Ферменты для новорожденных: Ферменты для пищеварения для грудничков

Содержание

Ферментная недостаточность у грудничка — Статьи о детском питании от педиатров и экспертов МАМАКО

Ферменты (или энзимы) — это катализаторы белковой природы, которые принимают участие в химической реакции и изменяют ее скорость.

— Алла Анатольевна, какое значение имеют пищеварительные ферменты для новорожденных?

— Производством ферментов занимается поджелудочная железа. Они участвуют в расщеплении питательных веществ — белков, жиров, углеводов. Энзимы имеют различное строение и функции в зависимости от реакции, в которой они участвуют. Расщепление питательных веществ до необходимых составляющих позволяет им всасываться в кишечник и дальше участвовать в росте и развитии маленького ребенка.

— В чем выражается ферментная недостаточность у детей?

— Ферментопатией, или ферментной недостаточностью, называют нехватку ферментов, которая может проявляться, в том числе, в нарушении процесса пищеварения. У маленьких детей это лактазная недостаточность — нехватка фермента лактазы, которая расщепляет молочный сахар (лактозу), содержащийся в грудном молоке, сухих и жидких молочных смесях.

У большинства грудничков в первые три месяца наблюдается транзиторная (временная) лактазная недостаточность. В таком возрасте это норма, потому что поджелудочная железа еще незрела и ее функция снижена, лактазы немного не хватает. Стул у ребенка более жидкий: можно сказать, что так транзиторная лактазная недостаточность помогает опорожнять кишечник и борется с запором.

Если малыш беспокоится умеренно, катастрофы нет, проблема сама уйдет со временем. Это сложный период в жизни ребенка, который нужно пережить.

— Причины ферментной недостаточности у малыша объяснимы?

— Природа придумала так, что организм новорожденного способен усвоить не весь молочный сахар, а лишь его часть. Остатки молочного сахара служат питательным субстратом для формирующейся микробиоты кишечника и способствуют более жидкому стулу.

— Какие виды ферментной недостаточности встречаются?

— Ферментную недостаточность в желудочно-кишечном тракте можно разделить на виды в зависимости от нехватки определенных ферментов:

протеазная — недостаточность энзимов для расщепления белков;
липазная — недостаточность энзимов для расщепления жиров;
амилазная — недостаточность энзимов для расщепления углеводов.

— Несмотря на то, что сниженная ферментативная активность у детей вполне физиологична, многие родители не успокаиваются, пока не сдадут анализы. Как выявить ферментную недостаточность у грудничка?

— Типичным медицинским анализом на лактазную недостаточность у грудничка является анализ кала на углеводы, по которому определяется количество лактозы в стуле. В своей практике я не назначаю такого исследования, потому что даже обнаруженная в кале лактоза — это норма для младенца в том возрасте, когда идет тренировка поджелудочной железы, ее толерантности. И если ребенок хорошо прибавляет вес, хорошо ест, соблюдает режим дня, выдерживает интервалы между кормлениями, — он здоров.

— Алла Анатольевна, как лечить ферментную недостаточность у новорожденного, чтобы облегчить ее проявления?

— Некоторые доктора назначают ферменты и мультиферменты несмотря на то, что у детей первых месяцев жизни ферментная (лактазная) недостаточность не лечится. Она проходит со временем, когда вырастает поджелудочная железа. И добавление фермента лактазы в детское питание не слишком влияет на пищеварение ребенка. При выраженном беспокойстве малыша правильнее назначить дополнительное обследование, искать и лечить другую причину проблем с животиком.

Когда ребенок подрастет, поджелудочная железа начнет вырабатывать достаточное количество ферментов, молочный сахар будет полностью перевариваться и транзиторная лактазная недостаточность уйдет.

— Когда используются молочные смеси с созвучным проблеме названием — безлактозные?

— Введение любой смеси лучше обсуждать с врачом. Лактоза участвует в формировании галактоцереброзидов головного мозга. Это необходимый компонент для роста и полноценного развития малыша. Поэтому кормить долго безлактозной смесью не следует.

Такие смеси могут быть использованы в острый период кишечной инфекции, когда страдают функции поджелудочной железы, например, после перенесенного гастроэнтерита вирусной природы.

В период выздоровления нужно поддержать пищеварение — поэтому допускается назначение питательной формулы без лактозы. Но всего на несколько дней. Когда острый период кишечной инфекции проходит, смесь отменяется.

Смесь MAMAKO^® Premium на основе козьего молока подходит для питания здоровых детей до года, в том числе малышей с транзиторной лактазной недостаточностью.

