» дефекте. В третью группу входят дети с так называемыми множественными нарушениями, когда имеется три или более нарушений (первичных), выраженных в разной степени и приводящих к значительным отклонениям в развитии ребенка: умственно отсталые слабовидящие глухие дети. К множественным дефектам, в частности, можно отнести и сочетание у одного ребенка целого ряда небольших нарушений, которые имеют отрицательный кумулятивный (накопительный) эффект, например при сочетании небольших нарушений моторики, зрения и слуха у ребенка может иметь место выраженное недоразвитие речи.

При различных первичных дефектах многие вторичные дефекты в младенческом, раннем и дошкольном возрасте имеют сходные проявления. Существуют вторичные дефекты, характерные для многих категорий аномальных детей:1) при любом первичном дефекте наблюдается отставание в сроках формирования психических функций и замедленный темп их развития; 2) не формируется своевременно ни один вид детской деятельности; например, предметная деятельность у глухих и слабослышащих становится ведущей к 5 годам, у умственно отсталых — к концу дошкольного возраста; 3) наблюдаются отклонения в развитии всех познавательных процессов; 4) нарушается развитие процесса общения: 5) у всех аномальных детей наблюдаются дефекты речевого развития. Вся коррекционная работа с детьми, имеющими недостатки в развитии строится с опорой на сохранные функции, в «обход» пострадавших функций

Часть 19. Систематика речевых нарушений в логопедии (2)

Похожие статьи:

• Структура двигательного дефекта при дцп
• Соотношение системы и структуры
• Первичное здоровье

Нарушения в психофизическом развитии детей

Нарушения в психофизическом развитии детей – это общее наименование разнообразных трудностей развития детей любого возраста, которое постепенно вытесняет употреблявшийся ранее термин «аномалии развития у детей” (в качестве синонима в настоящее время используется также термин ”отклонения в психофизическом развитии”).

К нарушениям в психофизическом развитии относятся различные трудности, связанные со слухом, зрением, речью, с опорно-двигательным аппаратом, с задержкой психического развития, с эмоциональными, интеллектуальными проблемами и т. п. В широком смысле детьми с нарушениями в психофизическом развитии могут считаться все дети, имеющие более или менее выраженные сложности. Практически же, этот термин (как ранее термин ”аномальные дети”) применяется для обозначения категории детей, нуждающихся, вследствие психофизических нарушений, в специальных условиях обучения и воспитания. (см. также ”Дети с особыми образовательными потребностями»).

В научной традиции, заложенной Л.С. Выготским в дефектологии, различают первичные и вторичные нарушения развития.

Первичные нарушения – это биологические по своей природе повреждения (дефекты) органов или систем (например, нарушение слухового анализатора, зрительного анализатора, локальные или массированные нарушения различных отделов центральной нервной системы). Они могут выть врожденными и приобретенными. В возникновении врожденных нарушений важную роль играют наследственные факторы, вредные воздействия на плод в период беременности (инфекции, интоксикации, травмы), а также асфиксия и родовые травмы. Приобретенные нарушения являются последствиями перенесенных ребенком инфекционных заболеваний, травм, интоксикаций и т.п.

Коррекция первичных нарушений осуществляется средствами медицины. Важную роль, при этом играют достижения в развитии медицинской техники (например, слухопротезирование и кохлеарная имплантация в коррекции нарушений слуха, коррекция нарушения зрения очками или линзами). Большие надежды в предотвращении появления первичных нарушений в развитии у детей связываются с развитием иммунологии и генной инженерии и т.п.

Вторичные отклонения по своей природе качественно отличаются от первичных, хотя и производны от них. Их связь не имеет однозначной органической природы и не столь безусловна, как это представлялось раньше исследователям детской дефективности. (Так, немота – это возможное, но необязательное следствие глухоты, а “моральная дефективность” – возможное, но необязательное следствие умственной отсталости.)

