Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Муковисцидоз — Красноярский краевой медико-генетический центр
Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди
В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.
Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.
Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.
ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, обусловленное изменением (мутацией) в гене, который отвечает за синтез белка, осуществляющего в клетках функцию канала для ионов хлора. Из-за нарушения функции этого канала слизь и другие секреты становятся очень густыми и вязкими в легких, поджелудочной железе и других органах. Это приводит к развитию в легких хронической инфекции, повреждающей легочную ткань; нарушению переваривания пищи, поскольку ферменты поджелудочной железы не могут попасть в кишечник, и другим клиническим проявлениям.
КАК НАСЛЕДУЕТСЯ МУКОВИСЦИДОЗ?
Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда больные в семье появляются только в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок, больной муковисцидозом. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины — кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома (из 23 пар, имеющихся у человека), несущая нормальный или мутантный ген муковисцидоза, который помечен черной точкой.
На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, мутации в котором вызывают муковисцидоз. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди, которые имеют один нормальный и один дефектный ген называются носителями мутантного гена. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена. На схеме родословной видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%. А 50% детей будут иметь один нормальный и один мутангный ген, как их родители. Это означает, что при каждой беременности родители-носители имеют шансы 3 из 4 (75%) родить здорового ребенка. Многие родители больных муковисцидозом детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. Только объяснение, что правила наследования бывают разные, и не редко больной с наследственным заболеванием может быть единственным в семье, позволяют им понять с какой ситуацией они столкнулись.
КАКИЕ ПОРАЖЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ ВЫЗЫВАЕТ МУКОВИСЦИДОЗ?
Заболевание обычно начинается в раннем возрасте. Клиницисты различают три основные формы муковисцидоза: легочную, кишечную и смешанную. Самой частой из них является смешанная форма. Она встречается примерно у 80% больных муковисцидозом. Легочная форма муковисцидоза проявляется хроническим обструктивным бронхолегочным процессом. Из-за того, что мокрота у больных густая и вязкая, она не отхаркивается. Большое количество белка в мокроте делает ее хорошей средой для развития разных микробов, в том числе стафилококков и синегнойной палочки. Развивается хронический воспалительный процесс, приводящий к разрушению легочной ткани. Кровь больных плохо насыщается кислородом, из-за чего начинают страдать сердце, печень и другие . органы. Лечение больных с легочной формой муковисцидоза требует применения мощных антибиотиков в больших дозах. При кишечной форме муковисцидоза нарушается процесс переваривания пищи, так как ферменты поджелудочной железы, расщепляющие белки и жиры, не попадают в кишечник вследствие закупорки протоков железы. Больные отстают от своих родственников в росте и весе. Основное лечение кишечной формы заключается в приеме ферментов поджелудочной железы. Эффективность этого лечения легко контролируется по количеству жира в кале ребенка. Препараты поджелудочной железы должны даваться в таком количестве, чтобы жира в кале не было. При смешанной форме муковисцидоза кишечные проявления муковисцидоза усугубляют поражение легких. Лечение смешанной формы наиболее сложное. У больных муковисцидозом, не получающих необходимого лечения, продолжительность жизни, как правило, относительно короткая.
СУЩЕСТВУЮТ ЛИ ТЕСТЫ НА РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА?
Больные с муковисцидозом могут быть выявлены с помощью скрининга новорожденных. В отличие от других наследственных болезней, выявляемых при скрининге, при которых раннее выявление заболевания позволяет его настолько эффективно лечить, что можно вообще избежать каких-либо клинических проявлений заболеваний, скрининг новорожденных при муковисцидозе преследует несколько иную цель. Врачи считают, что если муковисцидоз выявляется у новорожденного, и его начинают сразу же лечить, то ребенок нормально развивается физически и умственно. У него в меньшей степени будут поражаться легкие и другие органы, увеличится продолжительность жизни, которая в настоящее время, благодаря адекватному лечению, составляет в развитых странах более 35 лет. Скрининг на муковисцидоз начинается с того, что у новорожденного в родильном доме перед выпиской берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специально для этой цели используемую фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных, у которых есть подозрение на муковисцидоз. В этом случае ребенок через педиатра вызывается в лабораторию на повторноетестирование. Родителям педиатр сообщает, что первый тест на муковисцидоз у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Поэтому повторное тестирование образца крови у младенца, которое является очень важным, нужно сделать как можно быстрее. В большинстве случаев при повторном исследовании тест на муковисцидоз оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть разными и связанными как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет муковисцидоза, сразу же сообщается родителям, чтобы снять с них чувство страха.
ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ И ПОВТОРНЫЙ ЛАБОРАТОРНЫЙ ТЕСТ НА МУКОВИСЦИДОЗ ОКАЗАЛСЯ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫМ?
Если и второе лабораторное исследование для выявления муковисцидоза оказалось положительным, то, в отличие от других скринируемых наследственных болезней, это еще не означает, что у ребенка есть муковисцидоз, хотя вероятность такого диагноза является высокой. Семья, в которой у ребенка повторно подтвердился положительный тест на муковисцидоз, приглашается на прием к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию. Здесь семье объясняют, что собой представляет муковисцидоз и организуют прием у клиницистов, являющихся специалистами в диагностике и лечении муковисцидоза. Теперь наблюдение за ребенком берет на себя группа клиницистов. Для подтверждения диагноза муковисцидоза младенцу проводят так называемый лотовый тест. Это совершенно безобидный и безболезненный тест можно провести младенцу, начиная с возраста 3-4 недели жизни. Если лотовый тест оказывается отрицательным, то ребенок считается здоровым, хотя за ним клиницисты еще будут наблюдать некоторое время. Если же потовый тест оказался положительным, то диагноз муковисцидоза считается установленным, даже до появления каких-либо клинических проявлений заболевания. В этом случае врачи назначат ребенку лечение, которое надо будет строго соблюдать. Ребенок будет периодически обследоваться группой специалистов для постоянного контроля за состоянием его здоровья.
МОЖНО ЛИ ПОМОЧЬ СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ПОЯВИЛСЯ БОЛЬНОЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?
Да, и довольно успешно. Для муковисцидоза возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике в каждом конкретном случае. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за муковисцидоз. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.
Муковисцидоз у детей (кистозный фиброз) – что это за болезнь
Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом1.
Симптомы муковисцидоза
Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.
К основным симптомам заболевания обычно относят
1:- отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
- вздутие живота;
- ощущение сухости во рту.
Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний1.
Основные признаки муковисцидоза легких1:
- частые респираторно-вирусные заболевания;
- постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
- склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ*;
- жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
- появление одышки, признаков гипоксии;
- снижение веса, авитаминозы;
- изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
- ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.
Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.
У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония — плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка. Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос
Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма1.
Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза
Причины муковисцидоза
Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза1. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.
Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым.
Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.
Диагностика муковисцидоза
Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.
Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели1:
- наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
- положительные результаты потового теста;
- наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
- случаи муковисцидоза в семье.
Лечение муковисцидоза
Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного
Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.
Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.
При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом — неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи. Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.
Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта
При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.
При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений1.
Препарат Креон
® при муковисцидозеУзнать больше
Креон® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе1. Креон®
– единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер2. Их размер не превышает 2 мм, который рекомендован международными и российскими гайдлайнами3,4,5. Мельчайший размер частиц позволяет препарату Креон® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами
Также в линейке Креон® есть специальная форма – Креон® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.
Подробнее о Креон® Микро можно прочитать здесь.
Муковисцидоз | ColumbiaDoctors Children’s Health
Чтобы записаться на прием, позвоните по телефону 212-305-5122 (Нью-Йорк) или 203-276-5949 (Коннектикут)
Что такое кистозный фиброз?
Муковисцидоз (МВ) — это наследственное заболевание, поражающее многие органы тела, включая легкие и пищеварительную систему. Это аутосомно-рецессивное заболевание, означающее, что для развития муковисцидоза должны присутствовать две копии дефектного гена. Дефектный ген производит аномальный белок, который действует как хлоридный канал. Неисправность этого канала приводит к густой и липкой слизи и очень соленому поту.
Эта густая слизь закупоривает легкие, что приводит к повреждению дыхательных путей и инфекции легких, что вызывает затруднение дыхания. Он также может закупоривать протоки поджелудочной железы. Это предотвращает попадание пищеварительных ферментов в кишечник, где они необходимы для расщепления жиров и белков для всасывания.
Со временем густые выделения могут также вызывать повреждение поджелудочной железы, препятствуя выработке нормального количества инсулина и в конечном итоге приводя к диабету.