— Как вводить прикорм ребенку с ферментной недостаточностью?

— Временем введения первого прикорма считается 5,5—6 месяцев. В этом возрасте поджелудочная железа уже вырастает и начинает вырабатывать достаточное количество ферментов. Поэтому жалобы, связанные с лактазной недостаточностью, уже проходят, и прикорм дается таким малышам, как здоровым детям. При постепенном введении это те же овощи, каши, фруктовые пюре, творожки.

Ферментная недостаточность — это дефицит энзимов, в том числе тех, которые вырабатываются поджелудочной железой и отвечают за пищеварение. Они расщепляют питательные вещества на компоненты, которые легко перевариваются в кишечнике. У детей первых месяцев жизни часто встречается дефицит фермента лактазы, способного переваривать молочный сахар грудного молока и молочных смесей. Отсюда проблемы с животиком и стулом. Как правило, лактазная недостаточность вызвана физиологической незрелостью. Она пройдет примерно в трехмесячном возрасте без смены питания и применения каких-либо лекарств.

* Грудное молоко является лучшим питанием для младенцев. ВОЗ рекомендует исключительно грудное вскармливание в течение первых 6 месяцев жизни ребенка и продолжение грудного вскармливания после введения прикорма до возраста 2 лет. Перед вводом новых продуктов в рацион малыша необходимо проконсультироваться со специалистом. Материал носит информационный характер и не может заменить консультацию специалиста здравоохранения. Для питания детей с рождения. Товар сертифицирован.

Нехватка ферментов у грудничка: как помочь малышу — Parents.ru

Грудничок

Фото: Getty Images/Caiaimage

Врач-педиатр

Отсутствие необходимых ферментов в организме малыша может приводить к тому, что им не будут усваиваться различные полезные вещества.

1. Не усваивается лактоза

Среди болезней, связанных с нехваткой ферментов, одной из самых «популярных» считается лактазная недостаточность: в организме малыша не усваивается лактоза — главный углевод грудного и коровьего молока. Лактазная недостаточность бывает первичной и вторичной. Первый вариант встречается довольно редко — обычно речь идет о детях, родившихся раньше срока. Вторая форма возникает у малышей после кишечных инфекций, из-за дисбактериоза или пищевой аллергии.

Ребенок начинает часто ходить в туалет «по-большому» (причем его стул становится жидким и пенистым), «жалуется» на боль в животе или колики. Чтобы понять причину происходящего, врач назначает маленькому пациенту специальный анализ кала. Если диагноз подтвердится, ребенка сажают на диету. Младенец, который питается искусственными смесями, переходит на особые продукты: в них лактозы нет совсем или есть, но очень мало. Если же основная пища малыша — грудное молоко, диету предстоит соблюдать маме. В случае лактазной недостаточности ей запретят пить коровье молоко и добавлять его в каши, а в сложных ситуациях исключат из меню кефир и йогурты. Кроме того, ребенку назначат фермент (лактазу), который нужно будет принимать перед кормлением. К счастью, с возрастом лактазная недостаточность чаще всего проходит.

2. Не преобразуется аминокислота фенилаланин

Другой известной болезнью является фенилкетонурия: в организме ребенка не преобразуется аминокислота фенилаланин, что в результате сказывается на состоянии центральной нервной системы и зрения. Чтобы оградить малыша от последствий болезни, врачи сажают его на диету: к сожалению, фенилаланин входит в состав белка большинства продуктов (в том числе и женского молока). С первых дней жизни маленькому дают только специальные смеси, которые готовят на основе гидролизата белка — белка, из которого удален фенилаланин. А когда ребенок подрастет, его будут знакомить только с теми продуктами, которые не содержат злополучную аминокислоту. Обычно строгую диету дети соблюдают до 6–8 лет, после врачи могут немного расширить ее.

3. Не перерабатываются жиры

Чтобы понять, что у ребенка нет фенилкетонурии, в роддомах проводят специальное исследование. Если болезнь все же обнаружится, малыша направят в специальный центр, а лечебные смеси ему будут выдавать бесплатно. Стоит сказать, что правильное лечение помогает избежать серьезных последствий болезни. Еще одна наследственная проблема — синдром Швахмана: поджелудочная железа ребенка вырабатывает недостаточно ферментов для переработки жиров. Болезнь заявляет о себе в первые недели жизни: малыш начинает часто и помногу ходить в туалет «по-большому», а его стул становится «жирным». В результате ребенок плохо прибавляет в весе, хуже растет, кроме того, в крови снижается уровень гемоглобина (врачи называют это состояние анемией). Чтобы помочь малышу, специалисты назначают ему ферменты или специальные смеси с измененным жировым компонентом, который легче усваивается в организме.