Вторичные нарушения возникают только тогда, когда первичные приводят к “выпадениям” ребенка из обязательной для любого общества системы трансляции общественно- исторического опыта. Называя такие выпадения “социальными вывихами”, Л.С. Выготский подчеркивал, что их можно предотвратить, если найти “обходные пути”, обеспечивающие доступ аномального ребенка к культуре как источнику и средству развития высших психических функций и специфически человеческих способностей. В этих случаях вторичные нарушения не становятся неизбежным следствием первичных.

В тех случаях, когда система образования ориентированная, по преимуществу, на нормальный тип развития, не располагает такими “обходными путями”, органические нарушения приводят к формированию сложной картины отклоняющегося от нормы развития.

Одно органическое нарушение может вызвать комплекс “социальных вывихов”, и соответственно, – комплекс вторичных нарушений. Нескорригированные вторичные нарушения приводят к “социальным вывихам” следующего порядка, в результате которых возникают третичные и др. нарушения в развитии. Например, нарушение слуха порождает проблемы развития соответствующих возрасту форм общения, нескорригированность этих проблем вызывает недоразвитие словесной речи, что в свою очередь влечет за собой нарушение всех линий культурного развития ребенка, всех высших психических функций.

Поскольку вторичные (третичные и т.п.) нарушения не имеют прямой органической природы, они не требуют коррекции средствами медицины (как, например, не нуждается в медикаментозном лечении немота у глухого от рождения и специально не обученного человека). Предупреждение и коррекция таких социальных по своей природе нарушений находятся в поле компетенции специальных психологов и педагогов и осуществляется средствами образования, использующего “обходные пути” для решения тех задач культурного развития, которые в условиях нормы достигаются традиционными способами.

В отечественной дефектологии разработаны специальные подходы и накоплен опыт успешной практической коррекции и предупреждения возникновения вторичных нарушений в психическом развитии у детей. Так, в условиях специального организованного раннего обучения у глухого ребенка (даже в случае врожденной нейросенсорной глухоты), может сформироваться полноценная словесная речь, как в устной, так и письменной форме; слепые дети могут обучиться читать и писать, свободно, без посторонней помощи, ориентироваться в пространстве и т. п.

Для описания происхождения, сочетания и взаимосвязи (взаимообусловленности) различных нарушений в развитии каждого конкретного ребенка Л.С. Выготский предложил использовать термины “структура дефекта” или “структура нарушений”. Определение структуры нарушений – одна из важнейших задач комплексной медико-психолого- педагогической диагностики. От точности ее решения зависит эффективность комплексной помощи ребенку.

Для определения стратегия и тактики такой помощи принципиально важно различать сочетания одного первичного и комплекса вторичных и третичных нарушений от возможных разнообразных сочетаний множественных (двух и более) различных первичных нарушений в развитии. В этих случаях говорят о сложных, комплексных, или сочетанных нарушениях (например, нарушение слуха и зрения, слуха и интеллекта, слуха и опорно-двигательного аппарата т.д.).

Дифференциация первичных и вторичных нарушений в развитии ребенка, логика их сложной взаимосвязи достаточно ясно представлена и осмыслена в различных отраслях современной дефектологии, но еще не достаточно отражена в ее терминологическом аппарате. На современном этапе термин “нарушения в психофизическом развитии” используется для характеристики как первичных, так и вторичных нарушений в психическом развитии ребенка. Так, применяя по отношению к слабовидящему ребенку термин “ребенок с нарушением зрения” специалисты могут иметь в виду как нарушение функционирования одного из отделов зрительного анализатора (сетчатки глаза, зрительного нерва и т.д.), нарушение зрительного восприятия как высшей психической функции, так и определенный комплекс особенностей психического развития ребенка с нарушением зрения, характерных для определенной системы его воспитания и обучения.

Задачей развития понятийного аппарата современной дефектологии является создание терминологии, позволяющей в должной мере дифференцировать первичные и вторичные нарушения в развитии ребенка, фиксируя при этом логику их внутренней связи.

