Симптом

Муковисцидоз у грудничка симптомы: Муковисцидоз у детей и взрослых: что это, симптомы, лечение

alexxlab alexxlab

Содержание

Муковисцидоз у детей и взрослых: что это, симптомы, лечение

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем самым серьезнее может быть прогноз. Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 75 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже. Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Клинические формы муковисцидоза

Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • Легочная (муковисцидоз легких)
  • Кишечная
  • Смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт)
  • Мекониевая непроходимость кишечника
  • Атипичные формы

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Причины муковисцидоза

Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы – органы, в которых имеются экзокринные железы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез, он становится более густым, с повышенным содержанием белка и электоролитов. Задержка секрета в протоках вызывает их расширение и формирование кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах. Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя вязкой слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе.

Симптомы муковисцидоза

К симптомам респираторной формы муковисцидоза в раннем возрасте относятся:

  • бледностью кожного покрова
  • вялостью
  • слабостью
  • малой прибавкой в весе при нормальном аппетите
  • частыми ОРВИ
  • постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой
  • повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты
  • сухие и влажные хрипы, а при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы.

Осложнения муковисцидоза

Со стороны респираторного тракта:

  • синусит
  • плеврит
  • кровохарканье и легочные кровотечения
  • пневмоторакс
  • «легочное сердце»
  • деструкция легких
  • эмпиема плевры

В случае кишечной формы:

  • сахарный диабет
  • желудочные кровотечения
  • цирроз печени
  • синдром целиакии
  • кишечная непроходимость
  • выпадение прямой кишки
  • отечный синдром
  • вторичный пиелонефрит
  • мочекаменная болезнь
    • Диагностика муковисцидоза

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

  • изучение семейно-наследственного анамнеза
  • ранних признаков заболевания
  • клинических проявлений

Лабораторные и инструментальные методы диагностики:

  • Общий анализ крови и мочи
  • Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта)
  • Микробиологическое исследование мокроты
  • Бронхография
  • Бронхоскопия
  • Рентгенография легких
  • Спирометрия (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха)
  • Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз
  • Молекулярно-генетическое тестирование
  • Пренатальная диагностика — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоз носит наследственный характер, то лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.

При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров. Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости, принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

При лечении легочной формы муковисцидоза назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни.

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

Профилактика муковисцидоза 

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация пациентов с этим заболеванием.

что это за болезнь, причины, симптомы, признаки, диагностика, лечение у детей и взрослых

Особенности

Причины

Симптомы

Диагностика

Лечение

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, при котором нарушается секреторная (выделительная) функция желез с поражением жизненно важных органов: легких, пищеварения, потовых и слюнных желез, половых органов.

До разработки методов лечения заболевание считалось детским, потому что до взрослого возраста пациенты не доживали. В настоящее время ситуация значительно улучшилась, продолжительность жизни пациентов достигает 35 и даже 50 лет. Условие выживания – пожизненный прием лекарств.

Особенности муковисцидоза

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что оба родителя – носители мутантного (патологически измененного) гена, но заболевание у них не проявилось. Если один родитель здоров, то ребенок тоже будет здоров. Но при слиянии двух патологических генов вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Заболевание выделено в отдельную единицу (нозологию) в 1938 году. Муковисцидоз у детей пытались лечить уже тогда, но успеха не достигли. Во всем мире болеют около 80 тысяч людей. В нашей стране регистрируется один больной на 9 тысяч новорожденных. Российская статистика заболеваемости не отличается от мировой.

Причины муковисцидоза

Ответственный за болезнь ген был выделен в 1989 году. Называется он МВТП – муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости, расположен в 7-й хромосоме. Это белок, регулирующий проведение (транспорт) хлора и других электролитов сквозь мембраны клеток эпителия, которым покрыты выводящие протоки желез внутренней секреции. Из-за мутации структура этого белка нарушается, и секрет (отделяемое) желез приобретает вязкость и ненужную густоту. Поражаются такие органы:

  • бронхи и легкие;
  • печень;
  • поджелудочная железа;
  • кишечник;
  • репродуктивные органы;
  • слюнные, слезные и потовые железы.

Густое отделяемое не может покинуть выводной проток, застаивается, отчего протоки постепенно расширяются. В первую очередь страдают органы дыхания и пищеварения, в расширенных протоках образуются мелкие кисты.

Поскольку секрет плохо выводится, железа постепенно снижает свою активность, медленно атрофируется, железистая ткань погибает и замещается соединительной.

На этом этапе появляется специфический признак муковисцидоза: соленый привкус кожи (под микроскопом видны кристаллы соли).

Патологическому процессу более всего подвержены легкие: застой слизи провоцирует хроническое воспаление, расширенные железы бронхов перекрывают просвет, образуются бронхоэктазы или хронический нагноительный процесс в местах расширений. Некоторые участки легкого спадаются, образуя очаги ателектаза. Легочная ткань перерождается, заменяется фиброзной или плотной соединительной тканью. Аналогичные процессы проходят во всех органах, где есть железы внутренней секреции.

Симптомы муковисцидоза

Тяжесть заболевания во многом зависит от возраста, в котором обнаружились первые проявления. Меньше всего шансов имеют новорожденные и дети первого года жизни, даже несмотря на проводимое лечение. Для всех возрастов характерны легочные и желудочно-кишечные проявления: одышка, шумное со свистом дыхание, плохой набор веса, частые поносы.