Фото: Getty Images/iStockphoto

4. Не расщепляется сахар

Временное отсутствие фермента, который расщепляет сахар, называется сахарозо-изомальтазной недостаточностью. Один из самых ярких признаков болезни: водянистый стул, возникающий в ответ на пищу с сахаром. Поскольку грудное молоко не содержит этого компонента, проблемы обычно начинаются у детей, которые питаются искусственными смесями. Однако в момент знакомства ребенка с новыми продуктами (соками, фруктами, кашами), которые содержат сахар, болезнь может заявить о себе в полный голос даже у тех детей, кто питается маминым молоком. Обычно к двухлетнему возрасту неприятности перестают давать о себе знать.

Больше полезных и интересных материалов для родителей малышей — в нашем канале на Яндекс.Дзен.

Варвара Пашкевич

Сегодня читают

Тест на возраст: скажите, что вы увидели на картинке за 30 секунд, а мы скажем, сколько вам лет

Принцесса Иордании Иман вышла замуж: все подробности свадебной церемонии

Как сейчас выглядит единственная дочь Горшка (Михаила Горшенева) из группы «Король и шут»

Онлайн-трансляция и похороны на закате: 8 особенностей погребения Елизаветы II

Самая молодая мать в мире: как сложилась судьба Лины Медины, родившей в пять лет

Пищеварение у новорожденных — PubMed

Сохранить цитату в файл

Формат: Резюме (текст)PubMedPMIDAbstract (текст)CSV

Добавить в коллекции

Создать новую коллекцию
Добавить в существующую коллекцию

Назовите свою коллекцию:

Имя должно содержать менее 100 символов

Выберите коллекцию:

Невозможно загрузить вашу коллекцию из-за ошибки
Повторите попытку

Добавить в мою библиографию

Моя библиография

Не удалось загрузить делегатов из-за ошибки
Повторите попытку

Ваш сохраненный поиск

Название сохраненного поиска:

Условия поиска:

Тестовые условия поиска

Электронная почта: (изменить)

Который день? Первое воскресеньеПервый понедельникПервый вторникПервая средаПервый четвергПервая пятницаПервая субботаПервый деньПервый рабочий день

Который день? ВоскресеньеПонедельникВторникСредаЧетвергПятницаСуббота

Формат отчета: РезюмеРезюме (текст)АбстрактАбстракт (текст)PubMed

Отправить максимум: 1 шт. 5 шт. 10 шт. 20 шт. 50 шт. 100 шт. 200 шт.

Отправить, даже если нет новых результатов

Необязательный текст в электронном письме:

Создайте файл для внешнего программного обеспечения для управления цитированием

Полнотекстовые ссылки

Эльзевир Наука

Полнотекстовые ссылки

Обзор

. 1996 июнь; 23 (2): 191-209.

М Хамош ¹

принадлежность

¹ Отделение педиатрии, Медицинский центр Джорджтаунского университета, Вашингтон, округ Колумбия, США.

PMID: 8780901

Бесплатная статья

Обзор

М Хамош. Клин Перинатол. 1996 июнь

Бесплатная статья

. 1996 июнь; 23 (2): 191-209.

Автор

М Хамош ¹

принадлежность

¹ Отделение педиатрии, Медицинский центр Джорджтаунского университета, Вашингтон, округ Колумбия, США.

PMID: 8780901

Абстрактный

Хотя различные аспекты пищеварения у новорожденных изучаются десятилетиями, нам до сих пор не хватает количественной информации о вкладе отдельных ферментов в общий процесс. Имеющиеся на сегодняшний день сведения свидетельствуют о том, что, несмотря на незрелость многих классических пищеварительных механизмов взрослого человека, младенец использует ряд компенсаторных систем для достижения адекватного переваривания питательных веществ (рис. 1). Таким образом, в то время как у младенцев протеолиз желудка, вероятно, крайне ограничен, кишечное переваривание белка является адекватным. Хотя крахмальные добавки лучше переносятся младенцами, находящимися на грудном вскармливании, из-за компенсации, обеспечиваемой амилазой грудного молока, младенец способен переваривать лактозу и короткоцепочечные полимеры глюкозы с помощью эндогенных ферментов щеточной каемки. Перевариванию жиров в значительной степени способствует желудочная липаза, а у детей, находящихся на грудном вскармливании, липаза, зависящая от желчных солей грудного молока. Таким образом, у младенцев желудочный липолиз количественно намного значительнее, чем у взрослых. Всасывание белков сыворотки грудного молока (а также, вероятно, белков коровьего молока), вероятно, больше связано с высокогликозилированной формой этих белков, чем с незрелостью пищеварительных ферментов новорожденных.