1,4 врожденные аномалии — Определения

• Глава 1: наблюдение за врожденными аномалиями
• 1.1 Введение
• 1. 2 Цель врожденных аномалий. С. С. широкий спектр аномалий строения или функций тела, которые присутствуют при рождении и имеют внутриутробное происхождение. Для эффективности и практичности основное внимание обычно уделяется основным структурным аномалиям. Они определяются как структурные изменения, которые имеют значительные медицинские, социальные или косметические последствия для пострадавшего человека и обычно требуют медицинского вмешательства. Примеры включают заячью губу и расщелину позвоночника.

  Серьезные структурные аномалии — это состояния, на долю которых приходится большая часть смертей, заболеваемости и инвалидности, связанных с врожденными аномалиями (см.

  Вставку 1.1 для списка избранных внешних и внутренних серьезных врожденных аномалий ). Напротив, малые врожденные аномалии, хотя и более распространены среди населения, представляют собой структурные изменения, которые не представляют серьезной проблемы для здоровья в неонатальном периоде и, как правило, имеют ограниченные социальные или косметические последствия для пораженного человека. Примеры включают одиночную ладонную складку и клинодактилию.

  Внешний	Внутренний
  Дефекты нервной трубки Анэнцефалия Краниорахишизис Инэнцефалия Энцефалоцеле Расщепление позвоночника Микроцефалия Микротия/анотия Орофациальные расщелины Только заячья губа Только волчья пасть Расщелина губы и неба Exomphalos (омфалоцеле) Гастрошизис Гипоспадия Редукционные дефекты верхних и нижних конечностей Эквиноварусная косолапость/косолапость	Врожденные пороки сердца Синдром гипоплазии левых отделов сердца Ствол обыкновенный Перерыв дуги аорты Транспозиция магистральных артерий Тетрада Фалло Атрезия клапана легочной артерии Атрезия трехстворчатого клапана Атрезия пищевода/трахеопищеводный свищ Атрезия/стеноз толстой кишки Аноректальная атрезия/стеноз Агенезия/гипоплазия почек
  Хромосомный
  Трисомия 21 (синдром Дауна)

  Большие аномалии иногда сочетаются с незначительными аномалиями, которые могут быть объективными (например, преаурикулярные метки) или более субъективными (например, низко посаженные уши).

  Во вставке 1.2 представлены отдельные внешние малые врожденные аномалии, которые часто выявляются различными системами эпиднадзора, но только в том случае, если они связаны с какой-либо из крупных аномалий, находящихся под наблюдением. Более подробный список незначительных аномалий см. в Приложении B. Часто системы эпиднадзора собирают информацию о конкретных синдромах, представляющих собой множественные аномалии, патогенетически связанные с одной причиной, например, генетические или экологические причины, которые, как известно, вызывают рождение ребенка. дефекты. Некоторые синдромы, вызванные инфекционными заболеваниями, вызывают особый интерес во многих странах с низким и средним уровнем дохода. Подробный перечень отдельных синдромов инфекционного происхождения, имеющих значение для общественного здравоохранения, см. в Приложении B.

  При создании новой программы эпиднадзора за врожденными аномалиями первоначальные аномалии, которые включаются, могут быть ограничены структурными аномалиями, которые легко идентифицируются и легко распознаются при медицинском осмотре при рождении или вскоре после рождения.

  Список может варьироваться в зависимости от возможностей и ресурсов системы здравоохранения и программы эпиднадзора, но обычно включает крупные внешние врожденные аномалии. Примеры включают:
  • орофациальные расщелины,
  • дефекта нервной трубки и
  • дефекты конечностей.

  Напротив, для обнаружения подавляющего большинства внутренних структурных аномалий (например, врожденных пороков сердца, мальротации кишечника и односторонней агенезии почки) требуются методы визуализации или другие специализированные процедуры, которые могут быть недоступны постоянно. В некоторых случаях внутренние аномалии имеют внешние проявления, позволяющие наблюдателю заподозрить тот или иной диагноз, как в случае с последовательностью обструкции уретры. Подобно сбору информации о внутренних дефектах, сбор информации о синдромах часто требует сбора данных из нескольких источников, таких как лаборатория, визуализация или генетическое тестирование. Таким образом, сбор данных эпиднадзора о внутренних дефектах и ​​синдромах, как правило, не рекомендуется при первом запуске программы эпиднадзора.