Муковисцидоз у новорожденных проявляется мекониевой (меконий – первородный кал) непроходимостью кишечника, ребенок не выделяет кал. В первые сутки развивается обструктивная (вследствие закупорки общего желчного протока) желтуха. Бывает частая рвота желчью, на животе появляется рисунок сосудов.

Младенец страдает от малокровия или анемии. Выпячивается большой родничок, часто бывает асимметрия лица из-за паралича лицевого нерва. Младенец очень плохо набирает вес, значительно отстает от сверстников в физическом развитии. Если опустить ладошку в воду, то пальчики быстро сморщиваются – вода растворяет соли на коже. Такие дети плохо переносят смеси для искусственного вскармливания.

Муковисцидоз у детей постарше проявляется синдромом обструкции (сужения просвета) бронхиального дерева. Беспокоят удушье на вдохе, удлиненный выдох. У детей увеличиваются печень и селезенка, воспаляются придаточные пазухи носа, они не переносят жару. Нарушается углеводный обмен, формируется цирроз печени, дети пьют много воды и выделяют много мочи. Характерен симптом «барабанных палочек» – утолщение концевых фаланг стоп и кистей. Становится заметным отставание в физическом и нервно-психическом развитии.

Муковисцидоз у взрослых в полной мере проявляется кистозным фиброзом. Формируется бочкообразная форма грудной клетки, отсутствуют волосы в паху и под мышками, у мужчин видны недоразвитые половые органы, нет живых сперматозоидов. У женщин недостаточно сформированы молочные железы, отсутствует менструальный цикл. Беспокоит частое повышение температуры, вероятно развитие сахарного диабета, артритов, остеопороза (снижение минеральной плотности костной ткани).

Диагностика муковисцидоза

Диагностика начинается в роддоме, где всем новорожденным проводят скрининг, начиная с четвертого дня жизни. Определяют уровень ИРТ – иммунореактивного трипсина (кровь из пятки наносят на фильтровальную бумагу, которую затем исследуют в лаборатории). Если показатель выше нормы, повторяют исследование на 28-й день. При повторном показателе выше нормы проводят потовую пробу (определяют количество натрия и хлора на коже), обследование на сахарный диабет первого типа и рентгенографию кишечника.

Основной анализ на муковисцидоз – генетический, но точность его составляет не более 90%. У патологического гена около 2 тысяч мутаций, в то время как лаборатории располагают возможностью определения не более 30.

Используют другие распространенные клинические исследования:

  • изучение семейного анамнеза, обращают внимание на наследственные болезни;
  • общеклинические анализы мокроты, крови, мочи, кала;
  • анализ мокроты на микробиологию;
  • рентген легких, бронхоскопию – инструментальный осмотр бронхиального дерева, обнаруживаются нити вязкой мокроты;
  • спирометрия – исследование дыхательного объема легких.

Суммарные данные позволяют либо установить, либо опровергнуть диагноз.

Лечение муковисцидоза

Применяется симптоматическая терапия, поскольку вылечить это заболевание невозможно. Лечение – пожизненное, направлено на компенсацию функций пострадавших органов.

Питание должно содержать много животного белка – мясо, рыбу, яйца, молочные продукты (если нет лактазной недостаточности). Больному требуется много жидкости, которую нужно подсаливать.

Для улучшения функции легких нужна лечебная гимнастика, используются положения тела, при котором грудная клетка растягивается. Полезно громко кричать, петь, постукивать рукой по грудной клетке. Используют особое устройство – виброжилет, имитирующий движения грудной клетки при кашле.

Лекарственные препараты при муковисцидозе используют разные:

  • облегчающие отхождение мокроты или бронхолитики;
  • антибиотики;
  • ферменты для улучшения пищеварения;
  • общеукрепляющие средства.

Сколько живут при муковисцидозе, во многом зависит от качества препаратов. В нашей стране применяются только дженерики – аналоги (копии) брендовых лекарств. Они содержат то же основное действующее вещество, что и оригинальный препарат, но отличаются вспомогательными компонентами. Производить дженерики приходится не от хорошей жизни: многие фармкомпании отказываются поставлять в Россию оригинальные препараты либо цена импортного лекарства оказывается неподъемной.

Все особенности диагностики и лечения детально изложены в Федеральных клинических рекомендациях по муковисцидозу – нормативном документе для врачей. В тяжелых случаях применяется хирургическое лечение: трансплантация легких, операции на кишечнике.

Заболевание, как и все хронические, протекает волнообразно, с периодами обострения и затишья (ремиссии). Желательно, чтобы пациенты обращались для профилактического осмотра регулярно, вне зависимости от остроты процесса. Клинические рекомендации постоянно обновляются, появляются новые препараты и результаты научных работ. У врача, находящегося в тесном контакте с пациентом, всегда есть возможность облегчить его состояние.

Прогноз при регулярном лечении – относительно благоприятный. Профилактика заключается в медико-генетическом обследовании родителей, особенно при наследственных болезнях у кровных родственников.

Автор статьи:

Иванова Наталья Владимировна

терапевт

отзывы оставить отзыв

Клиника

м. Сухаревская

Услуги

  • Название
  • Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный2300