Цитируется

Показатели здоровья кишечника в раннем возрасте и зарегистрированная распространенность функциональных запоров у младенцев медицинскими работниками.
Мухарди Л., Делсинг Д.М., Захарова И., Хуйсентруйт К., Чонг С.И., Нг Р.Т., Дарма А., Хегар Б., Хасоса М., Торо-Монджараз Э., Четинкая М., Чоу С.М., Ав М.М., Кудла У., Уэст Л.Н., Ванденплас Ю. Мухарди Л. и др. Питательные вещества. 2023 Янв 6;15(2):298. doi: 10.3390/nu15020298. Питательные вещества. 2023. PMID: 36678169 Бесплатная статья ЧВК.
Бобы Фаба: неиспользованный источник качественных растительных белков и биологически активных веществ.
Martineau-Côté D, Achouri A, Karboune S, L’Hocine L. Martineau-Côté D, et al. Питательные вещества. 2022 7 апреля; 14 (8): 1541. дои: 10.3390/nu14081541. Питательные вещества. 2022. PMID: 35458103 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Роль пищевых и микробных жирных кислот в контроле воспаления у новорожденных поросят.
Мецлер-Зебели БУ. Мецлер-Зебели БУ. Животные (Базель). 2021 24 сентября; 11 (10): 2781. дои: 10.3390/ani11102781. Животные (Базель). 2021. PMID: 34679802 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Различия в липидном составе, пищеварении и абсорбции среди стратегий кормления новорожденных: потенциальные последствия воспаления кишечника у недоношенных детей.
Бердж К. , Виейра Ф., Эккерт Дж., Чаабан Х. Бердж К. и др. Питательные вещества. 2021 8 февраля; 13 (2): 550. дои: 10.3390/nu13020550. Питательные вещества. 2021. PMID: 33567518 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Деградация белков молозива и зрелого молока китайских матерей с использованием модели пищеварения младенцев in vitro .
Эльвакиэль М., Борен С., Ван В., Шолс Х.А., Хеттинга К.А. Эльвакиль М. и др. Фронт Нутр. 2020 сен 16;7:162. дои: 10.3389/фнут.2020.00162. Электронная коллекция 2020. Фронт Нутр. 2020. PMID: 33117838 Бесплатная статья ЧВК.

Просмотреть все статьи «Цитируется по»

Типы публикаций

термины MeSH

вещества

Полнотекстовые ссылки

Эльзевир Наука

Укажите

Формат: ААД АПА МДА НЛМ

Отправить по телефону

Информация о скрининге новорожденных для семей: обзор лабораторных исследований

На этой странице:

Дефицит биотинидазы (БТД)
Муковисцидоз (МВ)
Эндокринные расстройства
Галактоземия
Гемоглобинопатии
Лизосомальные заболевания
Нарушения обмена веществ
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН)
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Х-сцепленная адренолейкодистрофия (X-ALD)
вопросов

Дефицит биотинидазы (BTD)

Дефицит биотинидазы возникает, когда определенный фермент (тип белка) в организме, называемый биотинидазой, не может высвобождать биотин (один из витаминов группы В) из пищи, которую мы едим, поэтому его можно использовать для получения энергии и роста. Мы используем флуорометрию для измерения активности фермента биотинидазы в высохшем пятне крови ребенка.

Мы измеряем активность фермента BTD в высохшей капле крови ребенка. Этот тест измеряет флуоресценцию образца после ряда химических реакций, имитирующих биотиновый путь. Количество флуоресценции, высвобождаемой в результате этих реакций, можно измерить, чтобы определить, сколько работает фермент BTD. Обильная флуоресценция означает низкую активность фермента BTD или ее отсутствие, и ребенок подвержен риску дефицита биотинидазы.

К началу страницы

Муковисцидоз (МВ)

Муковисцидоз (МВ) — это заболевание, которое влияет на дыхание и пищеварение (расщепление пищи). У человека с муковисцидозом образуется густая липкая слизь, которая блокирует дыхательные пути легких, затрудняя дыхание. Эта слизь также может затруднить расщепление пищи организмом. Миннесотская программа скрининга новорожденных использует двухуровневый подход к скринингу младенцев на кистозный фиброз (МВ).