  Классификация по механизму развития или клинической картине может быть важна при наблюдении, поскольку одна и та же врожденная аномалия может иметь разную этиологию. Более того, это различие может иметь важное значение как в клинических, так и в этиологических исследованиях. Пожалуйста, обратитесь к Приложению C для получения дополнительной информации о причинах врожденных аномалий и их классификации в соответствии с механизмом развития и клинической картиной.

  Графа 1.2. Отдельные внешние малые врожденные аномалии

  Отсутствует ногти Аксессуарный траг Передний задний задний проход (Эктопический задний проход) Auricular Tag или Pit Bifid Uvula или расщелина Uvula . Складка мочки уха Выемка мочки уха Ушная ямка или бирка Дополнительные соски (лишние соски) Лицевая асимметрия Гидроцеле Гипоплазия ногтей на руках Гипоплазия ногтей на ногах Колобома радужки

  Вислоухое ухо Микрогнатия Натальные зубы Перекрывающиеся пальцы Плагиоцефалия Полидактилия типа В, затрагивающая кисть и стопу Преаурикулярный отросток, язычок или мочка Единственная пупочная артерия Малый половой член (если документально не указан микропенис) Синдактилия второго и третьего пальцев стопы Увязка языка (анкилоглоссия) Пупочная грыжа Неопустившееся яичко Перепончатая шейка (pterygium colli)

  2. Размещение на планировании и инструментах

  ДЕФЕКТЫ ВРЕМЯ. врожденная аномалия», «врожденный порок развития», «врожденная аномалия» или «врожденное расстройство» — это любая аномалия, возникшая до рождения. Врожденные дефекты обычно обнаруживаются во время беременности, при рождении или в раннем детстве.

• Врожденные дефекты могут быть большими и малыми.
• Большинство врожденных дефектов являются структурными (как устроено тело), ​​функциональными (как работает тело) или и тем, и другим.
• Хотя причина многих врожденных дефектов неизвестна, есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы увеличить вероятность рождения здорового ребенка.

Что такое врожденный дефект?

Врожденные дефекты (также известные как врожденные аномалии, врожденные пороки развития, врожденные аномалии или врожденные нарушения) являются основной причиной смерти и инвалидности у детей. Они являются ведущей причиной смерти во время родов (перинатальная смертность). В штате Виктория примерно одна из каждых 22 беременностей связана с врожденным дефектом.

Врожденный порок — это любая аномалия, возникающая во время беременности. Врожденные дефекты могут быть выявлены в любой момент жизни человека или не выявлены вовсе. Они обычно обнаруживаются во время беременности, во время родов или в раннем детстве. Врожденные дефекты могут быть структурными, функциональными, генетическими, хромосомными или биохимическими и могут быть незначительными или значительными по своей природе. В некоторых случаях они могут быть фатальными.

Наиболее часто сообщаемыми врожденными дефектами являются хромосомные. Это означает отсутствие, дополнительные или другие изменения в хромосомах, которые содержат нашу генетическую информацию. Структурные врожденные дефекты встречаются реже и включают аномалии мочевыводящих путей и сердца. Некоторые структурные врожденные дефекты можно лечить хирургическим путем.

Типы врожденных аномалий

Врожденные дефекты можно в целом классифицировать как:

• Структурные : врожденные дефекты, влияющие на строение тела. Например, часть тела отсутствует или неправильно сформирована. Примеры включают:
  • spina bifida – неполное смыкание позвоночника и оболочек вокруг спинного мозга
  • гипоспадия – патологическое положение трубки мочевого пузыря (уретры) у младенцев мужского пола
  • заячья губа – аномальная щель в верхней губе
  • дефект межжелудочковой перегородки – патологическое соединение между левым и правым желудочками сердца.
• Функциональный : аномалии, влияющие на работу или развитие организма. Примеры включают те, которые влияют на нервную систему или мозг, такие как:
  • Синдром Дауна
  • фенилкетонурия – нарушение обмена веществ, при котором организм не может расщеплять аминокислоту фенилаланин
  • гемофилия – при котором в организме отсутствует специфический фактор, необходимый для свертывания крови
  • Болезнь Тея-Сакса – дегенеративное заболевание, поражающее нервные клетки головного и спинного мозга.