Дети с муковисцидозом нуждаются в ежедневном уходе, но могут посещать школу и участвовать в мероприятиях. Новые методы лечения привели к улучшению и увеличению продолжительности жизни людей с муковисцидозом.
Каковы симптомы муковисцидоза?
Скрининг новорожденных на муковисцидоз позволил поставить диагноз при рождении, до появления каких-либо симптомов. Распространенным ранним симптомом является выделение очень соленого пота, который родители замечают, когда целуют своих детей. Другие ранние симптомы муковисцидоза включают боль в животе и раздражительность после кормления, а также неспособность набрать вес. Текущие симптомы влияют на дыхательную и пищеварительную системы.
Пищеварительные симптомы муковисцидоза включают:
- Плохая прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит
- Боль в животе, газы, вздутие живота
- Дефицит витаминов, особенно витаминов A, D, E, K
- Частый жидкий стул с неприятным запахом
- Запор
Респираторные симптомы МВ включают:
- Затрудненное дыхание/одышку
- Постоянный кашель с густой мокротой
Что вызывает кистозный фиброз?
МВ вызывается дефектом в гене, который кодирует белок, известный как регулятор трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR). Этот белок контролирует движение соли и воды в клетки организма и обратно.
Дети должны унаследовать по одной копии гена от каждого родителя, чтобы иметь заболевание. У детей, унаследовавших только один ген, муковисцидоз не разовьется, но они будут носителями и могут передать этот ген своим детям.
Как диагностируется кистозный фиброз?
Большинство детей с муковисцидозом диагностируют при рождении посредством обследования новорожденных. Ваш врач может также провести анализ пота у вашего ребенка, если есть подозрение на муковисцидоз. Тест пота включает в себя сбор и тестирование пота вашего новорожденного, чтобы определить, является ли он более соленым, чем обычно. Тест безболезненный и занимает около часа.
МВ также можно диагностировать с помощью генетического тестирования. Генетическое тестирование также может выявить тип дефекта, вызывающего заболевание, что также может помочь врачам понять тяжесть заболевания.
Как лечить кистозный фиброз?
Медицинский центр Колумбийского университета в Ирвинге стал пионером в диагностике и лечении муковисцидоза, включая идентификацию муковисцидоза отдельно от глютеновой болезни и использование теста пота, который продолжает оставаться золотым стандартом диагностических тестов. Наш Центр кистозного фиброза является аккредитованным центром по лечению кистозного фиброза. Ваш ребенок будет лечиться группой экспертов, которые вместе работают над устранением сложной природы этого заболевания.
Раннее вмешательство и лечение со стороны группы специалистов помогут уменьшить количество осложнений и улучшить качество жизни вашего ребенка. План лечения вашего ребенка может включать медикаментозное лечение, физиотерапию грудной клетки, оценку питания, консультации по сну, физические упражнения и, при возникновении осложнений, хирургическое вмешательство.
Лечение муковисцидоза сосредоточено на:
- Удаление слизи из легких: Люди с муковисцидозом очищают дыхательные пути несколько раз в день. Существует несколько методов очистки дыхательных путей, которые варьируются от постукивания по грудной клетке сложенными ладонями до использования механического устройства.
- Профилактика и лечение легочных инфекций: Лекарства для улучшения функции легких включают ингаляционную терапию, такую как бронходилататоры, агенты, модифицирующие слизистую, включая гипертонический солевой раствор и дорназу альфа, и, в некоторых случаях, ингаляционные антибиотики.
- Укрепление легких: Физические упражнения и дыхательные техники могут помочь укрепить легкие ребенка.
- Профилактика и лечение кишечной непроходимости: Смягчители стула могут помочь уменьшить запор, связанный с муковисцидозом, и предотвратить непроходимость.
- Консультации по вопросам питания: Питание является важной частью лечения вашего ребенка на протяжении всей его или ее жизни. Около 85 процентов пациентов с муковисцидозом принимают заменители ферментов поджелудочной железы, чтобы помочь им переваривать и усваивать пищу. Пациентам с муковисцидозом также требуется больше калорий, чем другим пациентам, из-за повышенных энергетических потребностей из-за кашля и повышенной работы дыхания.
- Гигиена сна: Сон является важной частью управления здоровьем. В Колумбийском центре кистозного фиброза работают два сертифицированных специалиста по сну, один из которых является директором центра муковисцидоза, которые будут работать с вашей семьей, чтобы обеспечить достаточный сон вашего ребенка.