Флуороиммунометрический анализ

В первом тесте высушенные капли крови исследуются на предмет повышения уровня иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) с помощью двухкомпонентного флюороиммунометрического анализа. Флуороиммунометрические анализы используют два разных антитела (специализированные белки), которые связываются с интересующей молекулой (в данном случае IRT), присутствующей в высохшем пятне крови ребенка. Одно из двух антител, используемых в тесте, содержит флуоресцентную метку. В результате высвобождается флуоресцентный свет, который можно измерить, чтобы определить уровень ИРТ.

Молекулярный анализ

Если флюороиммунометрический анализ выявляет повышенный уровень ИРТ, мы проводим дополнительное тестирование высохшей капли крови ребенка. Этот дополнительный анализ включает проведение молекулярного тестирования. Мы используем молекулярное тестирование для поиска специфических изменений (мутаций) в гене, ответственном за возникновение кистозного фиброза, называемом геном трансмембранного регулятора кистозного фиброза (CFTR). У людей с муковисцидозом есть мутации в обеих копиях этого гена. Известно, что в гене CFTR происходит более 1700 мутаций, и наша программа тестирует некоторые из наиболее распространенных из них. Мы тестируем на 39мутации и 4 варианта. Если установлено, что высохшее пятно крови ребенка имеет хотя бы одну из перечисленных ниже мутаций, этот ребенок находится в группе риска развития муковисцидоза.

В штате Миннесота мы тестируем следующие мутации и варианты CF:

Таблица 1: Унаследованные названия мутаций и кДНК

Устаревшие названия мутаций	Названия кДНК мутаций
треугольник F508*	c.1521_1523delCTT
R117H*	с.350G>A
Г551Д	с.1652G>A
3849+10KbC>T	с.3717+12191С>Т
G542X	с.1624G>T
3120+1G>А	c.2988+1G>A
1717-1G>А	с. 1585-1G>A
3659 дель С	c.3528delC
394 дель ТТ	c.262_263delTT
Р553Х	с.1657C>T
Н1303К	с.3909C>G
W1282X	с.3846G>A
621+1G>T	с.489+1G>T
2789+5G>А	c.2657+5G>A
Р347П	с.1040G>C
Р334В	с.1000C>T
R1162X	с.3484C>T
М1101К	с.3302Т>А
2183AA>G	c.2051_2052delAAinsG
1898+1G>А	c.1766+1G>T
1078 дель Т	с.948дельТ

Таблица 2. Унаследованные названия мутаций и кДНК

Унаследованные названия мутаций	Названия кДНК мутаций
Г85Е	с. 254G>A
2307 дюймов A	c.2175_2176insA
Y1092X С>А	с.3276C>A
В520Ф	с.1558G>T
С549Н	с.1646G>A
Р560Т	с.1679G>C
А455Е	с.1364C>А
3905 дюймов T	c.3773_3774insT
3876 дель А	с.3744делА
А559Т	с.1675G>A
2184 дель А	с.2052делА
711+1G>T	с.579+1G>T
дельта I507	c.1519_1521delATC
1898+5G>T	c.1766+5G>T
Р347Х	с.1040G>A
S1255X (напр. 19 или напр. 20)	с.3764C>A
S549R (Т>Г)	c.1645A>C или c.1647T>G
Y1092X C>G	с.3276C>G
Y122X	с. 366Т>А

* При обнаружении мутации R117H или дельта F508 осуществляется поиск дополнительных вариантов (см. таблицы 3 и 4).

Таблица 3: Варианты R117H Luminex и варианты кДНК R117H

Варианты R117H	Названия вариантов кДНК R117H
7Т/7Т	с.1210-12[7]
7T/9T	c.1210-12[7])/(c.1210-12[9]
5T/9T	c.1210-12[5])/(c.1210-12[9]
5 т/5 т	с.1210-12[5]
5T/7T	c.1210-12[5])/(c.1210-12[7]
9Т/9Т	с.1210-12[9]

Таблица 4: Варианты Delta F508

Варианты Delta F508
И506В/И506В
И507В/И507В
Ф508К/Ф508К
И506В/И507В
И506В/Ф508К
И506В/И507В/Ф508К

Вернуться к началу страницы

Эндокринные расстройства

Эндокринные расстройства возникают, когда есть проблемы с количеством гормонов (химических мессенджеров) в нашем организме. Эндокринные расстройства, выявленные при скрининге новорожденных, включают врожденную гиперплазию коры надпочечников (ВГН) и врожденный гипотиреоз (ВГ). Для выявления этих нарушений используются флюороиммуноанализ с временным разрешением (для ХАГ) и двухцентровый флюороиммунометрический анализ (для ХГ).