Причины врожденных дефектов

Врожденные дефекты могут возникнуть на любой стадии беременности, однако чаще всего они возникают в первые три месяца, когда развиваются органы ребенка.

Факторы, которые могут способствовать или увеличивать вероятность врожденного дефекта, включают:

• Генетика – измененный или «дефектный» ген или набор генов обычно означает, что информация, содержащаяся в конкретном гене, либо изменена, либо отсутствует . Генетическое тестирование и скрининг наиболее распространенных заболеваний могут помочь выявить любые проблемы до зачатия и родов.
• Социально-демографические факторы – возраст матери и некоторые этнические группы связаны с повышенным риском врожденных дефектов. Родственное родство (когда родители происходят из одного и того же родства и имеют схожую генетическую структуру) также связано с повышенным риском врожденных дефектов. Пары со схожим генетическим строением с большей вероятностью будут иметь общие генные вариации, которые могут привести к врожденным дефектам. Генетический скрининг этих пар перед попыткой зачать ребенка может выявить потенциальные наследственные заболевания.
• Наркотики и алкоголь . Известно, что такие наркотики, как алкоголь, табак, запрещенные наркотики и некоторые лекарства, отпускаемые по рецепту и без рецепта, вызывают врожденные аномалии, если их принимать во время беременности. Сюда входят некоторые дополнительные и аюрведические (традиционные индийские) лекарства. Следует избегать употребления алкоголя и табака во время беременности. Проконсультируйтесь с врачом, если у вас есть опасения по поводу лекарств.
• Факторы окружающей среды – воздействие пестицидов и других химических веществ, таких как свинец и ртуть (включая некоторые чистящие средства), а также радиация (от рентгеновских аппаратов или других источников) может увеличить риск врожденных дефектов, и его следует по возможности избегать . Если у вас есть какие-либо опасения по поводу воздействия окружающей среды во время беременности, поговорите со своим врачом.
• Инфекции, которые можно предотвратить с помощью вакцин – во время беременности такие инфекции, как краснуха и ветряная оспа, могут вызывать аномалии головного мозга, сердца, конечностей и глаз. Некоторые инфекционные заболевания можно предотвратить с помощью иммунизации. Женщины, планирующие беременность, должны убедиться, что они прошли вакцинацию. Поговорите со своим врачом о рекомендуемых прививках.
• Другие инфекции – некоторые инфекционные заболевания могут причинить серьезный вред нерожденным детям:
  • Цитомегаловирус (ЦМВ), вирус, распространяющийся через биологические жидкости, может передаваться от матерей их нерожденному ребенку и вызывать инвалидность. Беременные женщины должны мыть руки после контакта с выделениями младенцев или детей, например, после смены подгузников или вытирания носа
  • Токсоплазмоз вызывается паразитом. Он может передаваться при употреблении сырого или недоваренного зараженного мяса; при употреблении зараженного непастеризованного молока или при контакте с инфицированными фекалиями животных, в основном кошек. Чтобы избежать токсоплазмоза, убедитесь, что мясо правильно хранится и готовится, и не употребляйте сырое или сырое мясо, даже в ресторанах. Избегайте смены кошачьего туалета во время беременности. Если никто другой не может выполнить задание, наденьте одноразовые перчатки и тщательно вымойте руки с мылом и теплой водой после этого
• Недостаточное питание – достаточное количество фолиевой кислоты (или синтетической добавки «фолиевая кислота») до и во время беременности может предотвратить некоторые дефекты нервной трубки (спинного мозга). Продукты, богатые фолиевой кислотой, включают спаржу, брокколи, апельсины, бананы и нут. Большинство женщин не получают достаточного количества фолиевой кислоты из своего рациона, поэтому рекомендуется дополнительный прием фолиевой кислоты. Дефицит йода также может привести к умственной отсталости у детей. Спросите своего врача о ваших диетических потребностях во время беременности.
• Предгестационный диабет – женщины с прегестационным диабетом подвергаются повышенному риску ухудшения состояния здоровья. Управление и контроль уровня сахара в крови до и во время беременности может снизить частоту и риск врожденных дефектов.
• Ожирение – ожирение во время беременности связано с повышенным риском врожденных аномалий, мертворождения и младенческой смерти. Если вас беспокоит ваш вес или диабет, поговорите со своим врачом о плане лечения.
• Диета – некоторая рыба может содержать большое количество ртути. Воздействие ртути может нанести вред нервной системе развивающегося плода. Если вы беременны, избегайте употребления рыбы с высоким содержанием ртути, такой как акула, апельсиновый большеголов, рыба-меч и лин. Информацию о безопасных уровнях содержания ртути в пищевых продуктах можно найти в Руководстве по пищевым стандартам Австралии и Новой Зеландии (FSANZ).
• Индивидуальные факторы беременности – например, кровь матери и кровь ребенка могут быть несовместимы (известно как резус-фактор или резус-фактор). Обсудите индивидуальные факторы риска со своим врачом.
• Лечение бесплодия – вклад вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) в врожденные дефекты неясен. Некоторые исследования показали положительную связь между ВРТ и некоторыми врожденными дефектами, такими как заячья губа/волчья пасть, однако другие исследования не обнаружили никакой связи. Обсудите индивидуальные факторы риска и опасения со своим врачом.