Детей, нуждающихся в хирургическом вмешательстве или процедурах, лечат в NewYork-Presbyterian Morgan Stanley Children’s Hospital, одной из лучших детских больниц в столичном районе Нью-Йорка.
Муковисцидоз у детей | Симптомы, диагностика и лечение
Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз — это пожизненное заболевание, поражающее дыхательную, эндокринную, репродуктивную и пищеварительную системы. Около 30 000 детей и взрослых в Соединенных Штатах (70 000 во всем мире) больны муковисцидозом. Это заболевание вызывается дефектным геном, который заставляет организм вырабатывать очень густую, липкую слизь. Эта слизь:
- Закупоривает легкие и приводит к легочным инфекциям
- Блокирует работу поджелудочной железы и препятствует нормальному расщеплению и использованию пищи организмом, а также подавляет способность организма вырабатывать инсулин
- Влияет на функцию кишечника, приводя к запорам или жидкому стулу из-за повышенного содержания слизи в кишечнике
- Закупорка части мужской репродуктивной системы (семяпровода) или семявыносящего протока полностью отсутствует), что делает большинство мужчин с муковисцидозом бесплодными
Симптомы кистозного фиброза
Люди с муковисцидозом могут иметь различные симптомы, в том числе:
- Соленая кожа на вкус
- Ежедневный кашель, иногда со слизью
- Легочные инфекции
- Одышка
- Плохой рост или медленная прибавка в весе даже при хорошем аппетите
- Частый жирный, обильный, зловонный стул или проблемы с дефекацией
Причины кистозного фиброза
- Муковисцидоз является генетическим заболеванием. Это означает, что люди наследуют его от своих родителей через гены (или ДНК).
- Чтобы иметь кистозный фиброз, человек должен унаследовать две копии дефектного гена CF, получив по одной копии от каждого родителя. Перевозчики не пострадали.
© 2011 CF Foundation
Напечатано с разрешения Фонда муковисцидоза
Диагностика кистозного фиброза
У большинства людей диагноз муковисцидоза ставится при рождении в ходе скрининга новорожденных или в возрасте до 2 лет. Врач, увидевший симптомы муковисцидоза, назначит анализ пота или генетический тест для подтверждения диагноза.
Потовая проба является наиболее распространенным тестом, используемым для диагностики муковисцидоза. Это безболезненный тест. Небольшой электрод (диск) помещается на кожу (обычно на руку), чтобы заставить потовые железы выделять пот. Собирают пот и измеряют количество хлорида (часть соли). Высокий уровень хлоридов означает, что у человека муковисцидоз.
Возраст | Обычный Хлорид Уровень | Пограничный Хлорид Уровень | Высокий Хлорид Уровень |
Дети младше 6 месяцев | Менее 30 ммоль/л | От 30 до 59 ммоль/л | 60 ммоль/л или выше |
Дети старше 6 месяцев | Менее 40 ммоль/л | От 40 до 59 ммоль/л | 60 ммоль/л или выше |
Примечания:
- Ммоль/л – мера концентрации. Новый диапазон для всех возрастов: менее 30 лет — норма, 30–59 — пограничный уровень, 60 лет и выше — высокий.
- Пограничные уровни хлоридов проверяются в каждом конкретном случае.
Лучшее место, где можно пройти тест на потоотделение, — центр лечения, аккредитованный Фондом муковисцидоза.
Лечение кистозного фиброза
Поскольку тяжесть муковисцидоза у разных людей разная, а инфекции легких при муковисцидозе время от времени обостряются, «типичного» дня не существует. Тем не менее, большинство людей с муковисцидозом каждый день:
- Принимайте капсулы ферментов поджелудочной железы с каждым приемом пищи и большинством закусок, чтобы помочь переварить жир и белок. Даже младенцам, находящимся на грудном вскармливании, может потребоваться прием ферментов.
- Принимайте поливитамины, особенно жирорастворимые витамины A, D, E и K
- Убедитесь, что они получают много соли, добавляя соль в пищу или съедая соленые закуски.
- Соблюдайте высококалорийную диету с высоким содержанием белка.
- Очищайте легкие не менее двух, а иногда и до четырех и более раз в день. Это делается с помощью методов, называемых «Очистка дыхательных путей».