В этих анализах используются два разных антитела (специализированные белки), которые связываются с интересующей молекулой (гормоном), присутствующей в крови. Одно из двух антител, используемых в тесте, содержит флуоресцентную метку. В результате высвобождается флуоресценция, которую можно измерить, чтобы определить, сколько гормона присутствует в образце.

Программа скрининга новорожденных штата Миннесота использует двухуровневый подход к скринингу младенцев на ВГН. В первом тесте используется флюороиммуноанализ для скрининга высохших пятен крови на наличие гормона, называемого 17-гидроксипрогестероном (17-ОНР). Если в высохшей капле крови ребенка слишком много 17-OHP, мы отправляем каплю в клинику Майо для дополнительного теста, называемого стероидным профилированием. Если это ненормально, у ребенка может быть риск развития ВГН.

При тестировании на СН интересующей молекулой является гормон, называемый тиреотропным гормоном (ТТГ). Если флюороиммунометрический анализ выявляет слишком много ТТГ в засохшей капле крови ребенка, у младенца есть риск врожденного гипотиреоза.

Вернуться к началу страницы

Галактоземия

Галактоземия возникает, когда особый фермент (тип белка) в организме, называемый галактозо-1-фосфатуридилтрансферазой (GALT), не может расщеплять галактозу (сахар, содержащийся в молоке). ). Когда этот фермент работает неправильно, галактоза накапливается в организме и вызывает проблемы со здоровьем. Скрининг на галактоземию включает выполнение двух тестов с использованием флуорометрии.

Мы измеряем активность фермента GALT в высохшей капле крови ребенка. Этот тест измеряет флуоресценцию образца после ряда химических реакций, имитирующих переваривание галактозы. Количество флуоресценции, высвобождаемой в результате этих реакций, можно измерить, чтобы определить, сколько работает фермент GALT. Низкая или отсутствующая флуоресценция означает низкую активность фермента GALT или ее отсутствие, и у ребенка имеется риск развития галактоземии.

Мы также используем флуорометрию, чтобы оценить, насколько хорошо работает фермент GALT. Если путь переваривания галактозы не работает должным образом, в высохшем пятне крови младенца будет обнаружено накопление галактозы. Количество галактозы в крови определяется путем измерения количества галактозы с флуоресцентной меткой в образце после ряда других химических реакций. Если в засохшем пятне крови ребенка обнаруживается повышенное содержание галактозы, у этого ребенка существует риск развития галактоземии. Повышенный уровень галактозы также может свидетельствовать о проблеме с другим ферментом пути переваривания галактозы (эпимеразой или киназой), особенно если активность фермента GALT нормальная.

Вернуться к началу страницы

Гемоглобинопатии

Гемоглобинопатии возникают, когда возникает проблема с белком (гемоглобином) в красных кровяных тельцах, которые переносят кислород к нашим тканям и органам. Существует несколько видов гемоглобина. Каждый тип гемоглобина обозначается первой буквой его типа. Например, гемоглобин F — гемоглобин плода, гемоглобин A — гемоглобин взрослого человека, а гемоглобин S — серповидный гемоглобин. Люди могут иметь более одного типа гемоглобина. Некоторые комбинации гемоглобина могут вызывать заболевание (гемоглобинопатию). Изоэлектрофокусировка (ИЭФ) и высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ) используются для выявления новорожденных с гемоглобинопатией.

Мы используем изоэлектрическую фокусировку для разделения белков (в данном случае гемоглобинов). Образец младенца помещают на один конец прямоугольного геля. Затем мы прикладываем к гелю электрическое поле, которое заставляет гемоглобины двигаться через гель к любому концу в зависимости от его электрического заряда и рН геля. Различные типы гемоглобина проходят через гель разные расстояния. После окрашивания геля цветным красителем можно увидеть видимые полосы в местах, где каждый гемоглобин перестал двигаться. Мы можем сравнить эти полосы с известными гемоглобинами, чтобы идентифицировать присутствующий конкретный гемоглобин (гемоглобины). Наиболее распространенной комбинацией гемоглобина, выявляемой при скрининге новорожденных, является FA, что является нормальным результатом. С другой стороны, ребенок с результатом FS может подвергаться риску серповидноклеточной анемии. Серповидноклеточная анемия является одной из наиболее распространенных гемоглобинопатий. Ребенок, у которого выявлена комбинация ФАС, не страдает серповидно-клеточной анемией, но, вероятно, является носителем этого заболевания. Если тест изоэлектрической фокусировки показывает, что ребенок является носителем гемоглобинопатии или находится в группе риска, мы будем использовать высокоэффективную жидкостную хроматографию (ВЭЖХ) для подтверждения этих результатов.