Диагностика врожденных дефектов во время беременности

Некоторые женщины могут подвергаться повышенному риску рождения ребенка с врожденными дефектами из-за факторов материнского риска, таких как возраст, общее состояние здоровья и медицинский или семейный анамнез. Тестирование во время беременности, особенно для женщин из группы риска, может помочь в диагностике врожденных дефектов до рождения.

Некоторые из тестов, используемых во время беременности, включают:

• Комбинированный скрининг первого триместра (CFTS) – скрининговый тест материнской сыворотки, проводимый до 12 недель беременности. Он объединяет данные УЗИ и маркеры материнской сыворотки для расчета риска определенных хромосомных аномалий (трисомий 13, 18 и 21) у ребенка.
• Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – берется образец крови матери для прогнозирования вероятности трисомий 13, 18 и 21 у ребенка. Этот тест также может обнаруживать другие хромосомные аномалии (включая аномалии половых хромосом) с меньшей точностью.
• Скрининг материнской сыворотки во втором триместре беременности (2TMSS) – однократный анализ крови, проводимый между 14 и 20 неделями беременности для оценки вероятности хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки.
• Ультразвук – неинвазивное раннее скрининговое сканирование, использующее звуковые волны для создания изображения ребенка в утробе матери. Он может выявить большинство основных структурных аномалий плода и часто используется вместе с другими тестами для диагностики врожденных дефектов.
• Амниоцентез – тест, включающий введение иглы через брюшную стенку матери для взятия образца амниотической жидкости для генетического исследования.
• Чрескожный (через кожу) забор пуповинной крови – врач вводит иглу через брюшную стенку матери в пуповину. Образец крови ребенка берется из пуповины для генетического тестирования.
• Забор проб ворсин хориона (CVS) – тест, при котором из плаценты берется небольшой образец клеток. CVS обычно используется для проверки на синдром Дауна и другие генетические состояния.

Снижение риска врожденных аномалий

Распространенность серьезных врожденных пороков в штате Виктория означает, что примерно одна из каждых 22 беременностей имеет серьезные врожденные дефекты.

Есть некоторые вещи, которые вы можете сделать, чтобы снизить риск врожденных аномалий.