Высокоэффективная жидкостная хроматография позволяет определить конкретный тип(ы) гемоглобина в высохшем пятне крови ребенка и его количество для каждого типа. Образец младенца направляется через систему насосов и колонку. В конце системы он поступает в детектор, где определенный тип (типы) гемоглобинов идентифицируется на основе количества времени, которое потребовалось им для прохождения через колонку. Затем информация с детектора отправляется на компьютер. Компьютер отображает график обнаруженных гемоглобинов и количество каждого из них. Эта информация используется для определения того, подвержен ли ребенок риску гемоглобинопатии, такой как серповидноклеточная анемия.

Вернуться к началу страницы

Лизосомальные заболевания

Лизосомы, единица рециркуляции клетки, представляют собой мешочки, содержащие ферменты, расщепляющие такие компоненты, как сахара и жиры, на вещества, которые организм может использовать. Когда лизосомы не работают должным образом, это называется лизосомным заболеванием (LD). Люди с лизосомными заболеваниями не способны расщеплять сахара и жиры, что приводит к их накоплению в клетке. Это токсическое накопление может вызвать проблемы со здоровьем. Лизосомальные заболевания могут поражать головной мозг, печень, селезенку, кости, мышцы или сердце. Существует более 50 типов лизосомных заболеваний. Проблемы со здоровьем и серьезность для каждого зависят от типа лизосомного расстройства у человека и в каком возрасте начались проблемы со здоровьем. Для скрининга LD мы используем тест под названием FIA-MS/MS (тандемная масс-спектрометрия с анализом впрыска потока). FIA-MS/MS — это прибор, который измеряет скорость, с которой ферменты расщепляют компоненты. Если у ребенка показатели ниже нормы, это может означать, что ребенок подвержен риску лизосомного расстройства.

Анализ с проточной инжекцией означает, что вся подготовка проб выполняется перед помещением проб в прибор. Тандемная масс-спектрометрия представляет собой серию из трех камер в приборе, которые работают вместе для измерения количества определенных молекул в образце. В приведенном ниже объяснении мы используем сортировщик монет в качестве примера, чтобы объяснить, как работает этот процесс.

Ученые используют термин «масса» для описания веса молекулы. Поскольку каждая молекула имеет уникальную массу, мы можем легко идентифицировать присутствующую конкретную молекулу по ее массе. При скрининге новорожденных используется масс-спектрометр для идентификации, анализа и измерения того, сколько молекул-мишеней присутствует в высохшем пятне крови ребенка. Например, если вы возьмете горсть монет, вы сможете отделить десятицентовики, пенни, пятицентовики и четвертаки друг от друга, а также сможете посчитать, сколько у вас каждого из них. Это похоже на то, как работает масс-спектрометр.

Вернуться к началу страницы

Нарушения обмена веществ

Нарушения обмена веществ возникают, когда в нашем организме возникают проблемы с расщеплением пищи на более простые компоненты: белки, жиры и углеводы. Нарушения обмена веществ, включенные в панель скрининга новорожденных, можно разделить на три категории: нарушения аминокислот, нарушения окисления жирных кислот и нарушения органических кислот. Аминокислотные расстройства возникают, когда в организме присутствует слишком много аминокислоты (строительного блока белка). Например, у человека с аминокислотным расстройством, таким как фенилкетонурия (ФКУ), слишком много аминокислоты фенилаланина. Людям с фенилкетонурией необходимо соблюдать специальную диету, чтобы предотвратить осложнения со здоровьем. Нарушения окисления жирных кислот возникают, когда есть проблема с тем, как организм усваивает жир, что приводит к накоплению соединений, называемых ацилкарнитинами. Кто-то с нарушением окисления жирных кислот, таким как дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCAD), не может правильно расщеплять жир в энергию. Людям с дефицитом MCAD необходимо избегать длительных периодов времени без еды и соблюдать специальную диету, чтобы предотвратить проблемы со здоровьем. Нарушения органической кислоты возникают, когда есть проблема с тем, как мы расщепляем белки. Например, человек с расстройством органических кислот, таким как глутаровая ацидемия типа 1 (GA1), не может правильно расщеплять белок из пищи, которую он ест, чтобы использовать его для получения энергии и роста. Людям с GA1 необходимо соблюдать специальную диету с низким содержанием белка, чтобы предотвратить осложнения со здоровьем.

Мы используем тест, называемый тандемной масс-спектрометрией (МС/МС), при скрининге новорожденных, чтобы определить, подвержен ли младенец риску заболеваний аминокислот, окисления жирных кислот или органических кислот. Ученые используют термин «масса» для описания веса молекулы и заряда для описания электрического заряда молекулы. Поскольку каждая молекула имеет уникальную массу и заряд во время анализа МС/МС, мы можем идентифицировать конкретную присутствующую молекулу на основе отношения ее массы к заряду.

При скрининге новорожденных используется тандемный масс-спектрометр для идентификации и измерения аминокислот и ацилкарнитинов, присутствующих в высохшей капле крови ребенка. Например, если вы возьмете горсть монет, вы сможете отделить десятицентовики, пенни, пятицентовики и четвертаки друг от друга, а также сможете посчитать, сколько у вас каждого из них. Это похоже на то, как работает тандемный масс-спектрометр. Некоторые пятна крови будут отправлены на тестирование 2-го уровня, чтобы свести к минимуму количество ложноположительных результатов.

При скрининге новорожденных, если присутствует слишком много аминокислот, младенец подвергается риску нарушения аминокислот. Если присутствует слишком много или слишком мало ацилкарнитинов, младенец подвергается риску окисления жирных кислот или расстройства органических кислот. Этот тест может выявить более 40 заболеваний с помощью одной засохшей капли крови.

К началу страницы

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) влияет на то, как организм борется с инфекциями. У человека с ТКИН иммунная система не работает должным образом. Без работающей иммунной системы организм не в состоянии бороться с инфекциями. Скрининг на SCID включает проведение количественной полимеразной цепной реакции (КПЦР) в режиме реального времени, которая позволяет нам измерить количество кружков эксцизии Т-клеточных рецепторов (TREC) в высохшей капле крови младенца. TREC — это маленькие кольца ДНК, созданные в наших Т-клетках. Если TREC практически нет, у ребенка недостаточно Т-клеток и существует риск развития ТКИН или какой-либо другой первичной Т-клеточной лимфопении, которая может включать, но не ограничивается: синдромом делеции 22q11.2, синдромом Дауна. синдром CHARGE. Новое тандемное масс-спектрометрическое тестирование может выявить дефицит аденозиндезаминазы путем измерения уровней аденозина и 2′-дезоксиаденозина.

К началу страницы

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, которое влияет на контроль движений мышц. СМА — это прогрессирующее заболевание, то есть со временем оно ухудшается. Дети со СМА теряют способность ходить, есть и, в конечном итоге, дышать. Без лечения СМА может привести к смерти в раннем детстве.

Скрининг СМА включает проведение количественной полимеразной цепной реакции (КПЦР) в режиме реального времени, которая позволяет нам определить наличие ответственного за это гена, называемого SMN1. С помощью этого метода мы можем найти небольшие изменения в этом гене. Около 9У 5% людей со СМА будут изменения, которые мы ищем. Этот тест может выявить только детей с заболеванием или без него, а не тех, кто может быть носителем.

К началу страницы

Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД)

Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры (жирные кислоты с очень длинной цепью, или ЖКОДЦ). Затем эти жиры накапливаются в организме и влияют на его нормальное функционирование. Когда у кого-то есть X-ALD, накопление этих жиров может привести к разрушению жировой оболочки нервов, головного и спинного мозга (миелина). Без миелина нервам трудно передавать информацию в мозг. Это может привести к неправильной работе нервной системы. Тяжесть симптомов варьируется в зависимости от типа X-ALD и возраста, в котором они проявляются.

Мы используем тест, называемый тандемной масс-спектрометрией с жидкостной хроматографией (ЖХ-МС/МС) при скрининге новорожденных, чтобы определить, подвержен ли младенец риску X-ALD. Ученые используют термин «жидкостная хроматография» для описания разделения конкретных соединений, термин «масса» для описания веса молекулы и термин «заряд» для описания электрического заряда молекулы. Поскольку каждая молекула имеет уникальную массу и заряд во время анализа ЖХ-МС/МС, мы можем идентифицировать конкретную присутствующую молекулу на основе отношения ее массы к заряду. При скрининге новорожденных используется ЖХ-МС/МС для выявления и измерения определенных лизофосфатидилхолинов (ЛФХ), которые присутствуют в высохшем пятне крови ребенка.

При скрининге новорожденных, если у ребенка высокие уровни специфических LPC, это может означать, что ребенок находится в группе риска X-ALD или другого расстройства, такого как синдром Зеллвегера.

Вернуться к началу страницы

Вопросы

Приведенные выше описания предназначены для краткого обзора тестов, которые мы используем в штате Миннесота для выявления детей с риском скрытых, редких заболеваний в панели скрининга новорожденных.

Ферментная недостаточность у грудничка — Статьи о детском питании от педиатров и экспертов МАМАКО