Если вы планируете забеременеть, поговорите со своим врачом о:

• прививках, которые рекомендуются до беременности, во время беременности или после родов
• ваши факторы риска врожденных дефектов и варианты лечения. Некоторые состояния, такие как диабет и ожирение, увеличивают риск врожденных дефектов, если их не лечить должным образом. Поддержание здорового веса и адекватный контроль уровня сахара в крови важны для здоровой беременности
• ваши планы поездок, если вы планируете поездку за границу
• лечение любых текущих заболеваний
• лечение любых заболеваний, которые вы ранее не обсуждали со своим врачом, такие как инфекции, передающиеся половым путем (ИППП)
• фолиевая кислота – женщинам рекомендуется принимать добавку фолиевой кислоты не менее чем за один месяц до зачатия и в течение первого триместра по указанию врача. Это может быть дополнено здоровой диетой, богатой фолиевой кислотой или витамином B
• , любыми лекарствами, которые вы принимаете, включая лекарства, отпускаемые по рецепту и без рецепта, пищевые добавки и дополнительные или аюрведические лекарства. Проконсультируйтесь с врачом, прежде чем прекращать или начинать принимать какие-либо лекарства. Принимайте только те лекарства, которые зарегистрированы Управлением по терапевтическим товарам (TGA). Если у вас есть какие-либо другие проблемы, поговорите со своим врачом.

Во время беременности вам также рекомендуется:

• регулярно посещать врача или акушерку
• не курить
• избегать воздействия табачного дыма и других вредных химических веществ беременность
• избегать ненужных рентгеновских исследований и сообщать рентгенологу о том, что вы (или можете быть) беременны, если есть какие-либо рентгеновские исследования, которых вы не можете избежать
• часто мойте руки с мылом и проточной водой, особенно после контакта с биологическими жидкостями, сменой подгузников и сморканием, чтобы свести к минимуму риск заражения цитомегаловирусом (ЦМВ)
• Избегайте смены кошачьего туалета во время беременности, чтобы снизить риск токсоплазмоза.

Где можно получить помощь

• Ваш врач общей практики
• Ваша акушерка
• Ваш акушер
• Педиатр
• Информационная служба лекарственных средств Королевской женской больницы Внешняя ссылка Тел. (03) 8345 3190
• Служба охраны здоровья матери и ребенка (круглосуточно, 7 дней) Тел. 13 22 29
• Служба иммунизации вашего местного совета
• МЕДСЕСТРА ПО ВЫЗОВУ Тел. 1300 60 60 24 (24 часа, 7 дней)
• Национальная горячая линия по вопросам иммунизацииВнешняя ссылка Тел. 1800 671 811
• Victorian Clinical Genetics ServicesВнешняя ссылка, Королевская детская больница Тел. (03) 8341 6201
• Услуги генетического консультирования – доступны в большинстве крупных государственных родильных домов
• Информационная линия Управления лечебных товаровВнешняя ссылка Тел. 1800 020 653
• Стандарты пищевых продуктов Австралия Новая ЗеландияВнешняя ссылка

• Врожденные дефектыВнешняя ссылка, 2021, KidsHealth.
• Пренатальное диагностическое тестированиеВнешняя ссылка, 2021 г., The Merck Manual, Consumer Version.
• Экологические причины врожденных дефектовВнешняя ссылка, 2018 г. , Йельский педагогический институт Нью-Хейвена.

Эта страница была подготовлена ​​в консультации с и одобрена к:

Эта страница была подготовлена ​​в консультации с и одобрена к:

Оставьте отзыв об этой странице

Была ли эта страница полезной?

Дополнительная информация

Отказ от ответственности за содержание

Содержание на этом веб-сайте предоставляется только в информационных целях. Информация о терапии, услуге, продукте или лечении никоим образом не одобряет и не поддерживает такую ​​терапию, услугу, продукт или лечение и не предназначена для замены рекомендаций вашего врача или другого зарегистрированного медицинского работника. Информация и материалы, содержащиеся на этом веб-сайте, не предназначены для использования в качестве исчерпывающего руководства по всем аспектам терапии, продукта или лечения, описанным на веб-сайте.